Bệnh Darier

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh – Bệnh Darier, hay còn gọi là dyskeratosis follicularis, là một bệnh da di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây ra bởi đột biến gen ATP2A2 trên vùng 12q23-24.1. Gen này mã hóa bơm canxi lưới nội chất/cơ tương (SERCA2), dẫn đến hiện tượng ly gai và apoptosis tế bào sừng. (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các tổn thương ban đầu của bệnh Darier thường xuất hiện ở tuổi dậy thì dưới dạng các sẩn sừng hóa màu da, nâu vàng hoặc nâu sẫm, tập trung ở vùng mặt, ngực, lưng và ít gặp hơn ở các vùng nếp gấp (hình 2A-E). Những thay đổi ở móng, bao gồm các dải dọc màu đỏ và trắng với vết khía hình chữ V ở bờ tự do của móng, là dấu hiệu thường gặp và đặc trưng (hình 8). (Xem thêm mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ và ‘Các biến thể lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán bệnh Darier được gợi ý bởi biểu hiện lâm sàng là các sẩn sừng hóa xuất hiện dai dẳng tại các vùng da tiết bã. Cần sinh thiết da để xác định chẩn đoán. Ly gai và hiện tượng dyskeratosis là những đặc điểm mô bệnh học điển hình của bệnh Darier (hình 1). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị và quản lý

Biện pháp chung – Các biện pháp nhằm giảm tiếp xúc với các yếu tố khởi phát và giảm kích ứng da bao gồm (xem mục ‘Biện pháp chung’ ở dưới):

• Giữ da mát mẻ và hạn chế ra mồ hôi
• Sử dụng hằng ngày các chất dưỡng ẩm có chứa thành phần bạt sừng như urea hoặc acid lactic tại chỗ
• Sử dụng sữa rửa kháng khuẩn, ví dụ như chlorhexidine gluconate 4%, một hoặc hai lần mỗi tuần để giảm mật độ vi khuẩn trên da và giảm mùi

Bệnh nhẹ hoặc khu trú – Bệnh nhân có tổn thương nhẹ hoặc khu trú nên bắt đầu với các biện pháp chung, bao gồm tránh các yếu tố khởi phát và sử dụng thường xuyên các chất làm mềm da, bao gồm các kem chứa urea. Những biện pháp này thường đủ để kiểm soát các triệu chứng. Tuy nhiên, đối với việc xử trí các đợt cấp, chúng tôi khuyến cáo sử dụng corticosteroid tại chỗ thay vì các chất ức chế calcineurin tại chỗ (Khuyến cáo 2C). Chúng tôi sử dụng corticosteroid tại chỗ có hoạt lực trung bình (nhóm 4 và 5 (bảng 1)).

Đối với những bệnh nhân có tổn thương khu trú không đáp ứng với chất làm mềm da và corticosteroid tại chỗ, chúng tôi chuyển sang sử dụng retinoid tại chỗ, chẳng hạn như kem tretinoin 0,05%, kem adapalene 0,1% hoặc kem tazarotene 0,05%. Retinoid tại chỗ được bôi một lần mỗi ngày. (Xem thêm mục ‘Biện pháp chung’ và ‘Bệnh khu trú mức độ nhẹ đến trung bình’ ở dưới.)

Bệnh nặng hoặc lan tỏa – Chúng tôi khuyến cáo sử dụng retinoid đường uống (ví dụ: acitretin, isotretinoin, alitretinoin) thay vì các phương pháp điều trị khác cho bệnh nhân bệnh Darier mức độ nặng hoặc lan tỏa (Khuyến cáo 2C). Acitretin hoặc isotretinoin được dùng với liều 0,5 mg/kg/ngày, và alitretinoin được dùng với liều 10 hoặc 30 mg/ngày. (Xem thêm mục ‘Bệnh nặng hoặc lan tỏa’ ở dưới.)

Điều trị nhiễm trùng thứ phát – Nhiễm khuẩn thứ phát, biểu hiện bằng việc tăng mùi hôi, chảy dịch và đóng vảy, thường được điều trị bằng kháng sinh tại chỗ (ví dụ: kem mupirocin 2%, kem gentamicin 0,1%, kem acid fusidic 2%) cho đến khi cải thiện. (Xem mục “Chốc”, phần ‘Chốc không phồng rộp hoặc phồng rộp khu trú’.)

Nhiễm nấm thứ phát thường được điều trị bằng thuốc kháng nấm tại chỗ (bảng 2). (Xem mục “Nhiễm nấm da”, phần ‘Điều trị’.)

Những bệnh nhân nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm da lan rộng không đáp ứng với điều trị tại chỗ có thể cần điều trị toàn thân bằng kháng sinh hoặc thuốc kháng nấm đường uống dựa trên kết quả nuôi cấy.

Bệnh nhân nhiễm herpesvirus lan tỏa (“chàm herpes” – eczema herpeticum) được điều trị bằng acyclovir, valacyclovir hoặc famciclovir đường uống. (Xem mục “Điều trị và phòng ngừa virus herpes simplex type 1 ở trẻ vị thành niên và người lớn có miễn dịch bình thường”, phần ‘Bệnh lý về da’.)