Tình huống
Một phụ nữ 33 tuổi khỏe mạnh, mang thai lần đầu (G1P0), thai kỳ 15 tuần, đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền để tái khám. Chú của cô ấy từng bị nhiễm trùng phổi tái phát, tiêu chảy mãn tính, vô sinh và tử vong năm 28 tuổi. Cô không hút thuốc hay uống rượu. Kết quả phân tích di truyền cho thấy có sự mất đoạn Phe508 trên nhiễm sắc thể 7. Thai nhi của bệnh nhân này có nguy cơ cao nhất gặp phải biến chứng nào sau đây?