Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, đặc điểm giải phẫu bệnh và chẩn đoán lymphoma Burkitt

TÓM TẮT

Mô tả – Lymphoma Burkitt (BL) là một tân sinh tế bào B tiến triển rất nhanh, biểu hiện dưới ba thể lâm sàng riêng biệt: thể đặc hữu, thể rải rác và thể liên quan đến suy giảm miễn dịch. Mặc dù có hình thái mô bệnh học tương đồng và diễn tiến lâm sàng giống nhau, nhưng ba thể này có sự khác biệt về dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và đặc điểm di truyền. (Xem ‘Giới thiệu’ phía trên.)

Dịch tễ học – BL chiếm 30% các ca lymphoma trẻ em thể không đặc hữu, nhưng chiếm dưới 1% các ca lymphoma không Hodgkin (NHL) ở người lớn. Thể đặc hữu thường gặp ở vùng xích đạo châu Phi, trong khi thể rải rác thường thấy ở Hoa Kỳ và Tây Âu. Cả thể đặc hữu và thể rải rác đều phổ biến nhất ở trẻ em, và đa số bệnh nhân là nam giới. (Xem ‘Dịch tễ học’ phía trên.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân lymphoma Burkitt thường xuất hiện các khối u phát triển nhanh và thường có dấu hiệu của hội chứng tiêu khối u (tumor lysis). Thể đặc hữu biểu hiện là khối u xương hàm hoặc xương mặt (hình 1) sau đó lan ra các vị trí ngoài hạch, trong khi thể không đặc hữu (thể rải rác) thường biểu hiện ở vùng bụng (hình 2), đa số là thể bệnh lan tỏa rộng. Các trường hợp liên quan đến suy giảm miễn dịch thường tổn thương hạch bạch huyết nhiều hơn. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ phía trên.)

Giải phẫu bệnh

• Hình thái học – Tế bào u BL có hình thái đơn nhất, kích thước trung bình, nhân tròn, nhiều nhân con và bào tương ưa kiềm (hình 6). Các không bào lipid trong bào tương thường hiện rõ trên tiêu bản ấn dấu (imprint) hoặc phết tế bào (smear). Tỷ lệ tăng sinh tế bào cực kỳ cao, đồng thời tỷ lệ chết tế bào theo chương trình (apoptosis) cũng lớn, biểu hiện qua tỷ lệ tế bào Ki-67+ (MIB-1+) xấp xỉ 100% và hình ảnh “bầu trời sao” (starry-sky). (Xem ‘Hình thái học’ phía trên.)

• Kiểu hình miễn dịch – Tế bào BL biểu hiện IgM bề mặt và các kháng nguyên liên quan đến tế bào B (CD19, CD20, CD22, CD79a), cũng như CD10, HLA-DR và CD43. Các tế bào này không biểu hiện CD5, BCL2, TdT và thông thường không biểu hiện CD23. (Xem ‘Kiểu hình miễn dịch’ phía trên.)

• Đặc điểm di truyền – BL liên quan chặt chẽ (nhưng không tuyệt đối) với sự chuyển đoạn giữa nhánh dài của nhiễm sắc thể 8, vị trí của oncogene MYC (8q24), và một trong ba vị trí trên gen Ig: t(8;14), t(2;8), hoặc t(8;22). Tất cả các trường hợp đều cho thấy sự biểu hiện quá mức của protein MYC. (Xem ‘Đặc điểm di truyền’ phía trên.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán yêu cầu sinh thiết mô tổn thương, qua đó xác định các đặc điểm hình thái, kiểu hình miễn dịch và đặc điểm di truyền đặc trưng. (Xem ‘Chẩn đoán’ phía trên.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với BL bao gồm các khối u khác biểu hiện dưới dạng khối u vùng bụng và các loại NHL khác, bao gồm lymphoma lymphoblast, biến thể blastic của lymphoma tế bào mantle, lymphoma tế bào B lớn lan tỏa và lymphoma tế bào B độ ác tính cao (bảng 2). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ phía trên.)