TÓM TẮT
Giải phẫu – Cô lập phế quản phổi (BPS) là một khối mô phổi không hoạt động, không có sự thông thương bình thường với cây phế quản khí quản và nhận máu nuôi từ tuần hoàn hệ thống (thay vì tuần hoàn phổi như trong dị dạng đường thở phổi bẩm sinh [CPAM]). Mạch máu nuôi thường xuất phát từ động mạch chủ ngực, nhưng cũng có thể xuất phát từ động mạch chủ bụng hoặc các nhánh của nó. BPS được phân loại về mặt giải phẫu thành thể trong thùy (ILS) hoặc thể ngoài thùy (ELS); hai thể này tương đồng về mặt mô học nhưng khác nhau về vị trí, dẫn lưu tĩnh mạch và tiên lượng. (Xem ‘Đặc điểm giải phẫu và dịch tễ học của BPS’ ở dưới.)
Chẩn đoán trước sinh – Chẩn đoán siêu âm BPS dựa trên hình ảnh điển hình là một khối tăng âm, hình tam giác, dạng đặc, thường xuất hiện một bên, vị trí thường ở nửa dưới lồng ngực sát cơ hoành, nằm trong các lá của cơ hoành hoặc dưới cơ hoành. Đặc điểm bắt buộc để chẩn đoán là xác định được động mạch hệ thống nuôi khối này. Có thể gặp các tổn thương hỗn hợp BPS và CPAM, đặc trưng bởi cả thành phần đặc và nang trong một khối phổi có động mạch hệ thống nuôi. (Xem ‘Các phát hiện chẩn đoán’ ở dưới.)
Mạch máu nuôi hệ thống không phải lúc nào cũng được xác định trên chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể là một công cụ hỗ trợ hữu ích để tìm mạch máu nuôi khi siêu âm bị hạn chế bởi thể trạng người mẹ, thiểu ối hoặc ngôi thai, tuy nhiên MRI không nhạy 100% trong việc xác định mạch máu. (Xem ‘Vai trò của chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với BPS trong lồng ngực bao gồm CPAM, khí phế thũng thùy bẩm sinh và thoát vị hoành bẩm sinh. Khi nằm trong ổ bụng, BPS có thể mô phỏng hình ảnh xuất huyết thượng thận, u nguyên bào thần kinh và u nguyên bào trung mô thận. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Diễn tiến trước sinh – BPS thường là một tổn thương nhỏ so với lồng ngực, tăng kích thước trong tam cá nguyệt thứ hai và đạt kích thước tối đa vào tuần thứ 26 đến 28 của thai kỳ, sau đó giảm kích thước trong giai đoạn muộn của thai kỳ ở khoảng 75% các trường hợp. Mặc dù một số khối u có vẻ như tự biến mất trong tử cung, chúng thường vẫn được phát hiện trên chụp cắt lớp vi tính (CT) sau sinh.
Tiên lượng thường rất tốt nếu không có lệch trung thất, tràn dịch màng phổi lượng nhiều, phù thai và các dị tật phối hợp. Các yếu tố tiên lượng xấu bao gồm: thể ngoài thùy (ELS) (có nguy cơ cao kèm theo các dị tật phối hợp và xoắn), tổn thương kích thước lớn (được xác định khi CVR > 1,6, có thể gây chèn ép tim, mạch máu và thực quản), dẫn lưu tĩnh mạch hệ thống và phù thai. (Xem ‘Diễn tiến trước sinh’ và ‘Các yếu tố tiên lượng xấu’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán – Đánh giá ban đầu cần bao gồm tầm soát các dị tật bẩm sinh khác. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể không tăng so với mức cơ bản ở những thai nhi chỉ mắc BPS đơn thuần; tuy nhiên, có thể chỉ định microarray để đánh giá sâu hơn, đặc biệt bắt buộc trong các trường hợp có dị tật phối hợp, vì tần suất bất thường di truyền tăng cao ở thai nhi có thêm các dị tật khác và/hoặc phù thai không do miễn dịch. (Xem ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)
Chúng tôi đề xuất siêu âm theo dõi trước sinh định kỳ mỗi 1 đến 4 tuần để đánh giá sự thay đổi kích thước khối phổi và sự phát triển của tình trạng phù thai. Tần suất theo dõi tùy thuộc vào tuổi thai và tỷ lệ thể tích dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CVR). Cần theo dõi sát hơn ở những bệnh nhân có CVR ≥ 1,6 và tuổi thai < 26 tuần vì họ có nguy cơ cao phát triển phù thai. Khi nghi ngờ phù thai giai đoạn khởi phát, việc đánh giá mỗi 2 đến 3 ngày là hợp lý. Ngược lại, khoảng cách giữa các lần thăm khám có thể kéo dài hơn ở những bệnh nhân có CVR < 0,91 và khối BPS đã ngừng phát triển hoặc đang thu nhỏ, đặc biệt là sau tuần thứ 30. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh theo dõi’ ở dưới.)
Xử trí phù thai – Việc xử trí những trường hợp phức tạp này phải được cá thể hóa dựa trên tuổi thai, mức độ phù thai, nguồn lực sẵn có và sự thống nhất trong ra quyết định giữa bác sĩ và gia đình. (Xem ‘Phù thai’ ở dưới.)
Đối với thai nhi phù ở tuổi thai trên 32 đến 34 tuần, lựa chọn hợp lý là cho sinh và phẫu thuật cắt bỏ ngay sau sinh, vì tỷ lệ tử vong (và bệnh tật) ở trẻ sơ sinh giảm đáng kể sau 32 tuần và đặc biệt là sau 34 tuần.
Đối với thai nhi phù từ 20 đến 32 tuần, một số can thiệp nhằm cải thiện huyết động thai nhi, đảo ngược tình trạng phù thai (và ngăn ngừa thiểu sản phổi), cũng như tạo điều kiện cho thai nhi tiếp tục trưởng thành trong tử cung đã được mô tả và cho thấy giúp cải thiện tỷ lệ sống sót. Các can thiệp xâm lấn chỉ nên được thực hiện tại các trung tâm có kinh nghiệm về phẫu thuật thai nhi. Can thiệp phổ biến nhất là chọc hút màng phổi hoặc đặt ống dẫn lưu màng phổi – màng ối. Các can thiệp trong tử cung khác bao gồm đốt laser hoặc tần số vô tuyến, liệu pháp xơ hóa và phẫu thuật cắt bỏ hở.
Sinh con – Kế hoạch sinh con cần được phối hợp với đội ngũ nhi khoa (sơ sinh, ngoại nhi). Nếu khối phổi đã biến mất hoặc có kích thước nhỏ, không gây lệch trung thất hay phù thai, thì bản thân BPS không phải là chỉ định để sinh sớm hoặc sinh mổ. Các vấn đề hô hấp sơ sinh ít có khả năng xảy ra. Đối với những thai nhi có khối u lớn gây lệch trung thất và/hoặc phù thai, việc sinh con nên được lên kế hoạch tại một trung tâm chăm sóc tuyến cuối có đơn vị hồi sức sơ sinh có khả năng cấp cứu trẻ sơ sinh bị suy hô hấp, cùng với các phẫu thuật viên nhi có kinh nghiệm chăm sóc những trẻ này. (Xem ‘Sinh con’ ở dưới.)