TÓM TẮT
Định nghĩa và dịch tễ học – Xoắn tinh hoàn sơ sinh được định nghĩa là tình trạng xoắn được chẩn đoán trong vòng 30 ngày đầu sau sinh. Tình trạng này chiếm khoảng 10% đến 12% tổng số các ca xoắn tinh hoàn ở trẻ em, với tỷ lệ mắc được báo cáo là 6,1 trên 100.000 trẻ sinh sống. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Ở trẻ sơ sinh, xoắn tinh hoàn thường là kiểu “xoắn ngoài bao” (extravaginal), bao gồm sự xoắn của tinh hoàn, thừng tinh phía trên tinh hoàn và bao tinh hoàn. Cơ chế này khác với xoắn tinh hoàn ở trẻ lớn hơn (> 1 tháng tuổi), trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên, vốn là một quá trình xoắn trong bao (intravaginal) (hình 1). (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới và “Nguyên nhân gây đau bìu ở trẻ em và trẻ vị thành niên”, phần ‘Xoắn tinh hoàn’.)
Biểu hiện lâm sàng – Xoắn tinh hoàn sơ sinh được chia thành xoắn trước sinh và xoắn sau sinh, biểu hiện trong các kịch bản sau (xem ‘Định nghĩa’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):
- Xoắn trước sinh được phát hiện ngay trong giai đoạn sau sinh và là một sự kiện xảy ra trong tử cung. Trẻ sơ sinh thường không có dấu hiệu lâm sàng của tình trạng cấp cứu:
- Xoắn trước sinh xảy ra sớm trong thai kỳ biểu hiện là tinh hoàn không sờ thấy được hoặc chỉ là một mẩu tinh hoàn teo, không đau. Tinh hoàn tổn thương thường không thể cứu vãn, bất kể thời điểm phẫu thuật.
- Xoắn trước sinh muộn, xảy ra gần thời điểm sinh, biểu hiện bằng tinh hoàn to, chắc, không đau kèm theo một bên bìu đổi màu (hình 1A-B). Hiện vẫn chưa rõ tỷ lệ cứu vãn được tinh hoàn trong trường hợp xoắn trước sinh muộn.
- Xoắn sau sinh biểu hiện bằng tình trạng sưng và đau cấp tính ở tinh hoàn mà trước đó được ghi nhận là bình thường trong thời gian nằm viện sau sinh. Tỷ lệ cứu vãn được tinh hoàn thông qua phẫu thuật có thể cao tới 30% đến 40%.
Biến chứng – Biến chứng chính của xoắn tinh hoàn sơ sinh là tổn thương mạch máu, dẫn đến thiếu máu cục bộ và tổn thương tinh hoàn; nếu không được xử lý kịp thời sẽ gây hoại tử và mất khả năng sống sót của tinh hoàn. Vô sinh và các di chứng lâu dài do thiếu hụt androgen là những biến chứng tiềm tàng đối với những bệnh nhân tổn thương cả hai bên. (Xem thêm ‘Biến chứng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán xoắn tinh hoàn sơ sinh dựa trên các dấu hiệu đặc trưng khi thăm khám thực thể. Trong những trường hợp chẩn đoán không chắc chắn, siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu được ưu tiên. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí – Việc xử trí xoắn tinh hoàn sơ sinh vẫn còn gây tranh cãi do thiếu dữ liệu về tỷ lệ thực tế cứu vãn được tinh hoàn và tình trạng tổn thương bên đối diện (có thể là xoắn đồng thời hoặc xoắn sau đó). Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật cấp cứu, phẫu thuật trì hoãn hoặc theo dõi. (Xem thêm ‘Xử trí’ ở dưới.)
Phẫu thuật – Thăm dò phẫu thuật cho tất cả các trường hợp xoắn tinh hoàn sơ sinh là một phương pháp tiếp cận có thể chấp nhận được.
Theo dõi – Một phương pháp thay thế là theo dõi và chỉ phẫu thuật khi xảy ra sự kiện xoắn cấp tính sau sinh. Đối với những bệnh nhân xoắn trước sinh được quản lý không phẫu thuật, cha mẹ được hướng dẫn cách kiểm tra bìu bên đối diện mỗi khi thay tã và thông báo cho nhân viên y tế nếu có bất kỳ thay đổi nào. (Xem thêm ‘Có nên phẫu thuật hay không’ ở dưới.)
Tiếp cận của chúng tôi – Tại trung tâm của chúng tôi, dựa trên kinh nghiệm lâm sàng và xem xét các tài liệu y văn, chúng tôi áp dụng phương pháp tiếp cận phân tầng dựa trên biểu hiện lâm sàng (sơ đồ 1):
- Phẫu thuật cấp cứu được chỉ định cho những bệnh nhân tổn thương cả hai bên hoặc xoắn một bên sau sinh (cấp tính).
- Đối với những bệnh nhân có sự kiện xoắn trước sinh không cấp tính, gia đình được tư vấn về phẫu thuật không cấp cứu (khi tình trạng trẻ ổn định để can thiệp) để lựa chọn giữa phẫu thuật cố định tinh hoàn bên đối diện hoặc theo dõi tinh hoàn bên đối diện (hình 1A). Tuy nhiên, một số chuyên gia khác ủng hộ phẫu thuật cấp cứu cho tất cả các trường hợp xoắn tinh hoàn sơ sinh. (Xem thêm ‘Có nên phẫu thuật hay không’ và ‘Tiếp cận của chúng tôi’ ở dưới.)
Tại thời điểm phẫu thuật, đối với những bệnh nhân tổn thương một bên, chúng tôi thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn bị tổn thương (nếu cần), đồng thời thực hiện phẫu thuật cố định tinh hoàn bên đối diện vào bìu để ngăn ngừa nguy cơ xoắn trong tương lai. Đối với những bệnh nhân tổn thương cả hai bên, sẽ thực hiện tháo xoắn và cố định cả hai tinh hoàn nếu có thể. (Xem thêm ‘Cắt bỏ tinh hoàn hay để tại chỗ?’ và ‘Cố định tinh hoàn bên đối diện’ ở dưới.)