Một nam thiếu niên 15 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám để đánh giá tình trạng khó khăn khi đi lại tiến triển (S10961)

Một nam thiếu niên 15 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám để đánh giá tình trạng khó khăn khi đi lại tiến triển. Cha mẹ bệnh nhân lần đầu nhận thấy các vấn đề này cách đây hai năm khi cậu bé bắt đầu thường xuyên bị vấp ngã khi chạy và phàn nàn về tình trạng yếu cổ chân. Trong năm qua, cậu đã bị bong gân cổ chân nhiều lần, và giáo viên nhận xét rằng dáng đi của cậu trông bất thường. Bệnh nhân cho biết mình không thể theo kịp bạn bè khi chơi thể thao và hiện tại tránh các hoạt động thể chất. Cậu cũng lưu ý thỉnh thoảng bị tê chân, đặc biệt là sau khi đi bộ lâu. Gia đình báo cáo không có bệnh lý gần đây, không chấn thương đầu hoặc tiếp xúc với độc chất. Tiền sử y tế khác không có gì đặc biệt và cậu không dùng thuốc.

Cha của bệnh nhân cũng gặp các vấn đề tương tự khi còn ở tuổi thiếu niên và hiện đang phải đeo nẹp cổ chân để hỗ trợ. Khi khám thực thể, cậu bé trông khỏe mạnh tổng thể nhưng bị vẹo cột sống nhẹ. Bàn chân có dấu hiệu bàn chân vòm cao (pes cavus) và ngón chân hình búa (hammertoes). Cẳng chân gầy và teo, tạo nên hình ảnh giống như “chân cò” hoặc “chai sâm panh ngược”. Khám thần kinh cho thấy yếu cơ gập mu và xoay ngoài cổ chân, trong khi sức cơ háng vẫn được bảo tồn. Phản xạ mất ở cổ chân và giảm ở đầu gối. Cảm giác rung và cảm giác bản thể bị giảm ở các ngón chân, trong khi cảm giác chạm nhẹ và nhiệt độ phần lớn vẫn còn nguyên vẹn. Lực nắm bàn tay giảm nhẹ nhưng vẫn còn chức năng. Các dây thần kinh sọ không bị tổn thương. Dáng đi nhấc cao chân (high-stepping gait) và cậu vỗ bàn chân xuống đất trong mỗi bước đi do tình trạng bàn chân rủ (foot drop). Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?