Đa hồng cầu sơ sinh

TÓM TẮT

Định nghĩa và tỷ lệ mắc – Đa hồng cầu sơ sinh được đặc trưng bởi nồng độ hematocrit (Hct) trong máu tĩnh mạch tăng cao hơn nhiều so với giá trị bình thường. Một trẻ sơ sinh đủ tháng được chẩn đoán đa hồng cầu nếu chỉ số Hct từ mẫu máu tĩnh mạch ngoại vi >65% hoặc nồng độ hemoglobin >22 g/dL. Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 đến 5% trẻ sơ sinh (Xem thêm ‘Định nghĩa’ và ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới).

Nguyên nhân và sinh lý bệnh – Nguyên nhân phổ biến nhất gây đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh là kẹp dây rốn muộn. Các nguyên nhân khác bao gồm hội chứng truyền máu song sinh, suy bánh nhau, mẹ bị thiếu oxy hoặc đái tháo đường, cùng các yếu tố nguy cơ từ trẻ như thai to và bất thường nội tiết (bảng 1). Các biểu hiện lâm sàng của đa hồng cầu được cho là kết quả của tình trạng tăng độ nhớt máu và/hoặc tác động chuyển hóa do tăng khối lượng hồng cầu (Xem thêm ‘Nguyên nhân’ và ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới).

Đặc điểm lâm sàng

• Dấu hiệu và triệu chứng – Hầu hết trẻ đa hồng cầu không có triệu chứng, ngoại trừ biểu hiện da đỏ sẫm (plethora). Các triệu chứng đi kèm có thể bao gồm tím tái, ngưng thở, nôn hoặc bú kém. Nếu có, các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng 2 giờ sau sinh, nhưng ở một số trẻ có thể xuất hiện muộn hơn vào ngày thứ hai hoặc thứ ba (Xem thêm ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ ở dưới).
• Bất thường xét nghiệm liên quan – Hạ đường huyết và tăng bilirubin máu thường đi kèm với tình trạng đa hồng cầu (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).

Chẩn đoán

• Đối tượng cần xét nghiệm – Nên đo Hct ở những trẻ có dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờ do đa hồng cầu (tím tái, thở nhanh, bú kém, nôn). Chúng tôi không đo Hct thường quy ở những trẻ có vẻ ngoài khỏe mạnh (bao gồm cả trẻ chậm tăng trưởng nhưng không có các phát hiện đáng ngại khác) (Xem thêm ‘Đối tượng cần xét nghiệm’ ở dưới).
• Tiếp cận chẩn đoán – Hct thường được đo lần đầu trên mẫu máu mao mạch, thường lấy từ gót chân đã được làm ấm. Nếu Hct mao mạch ≤65%, không cần xét nghiệm thêm. Nếu Hct mao mạch >65%, cần thực hiện lại xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch ngoại vi. Chẩn đoán đa hồng cầu được xác định nếu Hct tĩnh mạch >65% (Xem thêm ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới).
• Xét nghiệm bổ sung – Trẻ được xác định đa hồng cầu cần được đo đường huyết và nồng độ bilirubin, vì hạ đường huyết và tăng bilirubin máu thường liên quan đến tình trạng này. Việc xử trí hạ đường huyết và tăng bilirubin máu được thảo luận chi tiết (Xem thêm “Sinh bệnh học, sàng lọc và chẩn đoán hạ đường huyết sơ sinh”, phần ‘Thời điểm sàng lọc glucose’ và “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh đủ tháng và gần đủ tháng: Sàng lọc”).
• Chẩn đoán phân biệt – Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến đa hồng cầu (ví dụ: tím tái, nhịp tim nhanh, thở nhanh, bú kém, nôn) không đặc hiệu và có thể gặp trong nhiều bệnh lý sơ sinh khác. Do đó, cần tìm kiếm các nguyên nhân tiềm tàng khác, bao gồm bệnh lý hô hấp (ví dụ: viêm phổi), bất thường tim mạch (ví dụ: tim bẩm sinh, tăng áp động mạch phổi tồn tại), nhiễm khuẩn huyết, bệnh lý thần kinh (ví dụ: xuất huyết nội sọ, đột quỵ) và mất nước (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).

Xử trí

Việc xử trí đa hồng cầu sơ sinh phụ thuộc vào mức độ triệu chứng (sơ đồ 1):

• Bệnh nhân không triệu chứng – Đối với trẻ sơ sinh không có triệu chứng, chúng tôi đề nghị chỉ điều trị hỗ trợ thay vì thay máu một phần (PET) (Khuyến cáo 2C). Điều trị hỗ trợ bao gồm theo dõi lượng ăn, cân nặng và lượng nước tiểu để đảm bảo bù đủ nước và cung cấp đủ glucose. Chỉ số Hct tĩnh mạch nên được đo lại sau 12 đến 24 giờ, đồng thời theo dõi sát sự xuất hiện của các triệu chứng.

  Điều trị hỗ trợ đơn thuần thường là đủ cho những bệnh nhân không triệu chứng. Tuy nhiên, một số trung tâm có thể áp dụng PET cho những trường hợp này, đặc biệt khi Hct >75% (Xem thêm ‘Trẻ không triệu chứng’ ở dưới).

• Bệnh nhân có triệu chứng – Đối với hầu hết trẻ đa hồng cầu có triệu chứng, chúng tôi đề nghị điều trị ban đầu bằng chăm sóc hỗ trợ (bao gồm truyền dịch glucose tĩnh mạch) thay vì PET (Khuyến cáo 2C). Xử trí cũng bao gồm theo dõi sát lượng nước tiểu và đánh giá các nguyên nhân tiềm tàng khác gây ra triệu chứng. PET là một lựa chọn thay thế hợp lý dựa trên các dữ liệu hạn chế về hiệu quả ngắn hạn. Tuy nhiên, các bằng chứng hiện có cho thấy PET không cải thiện kết cục phát triển thần kinh lâu dài và đi kèm với những rủi ro nhất định. Chúng tôi thường chỉ giới hạn sử dụng PET cho những bệnh nhân có triệu chứng tiến triển nặng mặc dù đã được truyền dịch tĩnh mạch ban đầu (Xem thêm ‘Trẻ có triệu chứng’ và ‘Thay máu một phần’ ở dưới).

Tiên lượng – Hiện chưa rõ liệu tình trạng đa hồng cầu sơ sinh hay việc điều trị có ảnh hưởng đến kết cục lâu dài hay không. Các bằng chứng hiện có cho thấy kết cục lâm sàng phụ thuộc nhiều hơn vào các bệnh lý đi kèm, chẳng hạn như hạ đường huyết, hoặc bệnh lý nền (ví dụ: suy bánh nhau), hơn là bản thân tình trạng đa hồng cầu (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới).