TÓM TẮT
Chẩn đoán – Hội chứng dải ối (Amniotic band sequence – ABS) là một phổ các dị tật bẩm sinh thay đổi rất đa dạng, thường liên quan đến sự xuất hiện của các dải ối. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Có thể nghi ngờ chẩn đoán ngay từ cuối tam cá nguyệt thứ nhất qua siêu âm khi phát hiện các trường hợp đoạn chi hoặc sự lệch tâm của các bất thường thành bụng hoặc sọ mặt vốn thường nằm ở đường giữa. Phù nề đầu chi cũng là một dấu hiệu gợi ý chẩn đoán. Trong một số ít trường hợp, có thể quan sát thấy các sợi màng ối mỏng, gợn sóng băng qua túi thai và bám vào thai nhi, gây hạn chế vận động và củng cố chẩn đoán sơ bộ. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt ABS bao gồm các rối loạn đi kèm dị tật thai nhi nặng (nếu có – bảng 1) và các tình trạng liên quan đến các dải xơ như dính màng, vách ngăn, túi thai còn sót lại của một thai đôi đã mất, các sợi fibrin, hoặc tình trạng không dung hợp/tách màng đệm – màng ối. (Xem phần ‘Chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân gây đoạn chi’ và ‘Chẩn đoán phân biệt dải ối’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Hầu hết các trường hợp ABS xảy ra đơn độc. Căn nguyên của hội chứng này rất đa dạng và vẫn còn gây tranh cãi. Trong đa số các trường hợp, các sợi màng ối tự do bám vào và quấn quanh phôi/thai nhi hoặc đĩa phôi, dẫn đến sự gián đoạn về cơ học hoặc mạch máu của các cấu trúc đang phát triển. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể không liên quan đến dải ối; nguyên nhân chính có thể là do gián đoạn mạch máu hoặc biến thể gây bệnh trong một gen phát triển. Một số ít trường hợp gia đình và sự tương đồng ở các cặp song sinh cùng trứng đã được báo cáo. (Xem phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Có bốn nhóm phát hiện chính bao gồm: vòng thắt, bất thường hệ thần kinh trung ương (tủy sống, não), bất thường sọ mặt và bất thường chi. (Xem phần ‘Các phát hiện ở thai nhi và trẻ sơ sinh’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật, đặc biệt là sự ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Hầu hết các trường hợp ABS là đơn độc, dù một vài ca gia đình đã được ghi nhận. (Xem phần ‘Tiên lượng’ và ‘Nguy cơ tái phát’ ở dưới.)
Quản lý thai kỳ
Chúng tôi khuyến cáo chuyển bệnh nhân đến trung tâm chẩn đoán thai nhi tuyến cuối để siêu âm và tư vấn. Bệnh nhân cần được cung cấp đầy đủ thông tin về các dị tật thai nhi đã phát hiện cũng như khả năng tồn tại các dị tật khác chưa được phát hiện. Cần thảo luận và đề xuất thực hiện đánh giá di truyền thai nhi. (Xem phần ‘Đánh giá tiền sản và tư vấn’ ở dưới.)
Nếu xác định có vòng thắt mạch máu, có thể cân nhắc can thiệp thai nhi. Việc ly giải kịp thời các vòng thắt trong tử cung trước khi xảy ra tổn thương mạch máu nghiêm trọng ở vùng hạ lưu có thể khôi phục tưới máu bình thường và ngăn ngừa đoạn chi. Hiệu quả của phương pháp tiếp cận mang tính thử nghiệm này vẫn chưa được chứng minh và tiêu chí lựa chọn bệnh nhân cho can thiệp trong tử cung vẫn chưa được xác định rõ ràng. Mặc dù phẫu thuật nội soi thai nhi để giải phóng dải ối có thể khôi phục lưu lượng máu và cứu vãn chi, nhưng sau sinh có thể cần phẫu thuật tạo hình để chỉnh sửa mô sẹo trên da, đồng thời thai kỳ có thể gặp biến chứng sinh non hoặc thai lưu trong tử cung. (Xem phần ‘Ly giải vòng thắt trong tử cung’ ở dưới.)