TÓM TẮT
Cơ chế bệnh sinh – Bệnh Celiac là một bệnh tự miễn ảnh hưởng đến ruột non và các cơ quan khác, gây ra bởi phản ứng miễn dịch bất thường đối với gluten trong chế độ ăn và các protein liên quan ở những cá thể có cơ địa di truyền nhạy cảm. Các loại ngũ cốc chứa protein gây khởi phát bao gồm lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Niêm mạc ruột non cải thiện về mặt hình thái khi điều trị bằng chế độ ăn không chứa gluten và tái phát khi gluten được đưa trở lại. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh và yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ – Bệnh Celiac khá phổ biến với tỷ lệ hiện mắc toàn cầu là 1,4%, nhưng có thể lên tới 2 đến 3% dân số ở một số khu vực nhất định. Tỷ lệ mắc bệnh tăng đáng kể ở những người thân trực hệ (bậc một và bậc hai) của bệnh nhân Celiac, cũng như ở những cá nhân mắc một số hội chứng di truyền, đái tháo đường tuýp 1, thiếu hụt IgA chọn lọc và một số bệnh tự miễn khác (bảng 1). (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Chúng tôi đề xuất tầm soát định kỳ bệnh Celiac cho bệnh nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, mặc dù phương pháp này vẫn còn gây tranh cãi. Nội dung này được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem ‘Nhóm nguy cơ cao’ ở dưới và “Chẩn đoán bệnh Celiac ở trẻ em”, phần ‘Chỉ định xét nghiệm’.)
Biểu hiện lâm sàng
- Tiêu hóa – Các triệu chứng tiêu hóa điển hình của bệnh Celiac bao gồm các biểu hiện của hội chứng kém hấp thu như tiêu chảy, phân mỡ, sụt cân hoặc các dấu hiệu thiếu hụt chất dinh dưỡng và vitamin. (Xem ‘”Triệu chứng tiêu hóa điển hình”‘ ở dưới.)
- Ngoài tiêu hóa – Một số bệnh nhân có các biểu hiện ngoài tiêu hóa, kèm theo hoặc thay thế cho các triệu chứng tiêu hóa. Biểu hiện ngoài tiêu hóa đặc hiệu nhất là viêm da dạng herpes (dermatitis herpetiformis), thường hiếm gặp trước tuổi dậy thì (hình 1A-B). Các biểu hiện ngoài tiêu hóa khác bao gồm chậm phát triển thể chất và chậm dậy thì, bệnh lý thần kinh và các triệu chứng hành vi, viêm khớp, khiếm khuyết men răng, bệnh gan và thiếu sắt (bảng 2). (Xem ‘Biểu hiện ngoài tiêu hóa’ ở dưới.)
Các kiểu hình của bệnh Celiac
Bệnh Celiac điển hình đặc trưng bởi các triệu chứng tiêu hóa và/hoặc các triệu chứng khác nêu trên, đi kèm với tình trạng teo nhung mao trên sinh thiết ruột non (hình 3A-B), đồng thời các triệu chứng lâm sàng và tổn thương niêm mạc thuyên giảm khi loại bỏ thực phẩm chứa gluten. (Xem ‘Kiểu hình’ ở dưới.)
Các kiểu hình khác của bệnh Celiac bao gồm thể không điển hình, thể cận lâm sàng, thể không triệu chứng và thể tiềm tàng được tóm tắt trong bảng (bảng 3). (Xem ‘Kiểu hình’ ở dưới.)
Nhạy cảm gluten không do Celiac (NCGS) – Đây là hội chứng đáp ứng triệu chứng khi ăn gluten ở những bệnh nhân không có bằng chứng huyết thanh học hoặc mô bệnh học của bệnh Celiac hoặc dị ứng lúa mì. Ở nhiều bệnh nhân có triệu chứng mà họ cho là do gluten, gluten có thể không phải là nguyên nhân thực sự. Tuy nhiên, ở một số ít bệnh nhân, gluten chính là yếu tố khởi phát đặc hiệu cho các triệu chứng, trong trường hợp này, họ được phân loại chính xác là NCGS. (Xem ‘Nhạy cảm gluten không do Celiac’ ở dưới.)