TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân mắc các rối loạn thực bào nguyên phát có khả năng chống chịu vi khuẩn và nấm kém hơn, nhưng vẫn duy trì sức đề kháng bình thường đối với các loại virus. Các biểu hiện thường gặp khác bao gồm vết thương lâu lành, viêm da/chàm và viêm miệng. (Xem mục ‘Biểu hiện điển hình’ ở dưới.)
Vị trí nhiễm trùng – Các vị trí nhiễm trùng phổ biến nhất là đường hô hấp và da. (Xem mục ‘Biểu hiện điển hình’ ở dưới.)
Tác nhân gây bệnh thường gặp – Nhiễm nấm chủ yếu do các loài Candida và Aspergillus. Các nhiễm trùng do vi khuẩn thường gặp nhất bao gồm Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Nocardia asteroides và Salmonella typhi. (Xem mục ‘Biểu hiện điển hình’ ở dưới.)
Kết quả xét nghiệm – Các kết quả cận lâm sàng có thể bao gồm giảm hoặc tăng bạch cầu trung tính (tùy thuộc vào bản chất bệnh lý), suy giảm bùng phát oxy hóa (ở bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính [CGD]) và tăng các dấu ấn viêm. (Xem mục ‘Kết quả xét nghiệm điển hình’ ở dưới.)
Các loại khiếm khuyết – Rối loạn thực bào có thể xuất phát từ các khiếm khuyết ngoại sinh hoặc nội sinh. Khiếm khuyết ngoại sinh bao gồm các bất thường về opsonin hóa thứ phát do thiếu hụt kháng thể và yếu tố bổ thể, ức chế quá trình sản sinh bạch cầu hạt, hoặc do tự kháng thể hay đồng kháng thể bạch cầu làm giảm số lượng bạch cầu trung tính lưu hành. Các rối loạn nội sinh của bạch cầu hạt có thể chia thành các nhóm khiếm khuyết về quá trình phát triển, khả năng tiêu diệt tác nhân hoặc khả năng hóa hướng động (di động tế bào) của bạch cầu hạt. (Xem mục ‘Các loại khiếm khuyết’ ở dưới.)
Phân loại của Hiệp hội Các Hiệp hội Miễn dịch học Quốc tế (IUIS) – Bốn nhóm rối loạn thực bào nguyên phát bao gồm: giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, khiếm khuyết khả năng di động, khiếm khuyết bùng phát hô hấp và các khiếm khuyết ngoài dòng lympho khác (bảng 1). (Xem mục ‘Phân loại IUIS’, ‘Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh’, ‘Khiếm khuyết khả năng di động’, ‘Khiếm khuyết bùng phát hô hấp’ và ‘Các khiếm khuyết ngoài dòng lympho khác’ ở dưới.)
Tầm quan trọng của việc chẩn đoán và điều trị kịp thời – Việc nhận diện sớm các khiếm khuyết giúp quản lý bệnh nhân hiệu quả, bao gồm phòng ngừa và điều trị tích cực các ca nhiễm trùng nặng, kiểm soát biến chứng và đánh giá sớm cho chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu, đây có thể là phương pháp điều trị triệt để cho nhiều trường hợp khiếm khuyết tế bào thực bào. (Xem mục ‘Giới thiệu’ và ‘Tổng quan về các nhóm rối loạn thực bào cụ thể’ ở dưới.)