Biểu hiện lâm sàng, diễn tiến và tiên lượng của xơ cứng rải rác ở người lớn

TÓM TẮT

• Khởi phát xơ cứng rải rác (MS): Bệnh nhân điển hình thường là người trẻ tuổi, xuất hiện một hoặc nhiều đợt rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương biệt lập về mặt lâm sàng (ví dụ: hội chứng cô lập lâm sàng [CIS] với sự hồi phục một phần hoặc toàn bộ).
• Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS): CIS là đợt khởi phát lâm sàng đầu tiên gợi ý bệnh MS, hoặc có thể là đợt tấn công đầu tiên của MS nếu kết quả đánh giá xác nhận bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán MS (bảng 1). Các biểu hiện điển hình bao gồm viêm dây thần kinh thị giác một bên, song thị không đau, hội chứng thân não hoặc tiểu não, hoặc viêm tủy ngang bán phần. (Xem thêm mục ‘Hội chứng cô lập lâm sàng’ ở dưới.)
• MS giai đoạn tiền triệu: Đây là một khái niệm tương đối mới, chưa được định nghĩa hoặc đặc trưng hóa hoàn toàn, nhưng có bằng chứng cho thấy các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng không đặc hiệu xuất hiện sớm trước khi các triệu chứng điển hình của MS khởi phát. (Xem thêm mục ‘Hội chứng cô lập trên chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
• Hội chứng cô lập trên chẩn đoán hình ảnh (RIS): Một số trường hợp MS có thể được báo trước bởi RIS, được định nghĩa là những phát hiện tình cờ trên MRI não hoặc tủy sống gợi ý cao đến bệnh MS ở một bệnh nhân không có tiền sử, triệu chứng hoặc dấu hiệu lâm sàng của MS. (Xem thêm mục ‘Hội chứng cô lập trên chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
• Các kiểu hình MS cốt lõi: Các kiểu hình chính của MS bao gồm thể tái hồi và thể tiến triển. Diễn tiến và mô hình của MS được phân loại chi tiết thành các kiểu hình hoặc phân thể lâm sàng như sau (xem thêm mục ‘Khởi phát bệnh’ ở dưới):
  • MS thể tái hồi – thuyên giảm: Kiểu hình này đặc trưng bởi các đợt tái phát rõ ràng, hồi phục hoàn toàn hoặc để lại di chứng và khiếm khuyết sau hồi phục. Trong giai đoạn giữa các đợt tái phát, bệnh không tiến triển hoặc tiến triển tối thiểu. Thể này chiếm khoảng 85% đến 90% các trường hợp MS lúc khởi phát. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân MS thể tái hồi – thuyên giảm cuối cùng sẽ chuyển sang giai đoạn tiến triển thứ phát. (Xem thêm mục ‘Xơ cứng rải rác thể tái hồi – thuyên giảm’ ở dưới.)
  • MS thể tiến triển thứ phát: Kiểu hình này đặc trưng bởi diễn tiến ban đầu là thể tái hồi – thuyên giảm, sau đó tiến triển xấu dần, có thể kèm theo hoặc không kèm theo các đợt tái phát thỉnh thoảng, các giai đoạn thuyên giảm nhẹ hoặc giai đoạn ổn định. Một số nghiên cứu cho thấy hầu hết bệnh nhân MS thể tái hồi – thuyên giảm cuối cùng đều phát triển thành thể tiến triển thứ phát, và đây là giai đoạn mà bệnh nhân tích lũy mức độ tàn tật thần kinh nặng nề nhất. (Xem thêm mục ‘Xơ cứng rải rác thể tiến triển thứ phát’ ở dưới.)
  • MS thể tiến triển nguyên phát: Kiểu hình này đặc trưng bởi sự tiến triển của bệnh ngay từ khi khởi phát; cho phép có các giai đoạn ổn định thỉnh thoảng hoặc cải thiện nhẹ tạm thời; các đợt tấn công cấp tính cũng có thể xảy ra. Thể này chiếm khoảng 10% các trường hợp người trưởng thành lúc khởi phát bệnh. (Xem thêm mục ‘Xơ cứng rải rác thể tiến triển nguyên phát’ ở dưới.)
• Tiến triển tàn tật: Mức độ tiến triển tàn tật do MS gây ra rất đa dạng. Nhiều bằng chứng cho thấy sự tiến triển tàn tật xảy ra chủ yếu do quá trình thoái hóa thần kinh thầm lặng về mặt lâm sàng, độc lập với hoạt động tái phát. Ở hai cực của phổ mức độ nghiêm trọng, có các thể MS lành tính và ác tính, nhưng việc xác định các thể này luôn mang tính hồi cứu và cần được đánh giá thận trọng. (Xem thêm mục ‘Mức độ nghiêm trọng và tiến triển của bệnh’ ở dưới.)
• Tiên lượng: Có nhiều chỉ số tiên lượng tiềm năng trong bệnh MS (hình 1). Tuy nhiên, chưa có chỉ số nào được xác lập là hoàn toàn đáng tin cậy, và khả năng dự đoán chính xác kết cục cho từng bệnh nhân MS còn hạn chế. Việc chuyển sang diễn tiến tiến triển có thể là yếu tố bất lợi nhất ảnh hưởng đến tiên lượng. (Xem thêm mục ‘Các yếu tố tiên lượng’ ở dưới.)