TÓM TẮT
Dị tật cuống thân (Body stalk anomaly)
Chẩn đoán tiền sản – Cần nghi ngờ cao dị tật cuống thân ở những thai nhi có khiếm khuyết thành ngực bụng đường giữa diện rộng (hình 2, hình 3, hình 4 và hình 5) kèm theo các bất thường về khung xương, đặc biệt là vẹo cột sống nặng (hình 6) hoặc gù cột sống. Dây rốn thường không có hoặc cực ngắn (hình 7), thường chỉ có hai mạch máu, do khoang phúc mạc kéo dài đến tận rìa bánh nhau. Túi thoát vị khổng lồ có thể chứa một phần phổi, tim (hình 1), gan, lách, ruột, thận, cơ quan sinh dục và bàng quang; bất kỳ cơ quan nào trong số này cũng có thể thiếu hụt hoặc bất thường. Các khiếm khuyết giảm chi nghiêm trọng thường xuyên xuất hiện. Thiểu ối là tình trạng phổ biến. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)
Phức hợp thành thân chi (Limb body wall complex) có các bất thường về thành thân và cấu trúc chi tương tự, nhưng kèm theo các bất thường sọ mặt (ví dụ: không sọ, thoát vị não, khe hở mặt). Đây có thể là một trong những kiểu hình của dị tật cuống thân hoặc là một rối loạn riêng biệt. (Xem thêm mục ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt tiền sản đối với các khiếm khuyết thành bụng lớn được mô tả trong bảng (bảng 1).
Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ ở tam cá nguyệt thứ hai (MSAFP) luôn tăng và bộ nhiễm sắc thể của thai nhi thường bình thường. (Xem thêm mục ‘Các phát hiện bổ sung’ và ‘Nghiên cứu di truyền’ ở dưới.)
Tư vấn – Bệnh nhân cần được tư vấn về khả năng cao xảy ra sảy thai, thai chết lưu hoặc tử vong trong giai đoạn sơ sinh/nhũ nhi. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Các lựa chọn cần được thảo luận bao gồm: chấm dứt thai kỳ, tiếp tục duy trì thai kỳ kết hợp chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ sơ sinh/nhũ nhi (đã có báo cáo về trường hợp sống sót từ vài giờ đến vài tháng), và khả năng phẫu thuật sửa chữa; phương pháp này đã được thực hiện thành công trong ít nhất một trường hợp, nhưng trẻ sống sót gặp biến chứng nặng nề. (Xem thêm mục ‘Tư vấn’ ở dưới.)
Chúng tôi đề xuất thực hiện microarray trong tất cả các trường hợp vì thông tin này có thể hỗ trợ cha mẹ trong việc đưa ra quyết định, mặc dù chỉ riêng các phát hiện về giải phẫu đã đủ để tiên lượng kết cục tử vong. Kết quả di truyền bất thường, dù hiếm gặp, có thể giúp dự đoán nguy cơ tái mắc và hỗ trợ một số cha mẹ quyết định chấm dứt thai kỳ. (Xem thêm mục ‘Nguy cơ tái mắc’ và ‘Nghiên cứu di truyền’ ở dưới.)
Chăm sóc tiền sản và sinh con – Trọng tâm của việc chăm sóc tiền sản là giảm thiểu biến chứng cho người mẹ. Sinh ngả âm đạo thường là mục tiêu hướng tới nếu không có các chỉ định mổ lấy thai tiêu chuẩn (ví dụ: nhau tiền đạo). (Xem thêm mục ‘Chăm sóc và theo dõi tiền sản’ và ‘Phương pháp và thời điểm sinh’ ở dưới.)
Chẩn đoán sau sinh – Chẩn đoán sau sinh đối với dị tật cuống thân dựa trên các phát hiện đặc trưng khi thăm khám lâm sàng: khiếm khuyết thành ngực bụng với các tạng ngực bụng nằm ngoài khoang bụng trong một túi dính với bánh nhau và dây rốn không có hoặc rất ngắn (hình 1A-C). (Xem thêm mục ‘Các phát hiện sau sinh’ ở dưới.)
Ngoại sản tạng ổ cloaca (Cloacal exstrophy)
Chẩn đoán tiền sản – Ngoại sản tạng ổ cloaca (còn được gọi là phức hợp OEIS: thoát vị rốn – ngoại sản tạng cloaca – hậu môn không thủng – khiếm khuyết cột sống) là một rối loạn bẩm sinh đa hệ thống nghiêm trọng, bao gồm các bất thường về hệ sinh dục tiết niệu, tiêu hóa, cơ xương khớp và thần kinh. Bất thường sinh dục tiết niệu là đặc điểm then chốt, đặc trưng bởi hai nửa bàng quang lộn ra ngoài, phân cách bởi một màng ngăn (cecal plate).
