Đánh giá các xét nghiệm chẩn đoán

TÓM TẮT

• Độ chính xác và độ chụm – “Độ chính xác” (Accuracy) được định nghĩa là tỷ lệ giữa số kết quả xét nghiệm đúng (bao gồm cả dương tính thật và âm tính thật) trên tổng số lượt quan sát (bảng 1). Độ chụm (Precision) đề cập đến khả năng xét nghiệm cho ra cùng một kết quả khi thực hiện lặp lại trên cùng một bệnh nhân hoặc cùng một mẫu bệnh phẩm. Cả hai đặc tính này đều đóng vai trò quan trọng trong việc xác định giá trị ứng dụng của một xét nghiệm chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Độ tin cậy của xét nghiệm’ ở dưới.)

• Khả năng khái quát hóa – Để tối đa hóa khả năng khái quát hóa (Generalizability), lý tưởng nhất là một xét nghiệm cần được đánh giá trên một nhóm đối tượng bệnh nhân đa dạng, bao gồm cả những người mắc và không mắc rối loạn đang được nghiên cứu. (Xem thêm mục ‘Quần thể nghiên cứu’ ở dưới.)

• Tiêu chuẩn đối chiếu – Về lý thuyết, các xét nghiệm chẩn đoán mới nên được so sánh với một tiêu chuẩn đối chiếu (Reference standard) cho phép xác định rõ ràng bệnh nhân có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên, trong thực tế lâm sàng, nhiều tiêu chuẩn đối chiếu vẫn còn những hạn chế nhất định. (Xem thêm mục ‘Tiêu chuẩn đối chiếu’ ở dưới.)

• Giá trị ngưỡng – Việc lựa chọn một giá trị ngưỡng (Cutoff value) là cần thiết để xác định kết quả xét nghiệm là bất thường. Quá trình này đòi hỏi sự cân bằng giữa độ nhạy và độ đặc hiệu (hình 1). Đường cong đặc tính vận hành của máy thu (ROC curve) mô tả sự đánh đổi giữa độ nhạy và độ đặc hiệu ứng với các giá trị ngưỡng khác nhau (hình 2). (Xem thêm mục ‘Giá trị ngưỡng’ ở dưới.)

Đặc điểm của xét nghiệm

• Độ nhạy và độ đặc hiệu – Độ nhạy (Sensitivity) là tỷ lệ số bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính trong số những người thực sự mắc bệnh (dương tính thật) trên tổng số bệnh nhân mắc bệnh (bảng 1). Độ đặc hiệu (Specificity) là tỷ lệ số bệnh nhân có kết quả xét nghiệm âm tính trong số những người không mắc bệnh (âm tính thật) trên tổng số bệnh nhân không mắc bệnh. (Xem thêm mục ‘Độ nhạy và độ đặc hiệu’ ở dưới.)

• Tỉ số khả dĩ dương tính và âm tính – Tỉ số khả dĩ dương tính ($ ext{LR}^+ = rac{ ext{độ nhạy}}{1 – ext{độ đặc hiệu}}$) và tỉ số khả dĩ âm tính ($ ext{LR}^- = rac{1 – ext{độ nhạy}}{ ext{độ đặc hiệu}}$), tương tự như độ nhạy và độ đặc hiệu, không phụ thuộc vào tỷ lệ hiện mắc của bệnh. Các hướng dẫn chung về đánh giá hiệu năng xét nghiệm dựa trên tỉ số khả dĩ dương tính và âm tính đã được trình bày ở trên. (Xem thêm mục ‘Tỉ số khả dĩ’ ở dưới.)

• Tỷ lệ hiện mắc và xác suất tiền xét nghiệm – Bên cạnh độ nhạy, độ đặc hiệu và tỉ số khả dĩ, hai yếu tố chính khác quyết định giá trị ứng dụng của xét nghiệm là tỷ lệ hiện mắc (Disease prevalence) và xác suất tiền xét nghiệm (Pretest probability) (máy tính 1). Giá trị của một kết quả xét nghiệm dương tính sẽ giảm đi khi tỷ lệ hiện mắc (hoặc xác suất tiền xét nghiệm) giảm. Bảng sau minh họa sự thay đổi của giá trị dự báo dương tính và âm tính tùy thuộc vào tỷ lệ hiện mắc của bệnh (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Xác suất tiền xét nghiệm và giá trị dự báo’ ở dưới.)