Bệnh tích lũy Mucopolysaccharide (MPS): Điều trị

TÓM TẮT

• Đặc điểm lâm sàng – Bệnh Mucopolysaccharidosis (MPS) là nhóm bệnh lý lysosome, được phân biệt dựa trên các đặc điểm lâm sàng và độ tuổi khởi phát (bảng 1). (Xem thêm “Mucopolysaccharidoses: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”).
• Tổng quan về quản lý – Hầu hết các phương pháp điều trị MPS hiện nay tập trung vào xử lý các biến chứng thay vì tác động trực tiếp vào bất thường căn bản. Việc quản lý hỗ trợ hoặc điều trị triệu chứng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình, nhưng không thể ngăn chặn sự suy giảm chức năng tất yếu. (Xem thêm ‘Tổng quan về quản lý’ ở dưới và “Mucopolysaccharidoses: Biến chứng”).
• Các liệu pháp đặc hiệu – Các liệu pháp đặc hiệu như liệu pháp thay thế enzyme hoặc ghép tế bào tạo máu (ERT hoặc HCT) có thể làm thay đổi diễn tiến tự nhiên của bệnh. Việc lựa chọn liệu pháp tùy thuộc vào loại MPS và mức độ nghiêm trọng của bệnh trên từng bệnh nhân cụ thể. (Xem thêm ‘Tổng quan về quản lý’ ở dưới).
• Liệu pháp thay thế enzyme – Liệu pháp thay thế enzyme thiếu hụt hiện có cho các thể MPS I, II, IVA, VI và VII. Chỉ định thay đổi tùy theo từng loại MPS, nhưng nhìn chung ERT được chỉ định cho những bệnh nhân có mức độ bệnh từ trung bình đến nặng hoặc xuất hiện các biến chứng lâm sàng. (Xem thêm ‘Liệu pháp thay thế enzyme’ ở dưới).
• Ghép tế bào tạo máu – HCT là tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân dưới hai tuổi mắc hội chứng Hurler (một thể nặng của MPS I). Phương pháp này ít được sử dụng hơn trong các thể MPS I, II, VI và VII mức độ nhẹ. (Xem thêm ‘Ghép tế bào tạo máu’ ở dưới).
• Liệu pháp gene/chỉnh sửa gene – Liệu pháp gene và chỉnh sửa gene cho MPS hiện đang là lĩnh vực nghiên cứu tích cực. (Xem thêm ‘Liệu pháp gene và chỉnh sửa gene’ ở dưới).
• Các phương pháp khác – Các chất tương tự cơ chất giúp ổn định enzyme đột biến và các phân tử nhỏ hỗ trợ giảm cơ chất cũng như giảm tích tụ trong lysosome hiện đang được nghiên cứu. (Xem thêm ‘Các liệu pháp khác’ ở dưới).