Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của u hệ thần kinh trung ương (CNS) ở trẻ em có thể kín đáo và/hoặc không đặc hiệu, thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ (bảng 1) và vị trí khối u (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Độ tuổi của bệnh nhân’ và ‘Vị trí khối u’ ở dưới.)

Trẻ em mắc u hệ thần kinh trung ương có thể xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng không đặc hiệu thường gặp ở trẻ em (ví dụ: đau đầu, buồn nôn và nôn, các vấn đề về phát triển và hành vi) hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh lý hệ thần kinh trung ương nhiều hơn (ví dụ: thất điều, liệt dây thần kinh sọ, suy giảm thị lực, co giật, phù gai thị, đầu to). (Xem thêm mục ‘Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương dựa trên việc xác định tổn thương thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh (chụp cộng hưởng từ [MRI] hoặc chụp cắt lớp vi tính [CT]). Xét nghiệm mô bệnh học là bắt buộc để chẩn đoán chính xác loại u. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Mô bệnh học’ ở dưới.)

Chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở trẻ nghi ngờ u não bao gồm (xem mục ‘Chỉ định’ ở dưới):

• Đau đầu kéo dài (được định nghĩa là đau đầu liên tục hoặc tái phát kéo dài trên 4 tuần) kèm theo bất kỳ đặc điểm nào sau đây:
  • Đau khiến trẻ thức giấc
  • Xuất hiện ngay khi thức dậy
  • Trẻ dưới 4 tuổi
  • Kèm theo tình trạng mất định hướng hoặc lú lẫn
• Nôn kéo dài khi thức dậy.
• Các dấu hiệu về thị giác, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
  • Phù gai thị (hình 1)
  • Teo dây thần kinh thị giác (hình 2)
  • Xuất hiện rung giật nhãn cầu mới khởi phát
  • Giảm thị lực không do tật khúc xạ
  • Thu hẹp thị trường
  • Lồi mắt
  • Lác liệt (lác không đồng vận) mới khởi phát
• Các dấu hiệu vận động, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
  • Thoái lui các kỹ năng vận động (bảng 4B)
  • Yếu vận động khu trú
  • Dáng đi và/hoặc khả năng phối hợp bất thường
  • Liệt Bell không cải thiện sau 4 tuần
  • Khó nuốt mà không tìm thấy nguyên nhân tại chỗ rõ ràng

Chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường được áp dụng cho hầu hết trẻ em nhập viện vì co giật (ngoại trừ co giật do sốt đơn thuần) hoặc suy giảm ý thức. (Xem thêm “Trạng thái sững sờ và hôn mê ở trẻ em”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’, “Co giật và động kinh ở trẻ em: Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và “Đặc điểm lâm sàng và đánh giá co giật do sốt”.)

Vai trò của chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có tình trạng đầu to được thảo luận riêng. (Xem “Đầu to ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Nguyên nhân và đánh giá”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’.)

Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh – MRI cung cấp hình ảnh ưu việt hơn CT đối với u não; tuy nhiên, CT thường là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được thực hiện đầu tiên vì phổ biến hơn, thời gian thực hiện ngắn hơn và thường không yêu cầu an thần. MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh lựa chọn hàng đầu cho trẻ nghi ngờ u tủy sống. (Xem mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)

Chuyển tuyến – Những trẻ có kết quả chẩn đoán hình ảnh xác nhận sự hiện diện của khối u cần được chuyển đến bác sĩ ngoại thần kinh nhi để đánh giá sâu hơn. Việc lấy mẫu mô để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học là bước tiếp theo cho hầu hết các trường hợp u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “Tổng quan về quản lý u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em”.)