Dịch tễ học, yếu tố nguy cơ, giải phẫu và giải phẫu bệnh của ung thư đường mật

TÓM TẮT

Định nghĩa – Ung thư đường mật là các khối u ác tính phát sinh từ đường mật trong gan, rốn gan hoặc đường mật ngoài gan (đoạn xa), không bao gồm ung thư túi mật hoặc bóng Vater. Các khối u vùng rốn gan được phân loại chi tiết dựa trên mức độ xâm lấn các ống gan theo phân loại Bismuth-Corlette (hình 2). (Xem thêm ‘Phân loại Bismuth-Corlette cho u rốn gan’ ở dưới.)

Phân giai đoạn – Hệ thống phân loại giai đoạn TNM (Tumor, Node, Metastasis) của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (AJCC) phối hợp với Liên đoàn Kiểm soát Ung thư Quốc tế (UICC) bao gồm các hệ thống phân giai đoạn riêng biệt cho u đường mật trong gan, rốn gan và đường mật đoạn xa; các hệ thống này có sự khác biệt về định nghĩa giai đoạn u nguyên phát và phân nhóm giai đoạn tiên lượng. (Xem thêm ‘Giải phẫu, phân loại u và phân giai đoạn’ ở dưới.)

Dịch tễ học – Tỷ lệ mắc ung thư đường mật tăng dần theo tuổi; bệnh nhân điển hình thường ở độ tuổi từ 50 đến 70. Trong hai đến bốn thập kỷ qua, tỷ lệ mắc ung thư đường mật trong gan và ngoài gan có xu hướng gia tăng tại hầu hết các quốc gia. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Nhiều yếu tố nguy cơ gây ung thư đường mật đã được ghi nhận, mặc dù ở nhiều bệnh nhân không thể xác định được một yếu tố cụ thể nào. (Xem thêm ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

• Tại Hoa Kỳ và Châu Âu, các yếu tố nguy cơ chính là viêm đường mật xơ hóa nguyên phát và nang ống mật chủ (bệnh gan xơ nang). (Xem thêm ‘Viêm đường mật xơ hóa nguyên phát’ và ‘Bệnh gan xơ nang’ ở dưới.)
• Tại Đông Nam Á, tỷ lệ mắc ung thư đường mật rất cao do tỷ lệ nhiễm sán lá gan mật phổ biến. (Xem thêm ‘Nhiễm ký sinh trùng’ ở dưới.)
• Có mối liên hệ rõ rệt và chặt chẽ giữa sỏi đường mật trong gan mạn tính (sỏi gan, hay còn gọi là viêm đường mật sinh mủ tái phát) với ung thư đường mật. (Xem thêm ‘Sỏi mật, viêm túi mật và sỏi gan’ ở dưới.)
• Bệnh gan mạn tính (xơ gan và nhiễm virus) là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt đối với ung thư đường mật trong gan. (Xem thêm ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Rối loạn di truyền – Có ít nhất hai rối loạn di truyền liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư đường mật: hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) và một rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là u nhú đường mật đa ổ. (Xem thêm ‘Rối loạn di truyền’ ở dưới.)

Mô bệnh học – Đa số các trường hợp ung thư đường mật (>90%) là ung thư biểu mô tuyến; ung thư biểu mô tế bào vảy chiếm phần lớn các trường hợp còn lại. Ung thư biểu mô tuyến trong gan có thể thuộc loại ống nhỏ hoặc ống lớn. Về mặt hình thái, ung thư đường mật có thể biểu hiện dưới ba dạng: thể nốt, thể xơ hóa hoặc thể nhú. (Xem thêm ‘Ung thư đường mật’ ở dưới.)

Ung thư biểu mô tế bào gan và đường mật kết hợp (còn được gọi là ung thư gan nguyên phát với biệt hóa lưỡng hình) hiện được công nhận là một phân nhóm hiếm gặp và riêng biệt của ung thư đường mật. Tiên lượng của thể này nằm ở mức trung gian giữa ung thư tế bào gan và ung thư đường mật trong gan. (Xem thêm ‘Ung thư biểu mô tế bào gan và đường mật kết hợp’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh phân tử – Nhiều khiếm khuyết phân tử liên quan đến cả gen gây ung thư (oncogenes) và gen ức chế khối u đã được mô tả trong các bệnh phẩm u đường mật xâm lấn. Quá trình chuyển đổi từ biểu mô đường mật bình thường sang ác tính thông qua một trong các tổn thương tiền ung thư này có thể đòi hỏi sự tích tụ dần dần các bất thường di truyền nối tiếp nhau. Tuy nhiên, mức độ hiểu biết về cơ chế bệnh sinh phân tử của ung thư đường mật vẫn còn hạn chế hơn nhiều so với các loại ung thư đường tiêu hóa khác. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh phân tử’ ở dưới.)