Một bé trai 4 tuổi được đưa đến bác sĩ vì thường xuyên bị ngã, đau cơ ngày càng tăng và thị lực kém trong điều kiện ánh sáng yếu (S4415)

Một bé trai 4 tuổi được đưa đến bác sĩ vì thường xuyên bị ngã, đau cơ ngày càng tăng và thị lực kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Mẹ của bé báo cáo rằng bé đã được áp dụng chế độ ăn ít chất béo từ khi còn nhỏ do bị tiêu chảy kéo dài. Bé nằm ở bách phân vị thứ 5 về chiều cao và cân nặng. Khám thực thể cho thấy yếu cơ gốc chi hai bên và dáng đi mất điều hòa rộng. Nồng độ cholesterol trong huyết thanh của bé là 21 mg/dL (khoảng 0,54 mmol/L). Phết máu ngoại vi cho thấy các tế bào hồng cầu có các gai nhọn không đều với kích thước khác nhau. Việc đánh giá thêm đối với bệnh nhân này nhiều khả năng sẽ cho thấy kết quả nào sau đây?