Kháng thể kháng DNA chuỗi kép (dsDNA), Sm và U1 RNP

TÓM TẮT

• Kháng thể kháng DNA – Các kháng thể kháng DNA chủ yếu được chia thành hai nhóm: nhóm phản ứng với DNA sợi đơn (ssDNA) biến tính và nhóm nhận diện DNA sợi kép (dsDNA) tự nhiên. (Xem ‘Kháng thể kháng DNA’ ở dưới.)
• Kháng thể kháng ssDNA – Kháng thể kháng ssDNA, vốn phản ứng chủ yếu với các bazơ purin và pyrimidin, nhìn chung không có giá trị trong chẩn đoán và quản lý lupus ban đỏ hệ thống (SLE) do độ đặc hiệu thấp và mối tương quan kém với hoạt độ bệnh. (Xem ‘Kháng thể kháng ssDNA’ ở dưới.)
• Kháng thể kháng dsDNA – Kháng thể kháng dsDNA có giá trị trong đánh giá và quản lý bệnh nhân SLE nhờ độ đặc hiệu tương đối cao, có xu hướng thay đổi theo hoạt độ bệnh và liên quan đến viêm cầu thận đang hoạt động. (Xem ‘Kháng thể kháng dsDNA’ ở dưới.)
• Đo lường kháng thể kháng dsDNA – Các phương pháp phát hiện kháng thể kháng dsDNA bao gồm nghiệm pháp Farr, Crithidia luciliae, hấp phụ miễn dịch liên kết enzyme (ELISA) và xét nghiệm vi hạt huỳnh quang. Độ nhạy và độ đặc hiệu của mỗi phương pháp trong chẩn đoán SLE phụ thuộc một phần vào chất lượng của cơ chất DNA. (Xem ‘Định lượng kháng thể kháng dsDNA’ ở dưới.)
• Hiệu giá, khả năng gây bệnh và hoạt độ bệnh – Một số đặc tính của kháng thể kháng dsDNA có thể ảnh hưởng đến khả năng gây bệnh tại thận, bao gồm avidity, điểm đẳng điện, isotype, khả năng cố định bổ thể và idiotype. Ngoài ra, vị trí và mức độ lắng đọng phức hợp miễn dịch tại thận cũng ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh. Xét nghiệm kháng thể kháng dsDNA đặc biệt hữu ích ở những bệnh nhân có biểu hiện điển hình là tăng kháng thể kháng dsDNA kèm theo giảm bổ thể trong đợt cấp có bằng chứng viêm thận. Tuy nhiên, mối liên hệ này không xuất hiện ở một số bệnh nhân, khi đó sự thay đổi nồng độ kháng thể kháng dsDNA không phản ánh hoạt độ bệnh. (Xem ‘Hiệu giá, khả năng gây bệnh và hoạt tính của bệnh’ ở dưới.)
• Kháng thể kháng Sm và kháng thể kháng U1 RNP – Kháng thể kháng Sm và kháng thể kháng kháng nguyên ribonucleoprotein (RNP) U1 thường cùng tồn tại ở bệnh nhân SLE và tạo ra hình ảnh nhuộm tương tự (nhuộm nhân dạng hạt thô) khi phát hiện bằng phương pháp miễn huỳnh quang gián tiếp sử dụng cơ chất tế bào HEp-2. Các tự kháng nguyên Sm và U1 RNP cùng khu trú tại các cấu trúc tế bào riêng biệt được gọi là các hạt ribonucleoprotein nhân nhỏ (snRNPs). (Xem ‘Kháng thể kháng Sm và kháng U1 RNP’ ở dưới.)
• Kháng thể kháng Sm – Kháng nguyên Sm là các protein nhân không phải histone, cấu tạo thành một vòng heptamer tạo phức hợp với các RNA nhân giàu uridine để tạo điều kiện vận chuyển snRNPs vào nhân. Protein Sm đóng vai trò quan trọng trong quá trình xử lý mRNA tiền thân. (Xem ‘Kháng thể kháng Sm’ ở dưới.)
• Phương pháp đo lường – Hầu hết các phòng xét nghiệm lâm sàng sử dụng các phương pháp xét nghiệm pha rắn như ELISA và xét nghiệm dựa trên đo dòng tế bào (flow cytometry) để phát hiện các tự kháng thể này. (Xem Các phương pháp đo lường ở dưới.)
• Giá trị lâm sàng – Kháng thể kháng Sm là dấu ấn có độ nhạy tương đối thấp nhưng độ đặc hiệu cao đối với SLE và thường duy trì kết quả dương tính ngay cả khi bệnh nhân đã vào giai đoạn thuyên giảm. (Xem Tiện ích lâm sàng ở dưới.)
• Kháng thể kháng U1 RNP – Theo định nghĩa, kháng thể kháng U1 RNP luôn hiện diện ở bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD). Kháng thể kháng U1 RNP cũng có thể tìm thấy ở một số bệnh nhân SLE. Sự khác biệt về độ nhạy và độ đặc hiệu của kháng thể kháng Sm và kháng thể kháng U1 RNP trong chẩn đoán SLE phản ánh sự khác nhau giữa các phương pháp được sử dụng để phát hiện các kháng thể này. (Xem Kháng thể kháng U1 RNP ở dưới và Tiện ích lâm sàng ở dưới.)