Chẩn đoán nên được nghi ngờ ở giai đoạn tiền sản khi thai nhi có các đặc điểm phổ biến nhất của phức hợp này. Các dấu hiệu xuất hiện ở trên 50% trường hợp bao gồm:
- Không quan sát thấy bàng quang trên siêu âm
- Khiếm khuyết thành bụng trước đường giữa dưới rốn diện rộng hoặc có cấu trúc dạng nang ở thành bụng trước
- Thoát vị rốn
- Thoát vị màng não tủy
Hình ảnh hồi cuối bị sa ra ngoài trông giống như “vòi voi” trên siêu âm là dấu hiệu đặc trưng riêng của ngoại sản tạng ổ cloaca. Thể tích nước ối có thể thấp, bình thường hoặc tăng. Các dị tật cũng có thể xảy ra ở các hệ cơ quan khác. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)
Hầu hết các trường hợp là đơn độc và không có nguyên nhân di truyền rõ ràng, nhưng tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đã được ghi nhận trong các gia đình có một thành viên bị ảnh hưởng so với quần thể chung. (Xem thêm mục ‘Các phát hiện bổ sung’, ‘Nghiên cứu di truyền’ và ‘Nguy cơ tái mắc’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt tiền sản đối với các khiếm khuyết thành bụng lớn được mô tả trong bảng (bảng 1).
Tiên lượng – Tỷ lệ sống sót được báo cáo từ 80% đến 100%, tuy nhiên chất lượng cuộc sống (ví dụ: chức năng ruột, tiết niệu và chức năng tình dục) là một vấn đề đáng lo ngại. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Tư vấn – Việc chuyển gửi đến chuyên khoa sơ sinh, tiết niệu nhi và/hoặc ngoại nhi để tư vấn về quản lý nhi khoa là rất hữu ích, nhằm cung cấp thông tin về trình tự phẫu thuật sửa chữa và phẫu thuật tạo hình bàng quang kết hợp với các thành phần của đường tiêu hóa. Trong khi tư vấn về tiên lượng phụ thuộc vào các dị tật phối hợp, cần thảo luận về tác động của tình trạng ngoại sản tạng đối với chức năng sinh dục tiết niệu, bao gồm: bàng quang thần kinh tồn dư, són tiểu và són phân, hình thái và chức năng cơ quan sinh dục, cũng như di chứng tách xương mu. (Xem thêm mục ‘Tư vấn’ ở dưới.)
Chăm sóc tiền sản – Ở tuần thứ 32, chúng tôi chỉ định thực hiện profile sinh vật học (BPP) hàng tuần và siêu âm định kỳ mỗi 3 đến 4 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi như một phương pháp thận trọng bên cạnh chăm sóc tiền sản thường quy. Xác định giới tính thai nhi trước sinh cũng hữu ích để tránh các vấn đề trong việc xác định giới tính trẻ sơ sinh và để tư vấn cho cha mẹ về phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục. (Xem thêm mục ‘Nghiên cứu di truyền’ và ‘Chăm sóc và theo dõi tiền sản’ ở dưới.)
Sinh con – Kích thích chuyển dạ chủ động ở tuần 39 là một lựa chọn để phối hợp thời điểm sinh với sự sẵn sàng của đội ngũ sơ sinh và ngoại nhi, tuy nhiên chờ đợi chuyển dạ tự nhiên cũng là phương án hợp lý. Mổ lấy thai thường chỉ dành cho các chỉ định sản khoa tiêu chuẩn. Dây rốn cần được kẹp hoặc thắt cẩn thận để tránh gây tổn thương cho các cấu trúc lân cận. (Xem thêm mục ‘Phương pháp, thời điểm và tiến hành sinh’ ở dưới.)
Chẩn đoán sau sinh – Chẩn đoán sau sinh đối với ngoại sản tạng ổ cloaca dựa trên thăm khám lâm sàng với các dấu hiệu đặc trưng: thoát vị rốn, ngoại sản tạng bàng quang và một phần ruột, hậu môn không thủng và khiếm khuyết cột sống. Bàng quang bị chia thành hai nửa nằm hai bên lỗ mở của ruột non và ruột già tận cùng; tại đây chứa lỗ niệu quản và ống dẫn tinh ở nam, hoặc ống tử cung – âm đạo ở nữ. Ở nam giới, dương vật và bìu bị tách đôi hoặc dương vật phẳng, ngắn kèm theo lỗ tiểu thấp. Ở nữ giới, âm vật bị tách, có thể có hai lỗ âm đạo và âm hộ kém phát triển. (Xem thêm mục ‘Các phát hiện sau sinh’ ở dưới.)
Chăm sóc trẻ sơ sinh – Khi sinh, cần áp dụng gạc vô trùng thấm nước muối sinh lý lên vùng niêm mạc bàng quang và ruột bị lộ, sau đó bao phủ bằng màng bọc plastic để giảm thiểu mất nhiệt và mất nước không cảm thấy. Quản lý phẫu thuật là một thách thức lớn về mặt kỹ thuật và thường đòi hỏi một chuỗi các ca phẫu thuật tái tạo phức tạp. (Xem thêm mục ‘Quản lý sơ sinh’ ở dưới.)