Hẹp trên van động mạch chủ

TÓM TẮT

• Tỷ lệ lưu hành – Hẹp trên van là thể ít gặp nhất trong các dạng tắc nghẽn đường thoát thất trái (LVOT), chiếm khoảng 8 đến 14% tổng số trường hợp hẹp động mạch chủ (AS). (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
• Giải phẫu – Ở 60 đến 75% bệnh nhân hẹp trên van, ghi nhận tình trạng hẹp khu trú do thành động mạch chủ lên dày lên tại vị trí phía trên các xoang Valsalva (hình 1); các trường hợp còn lại là hẹp lan tỏa dọc theo động mạch chủ lên. (Xem thêm phần ‘Giải phẫu’ ở dưới.)
• Các dị tật tim kèm theo – Hẹp trên van thường phối hợp với các bất thường tim mạch khác, bao gồm hẹp động mạch vành, hẹp eo động mạch chủ, hở van động mạch chủ và hẹp động mạch phổi. (Xem thêm phần ‘Giải phẫu’ ở dưới.)
• Di truyền học – Hẹp trên van là một trong những dấu hiệu điển hình của hội chứng Williams, cùng với các đặc điểm như khuôn mặt kiểu tinh linh (elfin facies), khuyết tật trí tuệ và tăng canxi máu. Hội chứng Williams gây ra do mất đoạn gen elastin trên nhiễm sắc thể 7q11.23. Các thể hẹp trên van khác cũng có liên quan đến đột biến gen elastin. (Xem thêm phần ‘Di truyền học’ ở dưới.)
• Sinh lý bệnh – Ở những bệnh nhân hẹp trên van mức độ nặng, thất trái thường phì đại và tăng động. Quá trình tiến triển của tình trạng tắc nghẽn thay đổi tùy thuộc vào mức độ chênh áp ban đầu. (Xem thêm phần ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
• Đặc điểm lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của hẹp trên van tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường thoát thất trái và sự hiện diện của các bất thường tim khác, đặc biệt là hẹp động mạch vành. Các triệu chứng tim mạch dao động từ không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ cho đến suy tim. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
• Thăm khám – Dấu hiệu thực thể chính của hẹp trên van là tiếng thổi tâm thu tống máu mạnh, nghe rõ nhất ở khoang liên sườn II bên phải. Tiếng thổi này không kèm theo tiếng click hoặc tiếng thổi tâm trương – những dấu hiệu thường gặp trong hẹp van động mạch chủ. (Xem thêm phần ‘Khám thực thể’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Chẩn đoán hẹp trên van được xác định bằng siêu âm tim. Siêu âm tim cũng giúp đánh giá chức năng thất trái, mức độ phì đại và ước tính chênh áp qua vị trí hẹp. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Điều trị – Phương pháp điều trị triệt để cho hẹp trên van là phẫu thuật chỉnh sửa. Chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cho những bệnh nhân có chênh áp >30 mmHg đo được qua thông tim (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, ngưỡng can thiệp tối ưu hiện vẫn chưa chắc chắn do dữ liệu dài hạn còn hạn chế. (Xem thêm phần ‘Phẫu thuật sửa chữa’ ở dưới.)
• Vai trò của dự phòng viêm nội tâm mạc – Dự phòng viêm nội tâm mạc là không cần thiết đối với hầu hết bệnh nhân hẹp trên van, ngoại trừ những người có tiền sử viêm nội tâm mạc hoặc đã phẫu thuật sửa chữa có sử dụng vật liệu/thiết bị nhân tạo. Ở những bệnh nhân sau, kháng sinh dự phòng chỉ được chỉ định trong 6 tháng đầu sau phẫu thuật, trừ khi vẫn còn tổn thương tồn dư. Vấn đề này được thảo luận chi tiết hơn trong một mục riêng. (Xem “Phòng ngừa viêm nội tâm mạc: Kháng sinh dự phòng và các biện pháp khác”.)
• Tiên lượng – Kết quả sau phẫu thuật thay đổi tùy thuộc vào đặc điểm của vị trí hẹp và sự hiện diện của các tổn thương phối hợp. (Xem thêm phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)