Xơ nang: Bệnh lý gan mật

TÓM TẮT

Bệnh gan liên quan đến xơ nang (CFLD)

Biểu hiện lâm sàng – CFLD thường biểu hiện bằng những bất thường không đặc hiệu trên hình ảnh học hoặc xét nghiệm enzyme gan (bảng 2). Các biểu hiện hiếm gặp hơn bao gồm ứ mật sơ sinh, gan nhiễm mỡ, xơ gan mật và bệnh tĩnh mạch cửa. Trong số đó, xơ gan mật và bệnh tĩnh mạch cửa gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa có liên quan đến diễn tiến bệnh gan nặng dần, cùng các biến chứng và tăng tỷ lệ tử vong. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Xơ gan hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa không do xơ gan phát triển ở khoảng 10% người mắc xơ nang. Bệnh thường khởi phát trong thời thơ ấu và thể nặng nhất sẽ tiến triển thành tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Hầu hết bệnh nhân duy trì trạng thái xơ gan còn bù trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Cuối cùng, một số trường hợp tiến triển thành xơ gan mất bù, với các dấu hiệu báo trước như xuất huyết tiêu hóa, cổ trướng, suy gan kèm rối loạn chức năng tổng hợp (rối loạn đông máu và giảm albumin máu) hoặc bệnh não gan. (Xem thêm mục ‘Tiến triển thành xơ gan’ ở dưới.)

Theo dõi – Tất cả bệnh nhân xơ nang nên được đánh giá CFLD hàng năm thông qua khám gan lách to và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm số lượng tiểu cầu, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT) và gamma-glutamyl transpeptidase (GGT). Siêu âm bụng nên được thực hiện ít nhất 2 năm một lần cho đến cuối thời kỳ vị thành niên; hiện chưa có sự đồng thuận về tần suất chẩn đoán hình ảnh tối ưu ở người trưởng thành. (Xem thêm mục ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Điều trị

• Chăm sóc hỗ trợ – Bệnh nhân CFLD cần được quản lý dinh dưỡng nghiêm ngặt, theo dõi sát sao và bổ sung năng lượng cũng như các vitamin tan trong dầu. Bệnh nhân xơ gan nên tránh sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) để giảm thiểu nguy cơ xuất huyết tiêu hóa, đồng thời áp dụng các biện pháp hạn chế tối đa các tác nhân gây nhiễm trùng và độc tính cho gan. (Xem thêm mục ‘Dinh dưỡng’ và ‘Giảm thiểu rủi ro’ ở dưới.)
• Ursodeoxycholic acid (UDCA) – UDCA thường được sử dụng trong quản lý CFLD nhưng chưa được nghiên cứu đầy đủ, đặc biệt là về vai trò trong điều trị CFLD thể cận lâm sàng hoặc các thể sớm khác. Các bằng chứng lâm sàng hạn chế cho thấy UDCA liều trung bình có thể cải thiện các thông số sinh hóa ở bệnh nhân CFLD.

  Đối với trẻ em đã xác định có ứ mật do CFLD (ví dụ: bilirubin trực tiếp huyết thanh > 1 mg/dL [17,1 $\text{micromol/L}$]), chúng tôi đề nghị điều trị bằng UDCA (Khuyến cáo 2C) với liều 20 mg/kg/ngày. Các hướng dẫn khuyến cáo không sử dụng thuốc này cho trẻ em mắc CFLD thể cận lâm sàng hoặc thể nhẹ (nhằm ngăn ngừa tiến triển thành aCFLD). (Xem thêm mục ‘Axit ursodeoxycholic’ ở dưới.)

• Tăng áp lực tĩnh mạch cửa – Bệnh nhân tăng áp lực tĩnh mạch cửa có nguy cơ gặp các biến chứng bao gồm xuất huyết do giãn tĩnh mạch thực quản, cổ trướng, suy dinh dưỡng, hội chứng gan phổi và tăng áp lực động mạch phổi; những biến chứng này có thể là chỉ định để phẫu thuật nối thông cửa – chủ hoặc ghép gan. Ghép gan được chỉ định cho bệnh nhân có suy giảm chức năng gan tiến triển, biểu hiện qua giảm albumin, bệnh não gan và rối loạn đông máu. (Xem thêm mục ‘Xử trí các biến chứng cụ thể’ và ‘Ghép gan’ ở dưới.)
• Tổn thương gan do thuốc điều hòa CFTR – Liệu pháp điều hòa CFTR (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor [ETI] và các thuốc khác) có tỷ lệ tác dụng phụ liên quan đến gan thấp. Một số ít bệnh nhân gặp tình trạng tăng enzyme gan do thuốc, và một vài báo cáo ca lâm sàng mô tả viêm gan cấp nặng. Cần theo dõi xét nghiệm và thận trọng với các tương tác thuốc. (Xem thêm mục ‘Các lưu ý liên quan đến liệu pháp điều hòa CFTR’ và “Xơ nang: Điều trị bằng thuốc điều hòa CFTR”.)
• Bệnh túi mật – Bệnh lý túi mật liên quan đến xơ nang bao gồm túi mật nhỏ (microgallbladder), sỏi mật và viêm túi mật. Việc đánh giá và xử trí tương tự như ở bệnh nhân không mắc xơ nang. (Xem thêm mục ‘Bệnh túi mật’ ở dưới.)