Các yếu tố tiên lượng và phân tầng nhóm nguy cơ trong bạch cầu cấp dòng lympho/lymphoma nguyên bào lympho ở trẻ em và trẻ vị thành niên

TÓM TẮT

Mô tả – Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho/u lympho lymphoblast (ALL/LBL) là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em. Nhìn chung, hơn 90% trẻ mắc ALL/LBL được chữa khỏi hoàn toàn, tuy nhiên một số bệnh nhân sống sót gặp phải các độc tính dài hạn liên quan đến điều trị (ví dụ: ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển, các bệnh lý nội tiết và ung thư thứ phát).

Tiên lượng bệnh liên quan đến một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán và đáp ứng sớm với điều trị. Việc phân tầng điều trị ALL/LBL theo tiên lượng cho phép duy trì kết quả điều trị xuất sắc ở những trẻ có đặc điểm tiên lượng thuận lợi, đồng thời hạn chế độc tính của thuốc; ngược lại, phác đồ điều trị sẽ được tăng cường cho những trẻ có các đặc điểm tiên lượng xấu.

Yếu tố tiên lượng – Các đặc điểm tiên lượng xấu đã được xác nhận bao gồm:

• Phân nhóm miễn dịch – Kiểu hình miễn dịch tế bào T ít phổ biến hơn dòng tế bào B và thường liên quan đến tiên lượng xấu. (Xem thêm ‘Kiểu hình miễn dịch’ ở dưới.)
• Đặc điểm di truyền tế bào/phân tử – Các thay đổi nhiễm sắc thể (ví dụ: bất thường về số lượng hoặc cấu trúc) và một số bất thường phân tử nhất định có liên quan đến kết cục thuận lợi hoặc bất lợi. (Xem thêm ‘Di truyền tế bào’ ở dưới.)

  Ví dụ về các đặc điểm này và ảnh hưởng tiên lượng của chúng bao gồm:

  • Tăng bội nhiều (High hyperdiploidy) – Thuận lợi (xem ‘Siêu đa bội cao’ ở dưới)
  • Giảm bội (Hypodiploidy) – Bất lợi (xem ‘Thiểu đa bội’ ở dưới)
  • t(12;21)/ETV6::RUNX1 – Thuận lợi hoặc trung tính (xem ‘t(12;21)/ETV6::RUNX1’ ở dưới)
  • t(9;22)/BCR::ABL1 (Dương tính với nhiễm sắc thể Philadelphia [Ph]) – Bất lợi (xem ‘t(9;22)/BCR::ABL1’ ở dưới)
  • ALL/LBL kiểu Ph-like (giống BCR::ABL1) – Bất lợi (xem ‘giống Ph (giống BCR::ABL1)’ ở dưới)
  • iAMP21 (Khuếch đại nội nhiễm sắc thể 21) – Bất lợi (xem ‘iAMP21’ ở dưới)
  • Sắp xếp lại 11q23/KMT2A – Bất lợi (xem ’11q23/KMT2A’ ở dưới)
• Đáp ứng điều trị – Đáp ứng bệnh tồn dư tối thiểu (MRD) tại các thời điểm xác định trong quá trình điều trị. (Xem thêm ‘Đáp ứng điều trị/MRD’ ở dưới.)
• Đặc điểm lâm sàng
  • Tuổi ≤1 tuổi hoặc ≥10 tuổi tại thời điểm chẩn đoán – Bất lợi (xem ‘Tuổi’ ở dưới)
  • Số lượng bạch cầu (WBC) >50.000/microL – Bất lợi (xem ‘Số lượng bạch cầu’ ở dưới)
  • Xâm lấn hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc tinh hoàn tại thời điểm chẩn đoán – Bất lợi (xem ‘Xâm lấn hệ thần kinh trung ương hoặc tinh hoàn’ ở dưới)

Phân tầng nguy cơ – Việc phân tầng nguy cơ trong điều trị ALL/LBL ở trẻ em thay đổi tùy theo các đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả di truyền tế bào/phân tử, kiểu hình miễn dịch và đáp ứng với liệu pháp (bảng 2). (Xem thêm ‘Phân tầng nguy cơ’ ở dưới.)

Điều trị – Việc điều trị ALL/LBL ở trẻ em theo phân tầng nguy cơ được thảo luận riêng. (Xem “Điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho/u lympho ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)