TÓM TẮT
- Đặc điểm dịch tễ và diễn tiến tự nhiên – Đái tháo đường liên quan đến xơ nang (CFRD) là một biến chứng thường gặp của bệnh xơ nang (CF) ở trẻ độ tuổi đi học và người trưởng thành (hình 1). Tỷ lệ mắc bệnh tăng mạnh theo tuổi, lên đến hơn 40% sau 30 tuổi. Các yếu tố nguy cơ phát triển CFRD bao gồm kiểu gen nặng (ví dụ: đồng hợp tử F508del), suy tuyến tụy và giới nữ. (Xem thêm mục ‘Đặc điểm dịch tễ và diễn tiến tự nhiên’ ở dưới.)
- Cơ chế bệnh sinh – Bất thường chính dẫn đến CFRD là tình trạng thiếu hụt insulin tiến triển chậm. Các đợt cấp phổi cấp tính có xu hướng làm suy giảm khả năng dung nạp glucose và có thể khởi phát CFRD do các cytokine viêm và catecholamine thúc đẩy tình trạng kháng insulin. (Xem thêm mục ‘Sự khác biệt với các thể đái tháo đường khác’ ở dưới.)
- Hệ quả lâm sàng – CFRD liên quan đến sự suy giảm đáng kể chức năng phổi và tình trạng dinh dưỡng, đồng thời làm tăng tỷ lệ tử vong. Những tác động này có thể được giảm nhẹ hoặc đảo ngược bằng điều trị insulin. (Xem thêm mục ‘Hệ quả lâm sàng’ ở dưới.)
- Theo dõi (sàng lọc) – Tất cả bệnh nhân xơ nang (PwCF) nên được tầm soát CFRD hàng năm, bắt đầu từ 10 tuổi. Xét nghiệm phù hợp nhất là nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT), được thực hiện trong giai đoạn sức khỏe ổn định. Không nên dùng chỉ số hemoglobin A1c (HbA1c) bình thường để loại trừ CFRD. Ngoài việc tầm soát hàng năm, khuyến cáo theo dõi đường huyết trong các đợt cấp phổi và đối với những bệnh nhân nuôi ăn qua ống thông. (Xem thêm mục ‘Theo dõi’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Cách diễn giải kết quả OGTT được trình bày chi tiết trong bảng (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Diễn giải nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống’ ở dưới.)
- Điều trị bằng insulin – Chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng insulin cho tất cả bệnh nhân CFRD thay vì chỉ quản lý chế độ ăn hoặc không điều trị (Khuyến cáo 1B). Liệu pháp insulin mang lại lợi ích về dinh dưỡng, đồng thời có khả năng cải thiện chức năng phổi và tỷ lệ sống sót. (Xem thêm mục ‘Chỉ định’ ở dưới.)
- Mục tiêu đường huyết và điều chỉnh liều – Đối với CFRD, liều insulin, phác đồ và mục tiêu đường huyết khác với đái tháo đường type 1 và type 2. Nguyên tắc chung trong quản lý CFRD là dùng liều insulin tối đa mà bệnh nhân có thể dung nạp an toàn để loại bỏ các tác động dị hóa của CFRD, duy trì HbA1c < 7% (và lý tưởng là thấp hơn), hạn chế tối đa tình trạng tăng đường huyết sau ăn trong khi tránh các đợt hạ đường huyết. Phác đồ insulin thay đổi tùy theo đặc điểm và đáp ứng của từng cá nhân (bảng 4). (Xem thêm mục ‘Liều lượng và cách dùng insulin’ và ‘Mục tiêu đường huyết và điều chỉnh insulin’ ở dưới.)
- Theo dõi – Theo dõi trong quá trình điều trị insulin bao gồm tự theo dõi đường huyết (SMBG) qua chích máu đầu ngón tay hoặc theo dõi glucose liên tục (CGM) và đo HbA1c tại phòng xét nghiệm mỗi 3 tháng (bảng 6). Ngoài ra, bệnh nhân CFRD nên được tầm soát biến chứng vi mạch hàng năm, bắt đầu từ 5 năm sau khi chẩn đoán CFRD. (Xem thêm mục ‘Mục tiêu đường huyết và điều chỉnh insulin’ và ‘Theo dõi biến chứng’ ở dưới.)
- Hướng phát triển tương lai
Các công nghệ quản lý đái tháo đường bao gồm CGM, bơm insulin và hệ thống bơm vòng lặp kín tự động đang cách mạng hóa việc điều trị các thể đái tháo đường khác và hiện đang được áp dụng cho CFRD. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp insulin’ ở dưới.)
Các thuốc điều hòa protein điều hòa dẫn truyền xuyên màng xơ nang (CFTR) mang lại lợi ích quan trọng đối với kết cục về phổi và các chỉ số bệnh lý liên quan đến xơ nang khác. Những thuốc này có khả năng làm thay đổi sự xuất hiện của các bất thường về đường huyết trong bệnh xơ nang, và tác động của chúng đối với việc quản lý CFRD sẽ được nghiên cứu trong những năm tới. (Xem thêm mục ‘Tác dụng của các thuốc điều hòa CFTR’ ở dưới.)