Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh: Điều trị

TÓM TẮT

Tổng quan – Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một rối loạn tái cực tâm thất, đặc trưng bởi khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ (ECG) (dạng sóng 1). LQTS có thể dẫn đến các cơn loạn nhịp thất có triệu chứng và làm tăng nguy cơ đột tử do tim (SCD). (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Bệnh nhân có triệu chứng – Tiếp cận điều trị tổng quát cho bệnh nhân mắc LQTS bẩm sinh có triệu chứng (hoặc từng có triệu chứng) như sau:

Các biện pháp chung – Tất cả bệnh nhân LQTS bẩm sinh cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa chung tiêu chuẩn, chẳng hạn như tránh các thuốc được biết là gây kéo dài khoảng QT (www.crediblemeds.org) và điều trị tích cực các rối loạn điện giải (ví dụ: hạ kali máu trong bệnh cảnh nôn, tiêu chảy hoặc sử dụng thuốc lợi tiểu). (Xem mục ‘Tiếp cận đối với bệnh nhân có triệu chứng’ ở dưới.)

Hoạt động thể chất – Sau khi xác định chính xác chẩn đoán LQTS và triển khai chương trình điều trị ban đầu, bệnh nhân LQTS có thể tiếp tục các hoạt động giải trí, đặc biệt là những người mắc LQT2 và LQT3. Những vận động viên mắc LQTS mong muốn tiếp tục thi đấu cần được đánh giá bởi chuyên gia về LQTS để cùng đưa ra quyết định điều trị phù hợp. Cần lưu ý rằng, ở một số quốc gia, luật pháp có thể ưu tiên hơn các hướng dẫn của hiệp hội chuyên khoa về vấn đề quay lại thi đấu. (Xem mục ‘Hoạt động thể chất và LQTS’ ở dưới.)

Những người không có triệu chứng nhưng có kiểu gen dương tính/kiểu hình âm tính (tức là QTc lúc nghỉ bình thường) có thể tham gia tất cả các môn thể thao cạnh tranh với các biện pháp an toàn thích hợp.

Bệnh nhân có triệu chứng (hoặc từng có triệu chứng), hoặc bệnh nhân LQTS (QTs >470 mili giây ở nam hoặc >480 mili giây ở nữ) có thể cân nhắc tham gia các môn thể thao cạnh tranh (ngoại trừ bơi lội đối với bệnh nhân có kiểu gen LQT1) nếu không còn triệu chứng sau ba tháng điều trị và có các biện pháp phòng ngừa thích hợp, bao gồm một kế hoạch ứng phó khẩn cấp với máy khử rung tim tự động (AED) luôn sẵn có. Các quy định và luật pháp địa phương có thể được áp dụng.

Hiện có nhiều ý kiến trái chiều giữa các chuyên gia về việc tham gia thể thao cấp độ cao đối với bệnh nhân đã đặt máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Một số chuyên gia cho phép tham gia sau khi đã tư vấn cho bệnh nhân về các rủi ro tiềm ẩn và áp dụng các biện pháp phòng ngừa, trong khi những chuyên gia khác cho rằng không nên để bệnh nhân đối mặt với nguy cơ loạn nhịp thất và bị sốc điện nhiều lần chỉ để thi đấu thể thao.

Thuốc chẹn beta – Đối với tất cả bệnh nhân LQTS bẩm sinh có tiền sử ngất hoặc co giật, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng thuốc chẹn beta (Khuyến cáo 1B). Nadolol hoặc propranolol được ưu tiên hơn do hiệu quả vượt trội trên nhóm bệnh nhân này. (Xem mục ‘Thuốc chẹn beta’ ở dưới.)

Máy khử rung tim cấy ghép – Bệnh nhân ngưng tim (SCA) liên quan đến LQTS, mặc dù tuân thủ điều trị bằng thuốc chẹn beta, nhìn chung nên được đặt ICD. Quan trọng là, các cơn ngất/co giật tự giới hạn, ngay cả khi được đánh giá là do LQTS gây ra (tức là thứ phát sau xoắn đỉnh – TdP), không được coi là tương đương với ngưng tim (SCA). (Xem mục ‘Máy khử rung tim cấy ghép’ ở dưới.)

Tăng cường điều trị – Đối với bệnh nhân tái phát các biến cố loạn nhịp do LQTS mặc dù đã dùng liều thuốc chẹn beta tối đa mà bệnh nhân dung nạp được, hoặc đối với bệnh nhân phải ngưng thuốc chẹn beta do tác dụng phụ không dung nạp, cần tăng cường điều trị bằng cách phối hợp thuốc (thêm mexiletine, đặc biệt cho LQT2 hoặc LQT3), phẫu thuật cắt hạch giao cảm tim trái và/hoặc đặt ICD tùy theo tính chất của biến cố loạn nhịp, kiểu gen và mức độ kéo dài khoảng QT lúc nghỉ (QTs lúc nghỉ). Việc tăng cường điều trị cho bệnh nhân tái phát biến cố loạn nhịp lý tưởng nhất nên được thực hiện tại các trung tâm có chuyên môn quản lý LQTS bẩm sinh, hoặc trong trường hợp không tiếp cận được trung tâm chuyên sâu, cần tham vấn với chuyên gia về LQTS bẩm sinh. (Xem mục ‘Các liệu pháp tiếp theo’ ở dưới.)

Bệnh nhân không triệu chứng – Tiếp cận điều trị tổng quát cho bệnh nhân LQTS bẩm sinh không triệu chứng như sau (xem mục ‘Tiếp cận đối với bệnh nhân không triệu chứng’ ở dưới):

Đối với hầu hết bệnh nhân LQTS bẩm sinh không triệu chứng, chúng tôi đề xuất sử dụng thuốc chẹn beta (Khuyến cáo 2C). Nhìn chung, việc lựa chọn thuốc chẹn beta tương tự như ở bệnh nhân có triệu chứng (tức là propranolol hoặc nadolol). Tuy nhiên, đối với bệnh nhân không triệu chứng có QTc <470 mili giây, có thể không cần điều trị bằng thuốc chẹn beta.

Nếu một bệnh nhân không triệu chứng mắc LQT2 hoặc LQT3 vẫn duy trì QTs >550 ms trong khi đang điều trị nội khoa, chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt hạch giao cảm tim trái (LCSD) dự phòng hoặc đặt ICD dự phòng (Khuyến cáo 2C). Đối với nữ giới sau dậy thì mắc LQT2, việc thực hiện LCSD dự phòng hoặc đặt ICD dự phòng ở ngưỡng QTc thấp hơn (QTc >500 mili giây) là hợp lý nếu điều trị nội khoa (cụ thể là mexiletine) không làm giảm QTc xuống dưới 500 ms. Quan trọng là, ICD không bao giờ được chỉ định chỉ dựa trên tiền sử gia đình có đột tử do tim (SCD) liên quan đến LQTS, vì tiền sử gia đình không phải là yếu tố nguy cơ cá nhân của bệnh nhân.