Biểu hiện lâm sàng, phân giai đoạn và các yếu tố tiên lượng của sarcoma Ewing

TÓM TẮT

Vị trí tổn thương nguyên phát – Sarcoma Ewing (ES) thường khởi phát tại các xương dài của chi (chủ yếu là xương đùi, xương chày, xương mác và xương cánh tay) và các xương dẹt của khung chậu (như xương chậu). Cột sống, bàn tay và bàn chân ít gặp hơn. (Xem thêm ‘Vị trí nguyên phát’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân ES thường khởi phát với tình trạng đau hoặc sưng khu trú kéo dài vài tuần hoặc vài tháng. Một chấn thương nhẹ thường là yếu tố khởi đầu khiến tổn thương tiêu xương được phát hiện và có thể làm suy giảm chức năng vận động. Các triệu chứng toàn thân như sốt, mệt mỏi, sụt cân hoặc thiếu máu xuất hiện ở khoảng 10% đến 20% bệnh nhân khi thăm khám. (Xem thêm ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Mục tiêu của quá trình đánh giá ban đầu là xác lập chẩn đoán, đánh giá mức độ lan rộng tại chỗ của tổn thương và xác định sự hiện diện cũng như vị trí di căn. (Xem thêm ‘Đánh giá phân giai đoạn’ ở dưới.)

Đánh giá khối u nguyên phát – Quy trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng chụp X-quang quy ước vùng tổn thương. Sarcoma Ewing tại xương thường biểu hiện là tổn thương phá hủy với ranh giới không rõ, có dạng thâm nhiễm hoặc “ăn mòn” (moth-eaten), thường đi kèm với một khối mô mềm (hình 1). Trong khi chụp CT giúp mô tả rõ hơn mức độ phá hủy vỏ xương và tổn thương mô mềm, thì MRI là phương pháp tối ưu để xác định kích thước khối u, mức độ lan rộng trong và ngoài xương, cũng như mối tương quan của khối u với các mặt phẳng mạc, mạch máu, thần kinh và các cơ quan lân cận (hình 4). (Xem thêm ‘Các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)

Đánh giá di căn – Quy trình tìm di căn bao gồm chụp CT ngực để đánh giá lồng ngực (bảng 3). Chụp cắt lớp phát xạ positron (18F-fluorodeoxyglucose [FDG] PET/CT) được sử dụng để phân giai đoạn ban đầu và đánh giá đáp ứng điều trị. Tuy nhiên, một số cơ sở y tế có thể sử dụng xạ hình xương làm phương pháp thay thế để phát hiện di căn xương ở những bệnh nhân chọn lọc có tổn thương tiêu xương. (Xem thêm ‘Quy trình đánh giá di căn’ ở dưới.)

Sinh thiết tủy xương – Một số chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện sinh thiết tủy xương (ít nhất một bên) cho tất cả bệnh nhân để loại trừ tình trạng di căn lan tỏa. (Xem thêm ‘Hút và sinh thiết tủy xương’ ở dưới.)

Sinh thiết khối u nguyên phát – Việc sinh thiết cần được lập kế hoạch cẩn thận để thu thập đủ mẫu mô chẩn đoán mà không gây ảnh hưởng đến cuộc phẫu thuật sau này, đặc biệt là cơ hội bảo tồn chi. (Xem thêm ‘Sinh thiết khối u’ ở dưới.)

Yếu tố tiên lượng – Một số đặc điểm lâm sàng và sinh học có thể giúp xác định tiên lượng và định hướng cường độ điều trị, bao gồm: sự hiện diện hoặc vắng mặt của di căn, vị trí và kích thước khối u nguyên phát, đáp ứng với điều trị và sự hiện diện của một số chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhất định. (Xem thêm ‘Yếu tố tiên lượng’ ở dưới.)