Đánh giá hệ thống miễn dịch tại phòng xét nghiệm

TÓM TẮT

Khi nào nghi ngờ mắc bệnh lý miễn dịch: Các khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh (IEI), hay còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát, nên được cân nhắc ở những bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát sau khi đã loại trừ các nguyên nhân không do miễn dịch phổ biến hơn. Bệnh nhân mắc IEI cũng có thể phát triển các rối loạn tự miễn, viêm, tăng sinh lympho, ác tính và dị ứng. (Xem “Tiếp cận trẻ em bị nhiễm trùng tái phát” và “Tiếp cận người lớn bị nhiễm trùng tái phát”.)

Tiền sử, thăm khám và xét nghiệm sàng lọc: Trước khi chỉ định các xét nghiệm miễn dịch, bác sĩ lâm sàng cần thực hiện khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng. Ở trẻ nhũ nhi và trẻ em, cần rà soát hồ sơ chiều cao và cân nặng để phát hiện tình trạng kém phát triển và chậm tăng trưởng. Các xét nghiệm thường quy có thể cung cấp gợi ý về các nguyên nhân nhiễm trùng khác và giúp tập trung vào đánh giá miễn dịch chuyên sâu hơn. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm tổng phân tích tế bào máu (CBC) kèm công thức bạch cầu, xét nghiệm sinh hóa, phân tích nước tiểu, xét nghiệm chẩn đoán tổn thương cơ quan cụ thể (ví dụ: chụp cắt lớp vi tính [CT] xoang hoặc X-quang ngực) và protein phản ứng C hoặc tốc độ máu lắng để tìm các dấu hiệu tăng cao có thể đi kèm với nhiễm trùng mạn tính. (Xem mục ‘Tiếp cận ban đầu đối với bệnh nhân’ ở dưới.)

Chuyển tuyến: Mọi bệnh nhân có kiểu hình lâm sàng phù hợp với IEI nên được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa miễn dịch càng sớm càng tốt trong quá trình đánh giá. Việc xét nghiệm miễn dịch nên được thực hiện theo từng bước vì nhiều xét nghiệm đòi hỏi chuyên môn cao để thực hiện và biện giải. (Xem mục ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)

Rối loạn kháng thể: Suy giảm và khiếm khuyết kháng thể chiếm đa số các trường hợp IEI, thường dẫn đến nhiễm trùng xoang phổi tái phát và nghiêm trọng. Nồng độ IgG, IgA và IgM nên được đo lường đầu tiên. Bước tiếp theo là đo nồng độ kháng thể đặc hiệu trong huyết thanh (IgG) đáp ứng với việc tiêm chủng chủ động (đáp ứng vaccine) hoặc nhiễm trùng tự nhiên. (Xem mục ‘Suy giảm và khiếm khuyết kháng thể’ ở dưới và “Đánh giá chức năng kháng thể như một phần của đánh giá miễn dịch”.)

Khiếm khuyết miễn dịch tế bào: Các khiếm khuyết về chức năng miễn dịch tế bào (rối loạn tế bào T) thường đi kèm với khiếm khuyết kháng thể, tạo nên tình trạng suy giảm miễn dịch phối hợp (CIDs). Các rối loạn này nên được cân nhắc ở bất kỳ trẻ nào có biểu hiện nhiễm virus và/hoặc vi khuẩn tái phát/nghiêm trọng, hoặc nhiễm trùng cơ hội trong năm đầu đời. (Xem mục ‘Khiếm khuyết miễn dịch tế bào’ ở dưới.)

• Giảm tế bào lympho là chỉ dấu sớm của suy giảm miễn dịch phối hợp nặng (SCID) ở trẻ nhũ nhi và của CIDs ở trẻ lớn hơn và thỉnh thoảng ở người lớn. Trẻ sơ sinh bị giảm tế bào lympho thường được xác định bằng phân tích các vòng cắt thụ thể tế bào T (TRECs) từ máu gót chân. Tình trạng giảm tế bào lympho nên được theo dõi tiếp bằng kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy để xác định phân nhóm lympho nào bị thiếu hụt (bảng 6 và bảng 4). (Xem mục ‘Tổng phân tích tế bào máu kèm công thức bạch cầu và phết máu ngoại biên’ và ‘Đánh giá giảm tế bào lympho’ ở dưới.)
• Các nghiên cứu in vitro về chức năng tế bào T đo lường sự tăng sinh tế bào T máu ngoại biên đáp ứng với các chất gây phân bào hoặc kháng nguyên. Đáp ứng với chất gây phân bào có thể đánh giá ở mọi lứa tuổi, bất kể tình trạng tiêm chủng. Các xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu chỉ hữu ích ở bệnh nhân đã từng được tiêm chủng kháng nguyên đó, nhưng có thể nhạy hơn xét nghiệm chất gây phân bào để chỉ dấu khiếm khuyết chức năng tế bào T. (Xem mục ‘Các xét nghiệm tăng sinh chức năng tế bào T’ ở dưới.)

Rối loạn thực bào: Khiếm khuyết tế bào thực bào nguyên phát thường dẫn đến nhiễm trùng nấm (ví dụ: Candida và Aspergillus) và vi khuẩn tái phát nghiêm trọng. Các vị trí nhiễm trùng phổ biến nhất là đường hô hấp và da, nhưng cũng gặp áp-xe mô sâu và nội tạng. Xét nghiệm khởi đầu là CBC kèm công thức bạch cầu, sau đó là các xét nghiệm chức năng thực bào chuyên biệt tùy thuộc vào rối loạn nghi ngờ. (Xem mục ‘Các xét nghiệm cho bất thường thực bào’ ở dưới.)

Khiếm khuyết bổ thể: Cần cân nhắc khiếm khuyết bổ thể ở bệnh nhân nhiễm trùng sinh mủ tái phát có số lượng bạch cầu và nồng độ globulin miễn dịch bình thường, và ở bệnh nhân có tiền sử cá nhân hoặc gia đình nhiễm Neisseria tái phát. Xét nghiệm bổ thể tan máu toàn phần (CH50) là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên. (Xem mục ‘Các xét nghiệm cho khiếm khuyết bổ thể’ ở dưới.)

Khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh: Các khiếm khuyết trong cơ chế miễn dịch bẩm sinh là những rối loạn hiếm gặp, cần nghi ngờ ở những bệnh nhân nhiễm trùng tái phát, thường là các loại nhiễm trùng cụ thể (ví dụ: virus herpes, nấm xâm lấn), khi các suy giảm miễn dịch khác đã được loại trừ. (Xem mục ‘Các xét nghiệm cho khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền: Có hơn 500 bệnh IEI đơn gen, và một bước then chốt trong chẩn đoán là xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền hiện đã sẵn có rộng rãi. Do chi phí giảm và khả năng tiếp cận tăng, mọi bệnh nhân nghi ngờ mắc IEI nên có một chẩn đoán di truyền như một phần trong quá trình thăm khám. Tuy nhiên, điều này nên được thực hiện với sự tư vấn của chuyên gia miễn dịch học. (Xem mục ‘Các nghiên cứu gen chuyên sâu cho mọi dạng IEI’ ở dưới.)