Tăng phosphatase kiềm tạm thời ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Tăng phosphatase kiềm thoáng qua (TH) ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ đặc trưng bởi sự gia tăng rõ rệt nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh mà không tìm thấy bệnh lý gan hoặc xương kèm theo. Hầu hết các trường hợp xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ dưới 5 tuổi. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Trong hội chứng TH, nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh thường tăng gấp 4 đến 5 lần giới hạn trên của khoảng tham chiếu ở trẻ em và dần trở về mức bình thường trong vòng 4 tháng. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Diễn tiến tự nhiên và tiên lượng’ ở dưới.)

Khoảng tham chiếu của phosphatase kiềm – Hoạt tính phosphatase kiềm trong huyết thanh ở trẻ em cao hơn ở người lớn do hoạt động tạo cốt sinh lý. Giới hạn trên của khoảng tham chiếu ở trẻ em có thể cao gấp 3 lần so với người lớn, đạt đỉnh trong giai đoạn sơ sinh và một lần nữa trong thời kỳ dậy thì (hình 1). (Xem ‘Khoảng tham chiếu của phosphatase kiềm’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – TH đặc trưng bởi sự gia tăng cả hai isoenzyme phosphatase kiềm của xương và gan. Cơ chế bệnh sinh chưa được xác định đầy đủ, nhưng được cho là bao gồm việc giảm độ thanh thải phosphatase kiềm do tăng hàm lượng acid sialic, có thể là kết quả của hoặc kết hợp với sự gia tăng thoáng qua trong quá trình sản xuất phosphatase kiềm. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đánh giá – Quá trình khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng nhằm mục đích loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng hoạt tính phosphatase kiềm.

Xét nghiệm cận lâm sàng – Các xét nghiệm cần thực hiện bao gồm đo nồng độ: aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), bilirubin toàn phần và trực tiếp, gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP), canxi, phốt pho, 25-hydroxyvitamin D, hormone tuyến cận giáp, nitơ urê máu và creatinine. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Các nguyên nhân khác gây tăng hoạt tính phosphatase kiềm bao gồm bệnh gan nguyên phát, bệnh lý xương và loạn dưỡng xương do thận.

Đặc biệt, cần nghi ngờ khả năng còi xương khi có các dấu hiệu sau:

• Nồng độ 25-hydroxyvitamin D, canxi hoặc phốt pho trong huyết thanh thấp;
• Tăng nồng độ hormone tuyến cận giáp trong huyết thanh;
• Có các yếu tố nguy cơ gây thiếu vitamin D, chẳng hạn như nuôi con hoàn toàn bằng sữa mẹ mà không bổ sung vitamin D;
• Có các bất thường về khung xương điển hình.

Bất kỳ dấu hiệu nào trong số này đều cần phải đánh giá sâu hơn, bao gồm chụp X-quang các xương dài. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới và “Tổng quan về còi xương ở trẻ em”.)

Chẩn đoán và xử trí – Nếu không tìm thấy bằng chứng của bệnh lý gan hoặc xương ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, có thể đưa ra chẩn đoán sơ bộ là TH. Tất cả trẻ em cần được đánh giá để đảm bảo cung cấp đủ vitamin D và bổ sung nếu cần thiết (ít nhất 400 đơn vị quốc tế (IU) vitamin D cho trẻ sơ sinh và 600 IU mỗi ngày cho trẻ em). Đồng thời, cần thực hiện các biện pháp để đảm bảo cung cấp đủ canxi.

Chẩn đoán TH có thể được xác nhận nếu hoạt tính phosphatase kiềm trong huyết thanh trở về mức bình thường trong vòng 4 tháng, thông qua các xét nghiệm theo dõi định kỳ. Nếu nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh tiếp tục tăng kéo dài hơn 4 tháng, cần xem xét lại và đánh giá các nguyên nhân khác gây tăng phosphatase kiềm. (Xem ‘Chẩn đoán’ và ‘Xử trí’ ở dưới.)