Tiếp cận bướu cổ bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi

TÓM TẮT

Sự phát triển của tuyến giáp – Tuyến giáp khởi nguồn từ một túi thoát ra từ ruột trước tại đáy lưỡi (lỗ cecum). Sau đó, tuyến giáp di chuyển xuống vị trí bình thường phía trên sụn giáp vào tuần thứ 8 đến 10 của thai kỳ. Thể tích tuyến giáp bình thường khi sinh là khoảng 1 mL và tăng dần theo tuổi và diện tích bề mặt cơ thể. (Xem thêm ‘Sự phát triển của tuyến giáp’ ở dưới.)

Nguyên nhân gây bướu cổ bẩm sinh – Bướu cổ bẩm sinh có thể do nhiều rối loạn khác nhau, bao gồm tác động từ việc vận chuyển kháng thể của mẹ hoặc các chất gây bướu cổ qua nhau thai, các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, hoặc do dư thừa hoặc thiếu hụt i-ốt (bảng 1). Nguyên nhân thường được xác định thông qua kết hợp giữa khai thác tiền sử và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng tập trung vào chức năng tuyến giáp của trẻ sơ sinh và kháng thể của mẹ. Trong các thể di truyền, tình trạng bướu cổ và rối loạn chức năng tuyến giáp đi kèm thường không biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh. (Xem thêm ‘Xác định nguyên nhân’ ở dưới.)

Các nguyên nhân chính bao gồm:

• Bệnh lý tuyến giáp ở mẹ – Tình trạng cường giáp hoặc suy giáp ở mẹ có thể liên quan đến bướu cổ ở thai nhi và trẻ sơ sinh:
  • Bệnh Graves ở mẹ – Nếu người mẹ mắc bệnh Graves (hiện tại hoặc trong quá khứ), bà có thể truyền kháng thể kích thích thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSH) sang trẻ, gây cường giáp (bệnh Graves sơ sinh). Kháng thể kích thích thụ thể TSH có thể được xác nhận bằng cách đo globulin miễn dịch kích thích thyrotropin (TSI; một xét nghiệm sinh học chức năng) hoặc đo globulin miễn dịch ức chế gắn thyrotropin (TBII; một xét nghiệm gắn cạnh tranh, đôi khi được gọi là TRAb). (Xem thêm “Đánh giá và quản lý bệnh Graves sơ sinh”.)

    Tuy nhiên, nếu bệnh Graves của người mẹ được điều trị bằng thuốc kháng giáp trong thời kỳ mang thai, trẻ sơ sinh có thể cường giáp hoặc suy giáp, tùy thuộc vào sự cân bằng giữa kháng thể kích thích thụ thể TSH và tác dụng ức chế tuyến giáp của thuốc. (Xem thêm ‘Bệnh Graves sơ sinh’ và ‘Điều trị thuốc kháng giáp trước sinh’ ở dưới.)

  • Bệnh tuyến giáp tự miễn ở mẹ – Suy giáp mắc phải ở mẹ thường do bệnh tuyến giáp tự miễn. Ngay cả khi người mẹ suy giáp, bà vẫn có thể truyền kháng thể kích thích thụ thể TSH hoặc sự kết hợp của các kháng thể kích thích và kháng thể ức chế, dẫn đến bướu cổ và cường giáp ở trẻ (bệnh Graves sơ sinh), điều này có thể được xác nhận bằng cách đo TBII. Sự hiện diện của bướu cổ ở trẻ gợi ý rằng kháng thể kích thích chiếm ưu thế. Nếu kháng thể ức chế chiếm ưu thế, tuyến giáp của trẻ thường có kích thước bình thường hoặc nhỏ. (Xem thêm ‘Bệnh Graves sơ sinh’ ở dưới.)

  Các rối loạn này cần được quản lý và theo dõi y tế, nhưng thường sẽ tự hồi phục trong vòng vài tuần sau sinh.

• Rối loạn chuyển hóa hormone tuyến giáp bẩm sinh – Nhiều loại rối loạn sản xuất hormone tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn tổng hợp hormone – dyshormonogenesis) đã được mô tả. Tất cả đều dẫn đến bướu cổ và suy giáp với các mức độ khác nhau và có thể được phát hiện thông qua sàng lọc suy giáp sơ sinh. Những cá thể bị ảnh hưởng cần được điều trị và theo dõi hormone tuyến giáp suốt đời. (Xem thêm ‘Rối loạn sản xuất hormone tuyến giáp bẩm sinh’ ở dưới.)
• Dư thừa i-ốt – Dư thừa i-ốt có thể gây bướu cổ và suy giáp ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể liên quan đến việc tiếp xúc với i-ốt dư thừa trong tử cung (thông qua lượng i-ốt dư thừa từ mẹ, ví dụ: từ thuốc cản quang chứa i-ốt hoặc một số loại thuốc, thực phẩm chức năng) hoặc ở trẻ sơ sinh (thuốc cản quang chứa i-ốt, thuốc hoặc thuốc sát trùng i-ốt bôi ngoài da). (Xem thêm ‘Dư thừa i-ốt’ ở dưới.)
• Thiếu hụt i-ốt – Ngược lại, thiếu hụt i-ốt cũng có thể gây bướu cổ và suy giáp sơ sinh (ví dụ: trẻ sinh ra từ những người mẹ thiếu i-ốt, thường sống ở những vùng thiếu hụt i-ốt lưu hành). (Xem thêm ‘Thiếu hụt i-ốt’ ở dưới.)