TÓM TẮT
Định nghĩa – Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh mô tả các thể ĐTĐ chủ yếu do đơn gen, khởi phát trong 12 tháng đầu đời, mặc dù hầu hết các trường hợp xuất hiện trong 6 tháng đầu. (Xem thêm ‘Thuật ngữ’ và ‘Di truyền học’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Trẻ sơ sinh mắc ĐTĐ sơ sinh có thể tình cờ phát hiện tăng đường huyết kèm hoặc không kèm đường niệu; hoặc khởi phát triệu chứng với cân nặng khi sinh thấp, mất nước, chậm lớn, đa niệu và tình trạng bệnh nặng do nhiễm toan ceton. Các phân thể lâm sàng được xác định dựa trên biến thể gây bệnh, bao gồm: ĐTĐ thoáng qua, ĐTĐ đáp ứng với sulfonylurea đường uống, ĐTĐ vĩnh viễn đơn độc cần điều trị insulin suốt đời và ĐTĐ sơ sinh liên quan đến các hội chứng di truyền cũng cần điều trị insulin suốt đời. (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán lâm sàng ĐTĐ sơ sinh được đặt ra cho trẻ có tình trạng tăng đường huyết phụ thuộc insulin kéo dài trên 7 đến 10 ngày với mức glucose máu >200 mg/dL và đã loại trừ các nguyên nhân gây tăng đường huyết khác. Chẩn đoán được xác nhận khi xét nghiệm di truyền xác định được biến thể gen gây bệnh. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán – Quá trình đánh giá chẩn đoán ĐTĐ sơ sinh tập trung vào việc loại trừ các nguyên nhân gây tăng đường huyết sơ sinh khác, bao gồm phân biệt ĐTĐ sơ sinh đơn gen với ĐTĐ type 1 tự miễn. Xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn được thực hiện cho trẻ có chẩn đoán lâm sàng ĐTĐ sơ sinh để xác định biến thể gen gây bệnh. (Xem thêm ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt ĐTĐ sơ sinh rất rộng, bao gồm ĐTĐ type 1, nhiễm trùng huyết, tăng đường huyết do truyền glucose tĩnh mạch quá mức và các thuốc gây tăng đường huyết. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Xử trí ban đầu – Việc xử trí ban đầu hướng tới điều chỉnh các bất thường về dịch và điện giải, đồng thời giảm tăng đường huyết bằng cách truyền insulin và dịch tĩnh mạch liên tục. (Xem thêm ‘Quản lý dịch và điện giải’ ở dưới.)
Xử trí sau khi ổn định
Insulin dưới da cho tất cả bệnh nhân – Sau khi trẻ ổn định và bắt đầu ăn qua đường miệng, có thể bắt đầu liệu pháp insulin dưới da thông qua nhiều mũi tiêm hàng ngày hoặc bơm insulin dưới da liên tục. (Xem thêm ‘Liệu pháp insulin dưới da’ ở dưới.)
Thử nghiệm sulfonylurea – Sau khi ổn định bằng liệu pháp insulin, một số bệnh nhân ĐTĐ sơ sinh có thể có chỉ định dùng sulfonylurea đường uống. (Xem thêm ‘Liệu pháp sulfonylurea’ ở dưới.)
- Đối với bệnh nhân ĐTĐ sơ sinh do các biến thể gây bệnh ở gen KCNJ11 hoặc ABCC8, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng thuốc sulfonylurea (glyburide [glibenclamide]) (Khuyến cáo 1B). (Xem thêm ‘Liệu pháp sulfonylurea’ ở dưới.)
- Đối với những bệnh nhân không có tình trạng thiểu sản/không phát triển tuyến tụy hoặc không có các đặc điểm hội chứng, chúng tôi khuyến cáo thử nghiệm sulfonylurea đường uống theo kinh nghiệm trong khi chờ kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nếu không có điều kiện xét nghiệm di truyền (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm ‘Liệu pháp sulfonylurea’ ở dưới.)
Ngừng điều trị trong ĐTĐ sơ sinh thoáng qua – Ở những bệnh nhân mắc thể ĐTĐ thoáng qua, liệu pháp hạ đường huyết (insulin và/hoặc sulfonylurea) có thể được giảm dần trong khi tiếp tục theo dõi đường huyết cho đến khi có thể ngừng điều trị hoàn toàn. (Xem thêm ‘ĐTĐ sơ sinh thoáng qua: Ngừng điều trị’ ở dưới.)