Điều trị dậy thì sớm

TÓM TẮT

Các thể dậy thì sớm – Nguyên nhân gây dậy thì sớm được phân loại theo cơ chế bệnh sinh thành ba nhóm: dậy thì sớm trung ương (CPP; còn gọi là dậy thì sớm phụ thuộc gonadotropin hoặc dậy thì sớm thực sự), dậy thì sớm ngoại vi (còn gọi là dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin) và các biến thể dậy thì lành tính hoặc không tiến triển (bảng 1A-C). (Xem phần ‘Phân loại’ ở dưới.)

Dậy thì sớm trung ương (CPP)

• Quyết định điều trị – Mục tiêu chính của điều trị CPP là giúp trẻ đạt được chiều cao trưởng thành bình thường; giảm thiểu các áp lực về tâm lý xã hội (nếu có) là một mục tiêu bổ sung. Đối với bệnh nhân CPP, quyết định điều trị phụ thuộc phần lớn vào tuổi khởi phát, tốc độ trưởng thành về mặt tình dục và chiều cao trưởng thành dự kiến dựa trên tốc độ tăng tuổi xương (bảng 2). Nhìn chung, điều trị mang lại lợi ích nhiều nhất cho những trẻ khởi phát sớm, tiến triển nhanh và có dự báo chiều cao trưởng thành thấp. Những trẻ có thể CPP tiến triển chậm không cần điều trị vì trẻ vẫn có thể đạt được tiềm năng chiều cao mà không cần can thiệp. (Xem phần ‘Quyết định điều trị’ ở dưới.)

• Liệu pháp thuốc đồng vận hormone giải phóng gonadotropin (GnRH agonist) – Khi có chỉ định điều trị CPP, các thuốc đồng vận GnRH sẽ được sử dụng. Nhiều loại GnRH agonist khác nhau đều giúp cải thiện đáng kể tiềm năng chiều cao và hiện chưa có đủ dữ liệu để khuyến cáo ưu tiên loại thuốc này hơn loại kia; một số chế phẩm được liệt kê trong bảng (bảng 3). Việc lựa chọn chế phẩm GnRH agonist tùy thuộc vào sở thích của bệnh nhân, bác sĩ, cũng như quy định của cơ quan quản lý và bảo hiểm tại địa phương; trong thực hành lâm sàng của chúng tôi, chúng tôi sử dụng leuprolide depot dạng tiêm mỗi tháng, 3 tháng hoặc 6 tháng, hoặc triptorelin tiêm bắp mỗi 6 tháng. (Xem phần ‘Chế phẩm và liều dùng’ và ‘Tiếp cận của chúng tôi’ ở dưới.)

• Theo dõi – Trong quá trình điều trị bằng GnRH agonist, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ về sự phát triển dậy thì, tốc độ tăng trưởng chiều cao và tuổi xương để xác định liều lượng và khoảng cách giữa các lần tiêm có phù hợp hay không. (Xem phần ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Dậy thì sớm ngoại vi

• Nguyên nhân – Dậy thì sớm ngoại vi gây ra bởi sự bài tiết quá mức hormone sinh dục từ tuyến sinh dục, tuyến thượng thận hoặc từ các nguồn steroid sinh dục ngoại sinh. Tình trạng này có thể do sự sản xuất hormone hCG (human chorionic gonadotropin) lạc chỗ bởi một u tế bào mầm; trong những trường hợp này, sự dậy thì sớm không phụ thuộc vào GnRH. Các nguyên nhân gây dậy thì sớm ngoại vi được liệt kê trong bảng (bảng 1B). (Xem “Dậy thì sớm: Chẩn đoán và đánh giá”, phần ‘Nguyên nhân gây dậy thì sớm ngoại vi’.)

• Xử trí – Điều trị dậy thì sớm ngoại vi tập trung vào việc ức chế quá trình sản xuất và/hoặc đáp ứng với sự dư thừa steroid sinh dục; những bệnh nhân này không đáp ứng với liệu pháp GnRH agonist, trừ khi họ đã phát triển CPP thứ phát (hình 2). (Xem phần ‘Điều trị dậy thì sớm ngoại vi’ ở dưới.)

Các biến thể lành tính hoặc không tiến triển – Các biến thể dậy thì lành tính hoặc không tiến triển bao gồm phát triển ngực đơn độc (dậy thì ngực sớm) hoặc các đặc điểm đơn độc như phát triển lông mu do androgen sản sinh từ sự trưởng thành sớm của tuyến thượng thận (dậy thì thượng thận sớm). Cả hai thể này thường là một biến thể của quá trình phát triển bình thường và không cần can thiệp. Tuy nhiên, việc tái khám và theo dõi lâm sàng là rất quan trọng để xác nhận chẩn đoán, vì một số bệnh nhân ban đầu có biểu hiện phù hợp với biến thể dậy thì lành tính nhưng sau đó lại phát triển thành rối loạn tiến triển. (Xem phần ‘Các biến thể dậy thì lành tính hoặc không tiến triển’ ở dưới.)

LỜI CẢM ƠN – Ban biên tập xin cảm ơn bác sĩ Paul Saenger, MD, MACE, người đã đóng góp cho các phiên bản trước của bài tổng quan này.