TÓM TẮT
Nguyên nhân – Giảm trương lực cơ và yếu cơ ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều tình trạng khác nhau gây ra. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:
- Các tình trạng sơ sinh phổ biến: nhiễm trùng bẩm sinh, hạ đường huyết, xuất huyết nội sọ và độc tính do thuốc (ví dụ: tiếp xúc với magie sulfat trong giai đoạn chu sinh).
- Nếu đã loại trừ các nguyên nhân trên, cần cân nhắc đến: các hội chứng di truyền, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các bất thường nội tiết khác, các bệnh lý thần kinh cơ nguyên phát (bảng 1) hoặc bại não (bảng 3).
(Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)
Tiền sử – Trẻ mắc rối loạn thần kinh cơ thường có tiền sử đa ối, bất động thai (fetal akinesia) và ngôi thai bất thường. Quá trình sinh có thể gặp biến chứng do chấn thương sản khoa hoặc trầm cảm chu sinh. Ngoài ra, có thể ghi nhận tiền sử gia đình có các bất thường về thần kinh cơ. (Xem ‘Tiền sử’ ở dưới.)
Kết quả thăm khám – Các dấu hiệu thực thể giúp hỗ trợ chẩn đoán một bệnh lý thần kinh cơ cụ thể bao gồm:
- Các đặc điểm hình thái bất thường (dysmorphic features).
- Xuất huyết dưới da hoặc xuất huyết điểm.
- Bất thường hô hấp và bệnh cơ tim.
- Tạng lớn, dị tật cơ quan sinh dục (bao gồm cả suy tuyến sinh dục).
- Co rút khớp hoặc lỏng khớp.
(Xem ‘Khám thực thể’ ở dưới.)
Đánh giá thần kinh – Cần thực hiện thăm khám thần kinh chi tiết để đánh giá mức độ giảm trương lực và yếu cơ, bao gồm:
- Sàng lọc các dấu hiệu rối loạn dây thần kinh sọ (liệt mặt hai bên, vận nhãn, phản xạ bú và khóc).
- Đánh giá sự mất đối xứng hoặc bất thường của phản xạ gân sâu và phản xạ sơ sinh, chức năng vận động và cảm giác.
(Xem ‘Khám thần kinh’, ‘Đánh giá trương lực cơ’ ở dưới và “Khám thần kinh trẻ sơ sinh”.)
Đánh giá chẩn đoán – Đặc điểm của tình trạng giảm trương lực cơ, sức cơ và khả năng vận động chống trọng lực giúp phân biệt giữa các bệnh lý:
- Rối loạn hệ thần kinh trung ương: Trương lực cơ thường giảm nhiều hơn so với sức cơ.
- Rối loạn thần kinh cơ: Thường biểu hiện yếu cơ trầm trọng, điển hình là không thể cử động các chi chống lại trọng lực. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ.
(Xem ‘Phân biệt các bệnh lý’ ở dưới.)
Xét nghiệm cận lâm sàng có thể được chỉ định cho một số bệnh nhân chọn lọc, ví dụ như xét nghiệm chuyển hóa nếu nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Nếu nghi ngờ một bệnh lý cụ thể dựa trên tiền sử và khám thực thể, cần thực hiện đánh giá chẩn đoán tập trung cho bệnh lý đó.