TÓM TẮT
Thông tin chung dành cho bệnh nhân mắc các rối loạn miễn dịch bẩm sinh có thể tham khảo tại các nguồn sau:
- Quỹ Khiếm khuyết Miễn dịch (Immune Deficiency Foundation)
- Tổ chức Bệnh nhân Quốc tế về Suy giảm Miễn dịch Nguyên phát (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies)
- Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health)
TÓM TẮT VÀ KHUYẾN CÁO
-
Định nghĩa – Thiếu hụt chọn lọc immunoglobulin M (sIgMD) là một rối loạn miễn dịch hiếm gặp, được ghi nhận có liên quan đến nhiễm khuẩn huyết và các tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng khác. Hiện có ít hơn 200 đến 300 trường hợp được báo cáo. (Xem phần ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
-
Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân thiếu hụt IgM có thể không triệu chứng, nhiễm trùng tái diễn và/hoặc có các bệnh lý đi kèm như bệnh dị ứng, rối loạn tự miễn, hoặc các bệnh lý huyết học và ác tính (bảng 1). (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
-
Giảm nồng độ IgM huyết thanh – Thiếu hụt IgM được xác định dựa trên độ lệch chuẩn (SD) so với giá trị trung bình của quần thể, tương ứng với nồng độ dưới 10 đến 15 mg/dL ở trẻ sơ sinh và trẻ em, và dưới 20 đến 30 mg/dL ở người lớn. Việc đo nồng độ IgM ít nhất hai lần là điều thiết yếu để khẳng định tình trạng thiếu hụt. (Xem phần ‘Giảm hoặc không có IgM huyết thanh’ ở dưới.)
-
Chẩn đoán – sIgMD đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt IgM huyết thanh, đi kèm với nhiễm trùng trong khi nồng độ các isotype immunoglobulin khác vẫn bình thường. Các khía cạnh khác của chẩn đoán, chẳng hạn như đáp ứng vaccine và kết quả tế bào T, vẫn còn gây tranh cãi. sIgMD là một chẩn đoán loại trừ, do đó cần loại trừ các rối loạn miễn dịch khác. (Xem phần ‘Đánh giá và chẩn đoán’ và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
-
Xử trí – Bệnh nhân sIgMD có nhiễm trùng tái diễn được quản lý tương tự như những người có khiếm khuyết và thiếu hụt kháng thể khác, mặc dù hiện chưa có nghiên cứu đánh giá hiệu quả của các can thiệp này cụ thể trên bệnh nhân sIgMD. (Xem phần ‘Điều trị và theo dõi’ ở dưới.)
Đối với những bệnh nhân có đáp ứng vaccine một phần hoặc toàn phần trong quá trình đánh giá miễn dịch, chúng tôi đề nghị tiêm vaccine phế cầu và não mô cầu để phòng ngừa các tác nhân này (Khuyến cáo 2C).
Chúng tôi đề nghị sử dụng kháng sinh dự phòng cho những bệnh nhân tiếp tục gặp tình trạng nhiễm trùng tái diễn (Khuyến cáo 2C).
Đối với bệnh nhân giảm đáp ứng vaccine và có nhiễm trùng tái diễn nặng hoặc kháng trị dù đã dùng kháng sinh dự phòng, chúng tôi đề nghị liệu pháp thay thế immunoglobulin, tuy nhiên việc này cần được thực hiện dưới sự tư vấn của chuyên gia miễn dịch học (Khuyến cáo 2C).
-
Tiên lượng – Thông tin về tiên lượng còn hạn chế. sIgMD có thể chỉ là tạm thời ở trẻ sơ sinh, nhưng ở trẻ lớn hơn, tình trạng này thường kéo dài ở đa số trường hợp. Thông tin về người lớn thậm chí còn hạn chế hơn. (Xem phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)