TÓM TẮT
Bệnh sử – Việc đánh giá một trẻ có tình trạng xuất huyết bất thường bắt đầu bằng việc khai thác bệnh sử tập trung, bao gồm biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình và các thuốc đang sử dụng. (Xem mục ‘Bệnh sử’ ở dưới.)
Các bảng câu hỏi về xuất huyết có thể hữu ích trong việc đánh giá tiền sử xuất huyết (bảng 2). (Xem mục ‘Bảng câu hỏi về xuất huyết’ ở dưới.)
Xuất huyết niêm mạc và da là đặc điểm điển hình của các rối loạn tiểu cầu và bệnh von Willebrand (VWD), trong khi xuất huyết cơ, khớp và mô mềm là đặc trưng của các rối loạn đông máu (bảng 1). (Xem mục ‘Loại xuất huyết’ ở dưới.)
Cần ghi nhận tính chất và mức độ của các tổn thương gây ra triệu chứng xuất huyết. Nhà lâm sàng cần cảnh giác với khả năng ngược đãi trẻ em như một nguyên nhân tiềm tàng gây ra các vết bầm tím hoặc xuất huyết bất thường. (Xem “Nhận biết ngược đãi thể chất ở trẻ em”.)
Đánh giá cận lâm sàng ban đầu – Chúng tôi đề xuất các xét nghiệm cận lâm sàng ban đầu sau đây cho trẻ có triệu chứng xuất huyết có ý nghĩa lâm sàng (ví dụ: điểm $\ge 3$ trên thang điểm ISTH BAT (bảng 2)) khi nguyên nhân không rõ ràng dựa trên bệnh sử và khám lâm sàng (xem mục ‘Đánh giá cận lâm sàng ban đầu’ ở dưới):
- Tổng phân tích tế bào máu (bao gồm số lượng tiểu cầu)
- Xét nghiệm phết máu ngoại vi
- Thời gian Prothrombin (PT)
- Thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT)
- Nồng độ Fibrinogen
- Các xét nghiệm sàng lọc VWD, bao gồm kháng nguyên yếu tố von Willebrand (VWF), hoạt tính VWF và hoạt tính yếu tố VIII (sơ đồ 2A)
Giá trị bình thường của các xét nghiệm đông máu có thể thay đổi theo độ tuổi và giữa các phòng xét nghiệm khác nhau (bảng 3).
Tiếp cận chẩn đoán – Kết quả của các xét nghiệm ban đầu giúp phân biệt giữa các khả năng chẩn đoán khác nhau, được tóm tắt trong bảng và sơ đồ (sơ đồ 1) và được thảo luận chi tiết ở trên. (Xem mục ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)
Xét nghiệm bổ sung – Dựa trên kết quả của các xét nghiệm ban đầu, các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để thu hẹp các khả năng hoặc đưa ra chẩn đoán xác định. Tùy vào tình huống lâm sàng, các xét nghiệm này có thể bao gồm định lượng các yếu tố đông máu cụ thể, xét nghiệm chức năng tiểu cầu, xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid (aPL), thời gian thrombin (TT), hoạt tính yếu tố XIII và các xét nghiệm tiêu sợi huyết. (Xem mục ‘Xét nghiệm chọn lọc bổ sung’ ở dưới.)