Hội chứng Guillain-Barré ở trẻ em: Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh – Hội chứng Guillain-Barré (GBS) thường khởi phát sau một đợt nhiễm trùng, gây ra đáp ứng miễn dịch. Đáp ứng này sau đó phản ứng với các thành phần của dây thần kinh ngoại biên do sự tương đồng về các epitope (hiện tượng bắt chước phân tử – molecular mimicry), dẫn đến bệnh đa dây thần kinh cấp tính. Nhiễm Campylobacter là tác nhân khởi phát phổ biến nhất của GBS. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Dịch tễ học – GBS là nguyên nhân gây liệt mềm cấp tính phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh. Tỷ lệ mắc hàng năm ước tính ở trẻ em là từ 0,34 đến 1,34 ca trên 100.000 dân. Tỷ lệ này tăng khoảng 20% sau mỗi 10 năm tuổi kể từ sau thập kỷ đầu đời. Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới khoảng 1,5 lần. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Biểu hiện điển hình của GBS bắt đầu bằng tình trạng dị cảm ở các ngón chân và ngón tay, tiếp theo là yếu chi dưới tương đối đối xứng, lan dần lên trên trong vòng vài giờ đến vài ngày, ảnh hưởng đến hai tay và trong trường hợp nặng có thể gây liệt cơ hô hấp. Rối loạn chức năng dây thần kinh sọ và thần kinh tự chủ cũng có thể xuất hiện. (Xem ‘Triệu chứng thần kinh’ ở dưới.)

Hầu hết bệnh nhân đạt đến thời điểm nặng nhất (clinical nadir) trong vòng 2 đến 4 tuần, sau đó chức năng dần hồi phục trong vài tuần đến vài tháng. (Xem ‘Diễn tiến lâm sàng’ ở dưới.)

Các thể biến thể – GBS là một hội chứng đa hình với nhiều thể lâm sàng khác nhau (xem ‘Các thể biến thể của hội chứng Guillain-Barré’ ở dưới):

• Đa dây thần kinh hủy myelin viêm cấp tính là thể phổ biến nhất của GBS. Bệnh xảy ra do tổn thương hủy myelin và điển hình là liệt chi kiểu hướng tâm. (Xem ‘Đa dây thần kinh hủy myelin viêm cấp tính’ ở dưới.)
• Bệnh lý dây thần kinh vận động cấp hoặc vận động-cảm giác thường là những thể nặng của GBS do tổn thương sợi trục. (Xem ‘Bệnh lý dây thần kinh sợi trục cấp’ ở dưới.)
• Hội chứng Miller Fisher, viêm não thân não Bickerstaff và yếu vùng hầu-cổ-cánh tay là các thể GBS đặc trưng bởi rối loạn vận nhãn và thất điều, thường liên quan đến sự hiện diện của kháng thể kháng ganglioside GQ1b. (Xem ‘Hội chứng GQ1b’ ở dưới.)
• Các hội chứng hiếm gặp khác bao gồm biểu hiện chủ yếu là rối loạn chức năng dây thần kinh sọ, cảm giác hoặc thần kinh tự chủ. (Xem ‘Viêm đa rễ dây thần kinh sọ’ ở dưới và ‘Các biến thể khác’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán lâm sàng GBS được đặt ra ở những bệnh nhân có các đặc điểm điển hình như yếu cơ tiến triển, chủ yếu là đối xứng và mất hoặc giảm phản xạ gân xương sâu. Chẩn đoán lâm sàng được hỗ trợ bởi các kết quả xét nghiệm cận lâm sàng giúp gợi ý GBS và loại trừ các chẩn đoán phân biệt. Các xét nghiệm có thể bao gồm (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Dịch não tủy (CSF) có thể cho thấy hiện tượng phân ly albumin-tế bào, đặc trưng bởi tăng protein dịch não tủy (>45 mg/dL) trong khi số lượng bạch cầu bình thường. (Xem ‘Dịch não tủy’ ở dưới.)
• Điện chẩn có thể cho thấy các bất thường của quá trình hủy myelin bao gồm block dẫn truyền vận động, chậm dẫn truyền thần kinh vận động và cảm giác, tán xạ thời gian và kéo dài thời gian tiềm trong. Giảm biên độ đáp ứng vận động (và có thể cả cảm giác) có thể gặp trong các thể tổn thương sợi trục của GBS. (Xem ‘Điện chẩn’ ở dưới.)
• MRI cột sống có tiêm gadolinium thường cho thấy sự tăng ngấm thuốc của các rễ thần kinh cột sống và chùm đuôi ngựa. (Xem ‘Chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)
• Kháng thể kháng GQ1b, một thành phần ganglioside của dây thần kinh, xuất hiện ở nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Miller Fisher và các hội chứng tương tự. (Xem ‘Kháng thể’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Các bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, dây thần kinh ngoại biên, khớp nối thần kinh-cơ và cơ có thể có những đặc điểm ban đầu giống với GBS (bảng 1). Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng, thăm khám thần kinh, diễn tiến bệnh, đặc điểm dịch não tủy và kết quả điện chẩn thường giúp xác lập chẩn đoán GBS. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)