TÓM TẮT
Định nghĩa – Vô kinh do rối loạn chức năng vùng dưới đồi (FHA) có thể xảy ra do hạn chế năng lượng nghiêm trọng, tăng tiêu hao năng lượng, căng thẳng (stress) hoặc sự kết hợp của cả ba yếu tố này. Một số phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ tập luyện thể thao quá sức dẫn đến rối loạn chu kỳ kinh nguyệt và vô sinh. Theo định nghĩa, FHA là một rối loạn loại trừ các bệnh lý thực thể (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới).
Chẩn đoán – Việc chẩn đoán FHA dựa trên các dấu hiệu: vô kinh, nồng độ gonadotropin và estradiol (E2) trong huyết thanh thấp, và thường có bằng chứng về một yếu tố khởi phát (tập luyện quá sức, cân nặng thấp, căng thẳng). Tương tự như đối với mọi trường hợp vô kinh mới khởi phát, cần loại trừ các nguyên nhân khác trước khi chẩn đoán tình trạng này. Quá trình đánh giá vô kinh bao gồm khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng chi tiết, xét nghiệm sinh hóa, đánh giá tình trạng estrogen và trong một số trường hợp là chẩn đoán hình ảnh (Xem ‘Chẩn đoán’ và ‘Loại trừ các rối loạn khác’ ở dưới).
Điều trị
- Tiếp cận đa chuyên khoa – Để phục hồi kinh nguyệt và cải thiện mật độ xương, chúng tôi áp dụng phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, tập trung vào việc tăng lượng calo nạp vào, giảm cường độ tập luyện hoặc kết hợp cả hai, đồng thời hỗ trợ tăng cân nếu cân nặng hiện tại dưới 90% cân nặng lý tưởng (hoặc dưới 90% chỉ số khối cơ thể [BMI] trung bình theo tuổi) (xem ‘Tăng cân/thay đổi lối sống’ ở dưới). Vai trò của chuyên gia dinh dưỡng là cực kỳ quan trọng để xác định nhu cầu năng lượng dựa trên lượng calo nạp vào và tiêu hao.
- Liệu pháp hành vi – Chúng tôi đề xuất liệu pháp hành vi nếu bệnh nhân có tiền sử hành vi ăn uống bất thường hoặc có nhận thức sai lệch về hình ảnh cơ thể, hoặc khi bệnh nhân kháng cự việc giảm tập luyện và/hoặc tăng cân (Xem ‘Tăng cân/thay đổi lối sống’ ở dưới).
- Giảm mật độ xương – Sau khi có kết quả đo mật độ xương cơ bản, bệnh nhân nên được theo dõi trong ít nhất 6 đến 12 tháng để xác định xem kinh nguyệt có quay trở lại hay không trước khi cân nhắc liệu pháp thay thế estrogen (Xem ‘Điều trị dược lý’ ở dưới).
Mặc dù các liệu pháp hormone đôi khi tạo ra cảm giác an tâm giả tạo thông qua việc gây ra kinh nguyệt do hormone, chúng tôi đề xuất sử dụng 17-beta-estradiol sinh lý thay vì liều estrogen dược lý (như thuốc tránh thai đường uống [OC]) để điều trị giảm mật độ xương ở trẻ vị thành niên và phụ nữ trẻ mắc FHA không phục hồi kinh nguyệt sau 6 đến 12 tháng điều trị không dùng thuốc (Khuyến cáo 2C). Thông thường, chúng tôi sử dụng miếng dán E2 qua da (100 mcg) dùng liên tục kết hợp với progesterone micron hóa theo chu kỳ 200 mg trong 12 ngày mỗi tháng (để bảo vệ nội mạc tử cung). Các chế phẩm progesterone khác cũng có thể được sử dụng theo chu kỳ (Xem ‘Thay thế Estrogen’ ở dưới).
Nên tránh sử dụng Bisphosphonates ở những bệnh nhân này, ngay cả khi mật độ xương thấp, trừ khi liệu pháp thay thế estrogen bị chống chỉ định hoặc đã chứng minh là không đủ để ngăn ngừa gãy xương. Dữ liệu về việc sử dụng denosumab còn hạn chế, chỉ có một nghiên cứu nhỏ cho thấy sự cải thiện mật độ xương cột sống ở phụ nữ mắc chứng chán ăn tâm thần. Dữ liệu về teriparatide cũng thưa thớt với một nghiên cứu nhỏ cho thấy sự gia tăng đáng kể mật độ xương cột sống ở phụ nữ lớn tuổi mắc chứng chán ăn tâm thần so với nhóm giả dược. Teriparatide có thể là một lựa chọn cho bệnh nhân FHA chậm liền xương và mật độ xương rất thấp nếu liệu pháp thay thế estrogen không hiệu quả hoặc không đủ đáp ứng (Xem ‘Các liệu pháp khi estrogen không hiệu quả’ ở dưới).
- Kích thích rụng trứng – Chúng tôi đề xuất không bắt đầu các liệu pháp kích thích rụng trứng trừ khi bệnh nhân đã đạt được cân nặng khỏe mạnh và hiểu rõ nhu cầu tiếp tục tập trung vào việc nạp đủ calo (Khuyến cáo 2C) (xem ‘Vô sinh không rụng trứng’ ở dưới). Chúng tôi cũng đề xuất sử dụng biện pháp tránh thai ở phụ nữ mắc FHA có hoạt động tình dục nhưng không mong muốn có thai, do khả năng rụng trứng ngắt quãng.