Biểu hiện lâm sàng và đánh giá ban đầu lymphoma không Hodgkin

TÓM TẮT

U lympho không Hodgkin (NHL) – NHL là những bệnh lý ác tính có nguồn gốc từ dòng tế bào B, T hoặc T/NK (tế bào tiêu diệt tự nhiên). Diễn tiến của NHL rất đa dạng, từ những thể indolent (diễn tiến chậm) đến những thể ác tính tiến triển nhanh, có thể xâm lấn hạch bạch huyết, các mô lympho khác, các vị trí ngoài hạch và/hoặc máu, tủy xương. NHL khác với u lympho Hodgkin về sinh lý bệnh, mô bệnh học, diễn tiến tự nhiên và phương pháp điều trị.

Biểu hiện lâm sàng – Triệu chứng lâm sàng thay đổi tùy theo loại NHL. Phổ biến nhất là sưng hạch và/hoặc gan lách to; một số bệnh nhân có các triệu chứng toàn thân (như sốt, sụt cân, đổ mồ hôi đêm). Ít gặp hơn là các triệu chứng liên quan đến tổn thương ngoài hạch, các cấp cứu ung thư, hội chứng cận ung thư hoặc các bất thường đơn độc trên xét nghiệm. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Cấp cứu – Hội chứng tiêu khối u, chèn ép tủy sống, chèn ép đường hô hấp chính hoặc tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS) có thể gặp ở một số thể NHL và cần được xử trí kịp thời, ngay cả khi chưa xác định được chẩn đoán cuối cùng. (Xem thêm mục ‘Cấp cứu ung thư’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu

• Lâm sàng – Tiền sử và thăm khám thực thể cần đánh giá tình trạng sưng hạch (thường chắc và không đau) (hình 2), gan lách to, các triệu chứng toàn thân, tổn thương ngoài hạch và các bệnh lý đi kèm có thể ảnh hưởng đến hướng xử trí. (Xem thêm mục ‘Tiền sử’ và ‘Thăm khám thực thể’ ở dưới.)
• Cận lâm sàng – Các xét nghiệm ban đầu bao gồm:
  • Huyết học – Tổng phân tích tế bào máu (CBC) kèm công thức bạch cầu, xét nghiệm đông máu.
  • Hóa sinh huyết thanh – Điện giải đồ, chức năng thận, chức năng gan, lactate dehydrogenase (LDH) và acid uric.

Đánh giá chẩn đoán – Đối với bệnh nhân nghi ngờ NHL dựa trên lâm sàng hoặc cận lâm sàng, cần phân tích mẫu hạch hoặc mô tổn thương. Nếu có thể, nên thực hiện sinh thiết trước khi dùng glucocorticoid vì steroid có tác dụng gây tiêu lympho bào (lymphocytolytic) và có thể làm sai lệch kết quả phân tích. (Xem thêm mục ‘Sinh thiết hạch và mô’ ở dưới.)

Mẫu sinh thiết ưu tiên – Sinh thiết hạch toàn bộ (excisional biopsy) là lựa chọn ưu tiên; nếu không thể thực hiện, có thể thay thế bằng sinh thiết một phần (incisional biopsy) hoặc sinh thiết lõi nhiều mẫu (core biopsy). Đáng lưu ý, chọc hút kim nhỏ (FNA) thường không được chấp nhận để thay thế vì chỉ cung cấp lượng mô hạn chế và không cho phép đánh giá cấu trúc hạch – yếu tố then chốt để phân loại lymphoma. (Xem thêm mục ‘Sinh thiết hạch và mô’ ở dưới.)

Mẫu mô thay thế – Trường hợp không tiếp cận được hạch, có thể sinh thiết tại vị trí tổn thương ngoài hạch, gan hoặc tủy xương. (Xem thêm mục ‘Các mô khác’ ở dưới.)

Phân tích – Việc chẩn đoán và phân loại lymphoma đòi hỏi (xem mục ‘Phân tích bệnh phẩm sinh thiết’ ở dưới):

• Mô bệnh học – Hình thái vi thể của các tế bào ác tính và kiểu xâm lấn tại hạch bạch huyết (hình 1) hoặc vị trí ngoài hạch (Xem thêm mục ‘Mô bệnh học’ ở dưới).
• Kiểu hình miễn dịch – Xác định kiểu hình miễn dịch của tế bào ác tính bằng phương pháp đo dòng tế bào (flow cytometry) hoặc hóa mô miễn dịch (Xem thêm mục ‘Kiểu hình miễn dịch’ ở dưới).
• Di truyền tế bào – Lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) truyền thống hoặc lai tại chỗ huỳnh quang (FISH); kỹ thuật lựa chọn tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, lượng mô hiện có và chẩn đoán nghi ngờ (Xem thêm mục ‘Nghiên cứu di truyền tế bào’ ở dưới).
• Phân tích phân tử – Phân tích đột biến, tái sắp xếp gen, tăng hoặc mất một số gen nhất định bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR), giải trình tự DNA hoặc các kỹ thuật khác (Xem thêm mục ‘Phân tích phân tử’ ở dưới).