Bệnh von Willebrand (VWD): Xử trí chảy máu nhẹ, sử dụng DDAVP và chăm sóc phòng ngừa thường quy

TÓM TẮT

Giáo dục bệnh nhân – Chúng tôi tư vấn cho bệnh nhân về chẩn đoán và phân loại bệnh von Willebrand (VWD) (bảng 3), nguy cơ chảy máu, tầm quan trọng của việc lập kế hoạch phẫu thuật và mang thai, cũng như việc tránh sử dụng các thuốc kháng tiểu cầu trong hầu hết các trường hợp. (Xem thêm mục ‘Nguyên tắc chăm sóc chung’ ở dưới.)

Hầu hết các thể VWD di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Cần khai thác kỹ tiền sử chảy máu ở những người thân trực hệ và có thể cần làm xét nghiệm, đặc biệt nếu họ có tiền sử chảy máu hoặc khi bệnh nhân chỉ số (index patient) mắc bệnh mức độ trung bình đến nặng. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm và tư vấn cho người thân’ ở dưới.)

Chảy máu nhẹ/phẫu thuật nhỏ – Các lựa chọn chính để tăng nồng độ VWF là DDAVP (desmopressin) và chế phẩm VWF cô đặc (bảng 1). Ngoài ra, nên sử dụng phối hợp các thuốc chống tiêu sợi huyết. (Xem thêm mục ‘Chảy máu nhẹ và phẫu thuật nhỏ’ ở dưới.)

DDAVP – DDAVP thường có hiệu quả đối với bệnh nhân thể loại 1 khi gặp tình trạng chảy máu nhẹ hoặc thực hiện các thủ thuật nhỏ, với điều kiện bệnh nhân đã chứng minh có đáp ứng trong đợt thử DDAVP. Chúng tôi thực hiện thử DDAVP cơ bản cho hầu hết bệnh nhân thể loại 1 và nhiều bệnh nhân thể loại 2 từ 2 tuổi trở lên. Bảng tóm tắt liều dùng, theo dõi và các tác dụng không mong muốn (bảng 2). Đối với những người mắc VWD thể loại 1 có tình trạng chảy máu nhẹ hoặc phẫu thuật nhỏ và đã chứng minh có đáp ứng, chúng tôi đề xuất sử dụng DDAVP thay vì chế phẩm VWF cô đặc hoặc không điều trị (Khuyến cáo 2C). Liều lượng và đường dùng nhìn chung nên tương ứng với liều đã dùng trong đợt thử DDAVP.

Một số bệnh nhân thể loại 1 có thể cần dùng chế phẩm VWF cô đặc (ví dụ: những người không đáp ứng với DDAVP trước đó, những người có tình trạng chảy máu nặng hơn hoặc có các lo ngại khác). Một số bệnh nhân thể loại 2 cũng có thể sử dụng DDAVP.

Chế phẩm VWF cô đặc và yếu tố VIII – Chế phẩm VWF cô đặc (bảng 1) được chỉ định để điều trị chảy máu nhẹ hoặc phẫu thuật nhỏ nếu không thể dùng DDAVP (do đáp ứng kém với desmopressin) hoặc khi DDAVP không kiểm soát được tình trạng chảy máu. Liều khởi đầu cho chảy máu nhẹ là 40 đến 50 đơn vị quốc tế/kg truyền tĩnh mạch, dự kiến sẽ nâng hoạt tính VWF trong huyết tương lên ≥ 0,50 đơn vị quốc tế/mL. Ở bệnh nhân VWD thể loại 3, thể loại 2N và các thể loại 1, 2 nặng khác cần điều trị khẩn cấp và đang dùng VWF tái tổ hợp, có thể cần bổ sung một liều yếu tố VIII. Liều dùng tiếp theo và thời gian điều trị được thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem “Bệnh von Willebrand (VWD): Điều trị chảy máu nặng và phẫu thuật lớn”, phần ‘Chế phẩm VWF cô đặc cho chảy máu nặng’.)

Thuốc chống tiêu sợi huyết – Epsilon aminocaproic acid và acid tranexamic giúp giảm tiêu sợi huyết (phân hủy cục máu đông). Những thuốc này đặc biệt hiệu quả tại các vùng có hoạt tính tiêu sợi huyết tự nhiên cao như mũi, vùng hầu họng hoặc đường tiết niệu sinh dục; tuy nhiên, chúng thường được coi là chống chỉ định trong trường hợp chảy máu đường tiết niệu trên.

• Đối với chảy máu niêm mạc nghiêm trọng hơn, chúng tôi đề nghị phối hợp thuốc chống tiêu sợi huyết với chế phẩm VWF cô đặc hoặc DDAVP (Khuyến cáo 2C).
• Đối với chảy máu niêm mạc nhẹ như chảy máu cam, chảy máu miệng hoặc chảy máu phụ khoa, có thể sử dụng đơn độc thuốc chống tiêu sợi huyết hoặc phối hợp với DDAVP.

Xuất huyết tử cung bất thường và các lưu ý trong sản khoa – (Xem “Bệnh von Willebrand (VWD): Các cân nhắc về phụ khoa và sản khoa”.)

Chảy máu mức độ nặng hơn – (Xem “Bệnh von Willebrand (VWD): Điều trị chảy máu nặng và phẫu thuật lớn”.)

Thiếu sắt – Những bệnh nhân chảy máu mãn tính (chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa hoặc rong kinh/cường kinh) cần được đánh giá tình trạng thiếu sắt và điều trị nếu cần thiết. (Xem “Chẩn đoán thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt ở người lớn” và “Điều trị thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt ở người lớn”.)

Liệu pháp kháng huyết khối – Liệu pháp kháng huyết khối nên được sử dụng khi cần thiết (hội chứng mạch vành cấp, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch). Việc tham vấn chặt chẽ với chuyên gia về cầm máu là điều thiết yếu. (Xem thêm mục ‘Những bệnh nhân cần điều trị kháng huyết khối’ ở dưới.)