Vòng mạch và cung mạch bất thường

TÓM TẮT

Giải phẫu – Vòng mạch (Vascular rings) là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong quá trình phát triển cung động mạch chủ, gây chèn ép cây khí phế quản và/hoặc thực quản. Vòng mạch được phân loại thành hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, tùy thuộc vào việc khí quản và thực quản có được bao quanh toàn bộ hay không. (Xem ‘Giải phẫu’ ở dưới.)

Vòng mạch hoàn toàn – Vòng mạch hoàn toàn thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng ngay từ giai đoạn sớm của cuộc đời. Hai thể thường gặp nhất bao gồm (xem ‘Vòng mạch’ ở dưới):

• Cung động mạch chủ kép (hình 1) (xem ‘Cung động mạch chủ kép’ ở dưới)
• Cung động mạch chủ phải kèm động mạch dưới đòn trái lạc chỗ và ống động mạch trong tim bên trái (hình 2) (xem ‘Cung động mạch chủ phải kèm động mạch dưới đòn trái lạc chỗ và ống động mạch/dây chằng động mạch bên trái’ ở dưới)

Các nguyên nhân gây vòng mạch hoàn toàn hiếm gặp khác được liệt kê ở trên. (Xem ‘Các nguyên nhân khác’ ở dưới.)

Các bất thường mạch máu khác – Các bất thường mạch máu không bao quanh hoàn toàn khí quản và thực quản thường không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể xuất hiện triệu chứng. Các ví dụ bao gồm (xem ‘Các bất thường mạch máu khác’ ở dưới):

• Vòng quàng động mạch phổi (Pulmonary artery sling) (hình 1) (xem ‘Vòng quàng động mạch phổi’ ở dưới)
• Hội chứng chèn ép động mạch thân cánh tay đầu (xem ‘Hội chứng chèn ép động mạch thân cánh tay đầu’ ở dưới)

Biểu hiện lâm sàng – Hiện nay, vòng mạch và vòng quàng động mạch phổi ngày càng được phát hiện nhiều hơn thông qua siêu âm tiền sản. Những bệnh nhân có vòng mạch hoàn toàn không được chẩn đoán trước sinh thường khởi phát triệu chứng trong vài tuần đầu sau sinh. Vòng quàng động mạch phổi có thể biểu hiện ngay sau sinh với tình trạng suy hô hấp nặng. Ngược lại, bệnh nhân có vòng mạch không hoàn toàn có thể không có triệu chứng. (Xem ‘Triệu chứng khởi phát’ ở dưới.)

Các triệu chứng hô hấp là những phàn nàn phổ biến nhất (ví dụ: tiếng rít thanh quản, khò khè, ho sũng, nhiễm trùng phổi tái diễn). Các triệu chứng về thực quản cũng thường gặp (ví dụ: nuốt khó, khó khăn khi cho ăn, nôn trớ).

Các dị tật phối hợp – Trẻ em có vòng mạch và vòng quàng thường đi kèm với các dị tật khác, đặc biệt là dị tật tim. Vòng mạch có thể gặp trong các hội chứng di truyền hoặc hội chứng dị hình như hội chứng DiGeorge, Down hoặc CHARGE. (Xem ‘Các dị tật phối hợp’ ở dưới.)

Đánh giá – Nhà lâm sàng cần có mức độ nghi ngờ cao để chẩn đoán vòng mạch hoặc vòng quàng vì đây là những nguyên nhân tương đối hiếm gây suy hô hấp. Bệnh sử và khám thực thể giúp phân biệt vòng mạch và vòng quàng với các khả năng chẩn đoán khác. Tiền sử khó khăn về hô hấp kéo dài, tái diễn và nuốt khó là những dấu hiệu gợi ý. (Xem ‘Nghi ngờ lâm sàng và tiếp cận tổng quát’ ở dưới.)

Quy trình đánh giá đề xuất cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nghi ngờ có vòng mạch hoặc vòng quàng như sau (xem ‘Đánh giá’ ở dưới):

• Xét nghiệm ban đầu là chụp X-quang ngực để đánh giá bệnh lý phổi và định hướng vị trí của cung động mạch chủ.
• Tiếp theo là thực hiện cả hai chỉ định sau:
  • Siêu âm tim để xác định kiểu phân nhánh của cung động mạch và giải phẫu trong tim. (Xem ‘Siêu âm tim’ ở dưới.)
  • Chẩn đoán hình ảnh nâng cao bằng chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) hoặc chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) để xác định chi tiết giải phẫu mạch máu. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ mạch máu’ ở dưới.)
• Nội soi phế quản được chỉ định cho những bệnh nhân có các dấu hiệu/triệu chứng tắc nghẽn đường thở rõ rệt. (Xem ‘Nội soi phế quản’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán sau sinh đối với vòng mạch và vòng quàng được xác lập thông qua CTA hoặc MRA, những phương pháp cung cấp thông tin giải phẫu chi tiết để xác định chính xác loại bất thường mạch máu. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ mạch máu’ ở dưới.)

Can thiệp phẫu thuật – Đối với những bệnh nhân có vòng mạch hoàn toàn kèm theo các triệu chứng nghiêm trọng (ví dụ: suy hô hấp, nhiễm trùng phổi tái diễn, khó khăn khi cho ăn, chậm phát triển), chúng tôi đề xuất can thiệp phẫu thuật (Khuyến cáo 2C). Phương pháp phẫu thuật tùy thuộc vào loại vòng mạch cụ thể. Phẫu thuật giúp giải quyết các triệu chứng ở hầu hết bệnh nhân. (Xem ‘Phẫu thuật’ và ‘Kết quả’ ở dưới.)

Phẫu thuật điều trị thường không cần thiết cho những bệnh nhân không có triệu chứng được chẩn đoán tình cờ có vòng mạch. Tuy nhiên, thực hành lâm sàng có thể khác nhau và một số trung tâm vẫn thực hiện phẫu thuật trong trường hợp này. Những bệnh nhân không phẫu thuật cần được theo dõi định kỳ, vì các triệu chứng có thể khởi phát muộn hơn trong cuộc đời. (Xem ‘Chỉ định’ ở dưới.)