Tiếp cận bệnh nhân tăng tiểu cầu

TÓM TẮT

Tăng tiểu cầu – Tăng tiểu cầu được định nghĩa là số lượng tiểu cầu > 450.000/microL (> 450 × 10⁹/L) ở người lớn và trẻ em (Xem phần ‘Thuật ngữ’ ở dưới).

Nguyên nhân – Tăng tiểu cầu có thể do:

• Quá trình phản ứng – Số lượng tiểu cầu tăng trong tình trạng thiếu sắt, sau cắt lách, hoặc đáp ứng với các tình trạng nhiễm trùng, viêm hoặc bệnh lý ác tính (Xem phần ‘Tăng tiểu cầu phản ứng’ ở dưới).
• Quá trình tự trị – Tăng tiểu cầu tiên phát, đa hồng cầu thực sự và các u tủy tăng sinh khác gây ra sự tăng sinh dòng vô tính không kiểm soát của các tế bào gốc và tế bào tiền thân tạo máu (Xem phần ‘Tăng tiểu cầu tự trị’ ở dưới).

Đánh giá – Đánh giá ban đầu (theo sơ đồ 1) nhằm phân biệt tăng tiểu cầu phản ứng với quá trình tự trị, dựa trên:

• Lâm sàng – Tiền sử xuất huyết, huyết khối, các triệu chứng vận mạch (ví dụ: đau chi đỏ, đỏ bừng mặt, ngứa), các triệu chứng toàn thân (ví dụ: sốt không rõ nguyên nhân, vã mồ hôi hoặc sụt cân), thiếu máu thiếu sắt và thăm khám lách to.
• Cận lâm sàng
  • Tổng phân tích tế bào máu (CBC)
  • Phết máu ngoại vi
  • Ferritin huyết thanh

Đánh giá và xử trí chuyên sâu – Các thăm dò và hướng xử trí tiếp theo sẽ căn cứ vào kết quả đánh giá ban đầu. Các tình huống cụ thể bao gồm:

• Bằng chứng thiếu sắt – Tăng tiểu cầu có thể do thiếu sắt ở bệnh nhân có tiền sử mất máu (ví dụ: xuất huyết tiêu hóa, rong kinh, đa thai), thiếu máu nhược sắc/hồng cầu nhỏ hoặc ferritin huyết thanh thấp (ví dụ: < 15 ng/mL). (Xem “Chẩn đoán thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt ở người lớn”).
  Cần tìm nguyên nhân gây mất máu và đánh giá lại số lượng tiểu cầu sau khi bù sắt (Xem “Xác định nguyên nhân thiếu sắt ở thanh thiếu niên và người lớn”).
• Nguyên nhân do viêm – Bệnh nhân có nguyên nhân gây tăng tiểu cầu rõ ràng do nhiễm trùng hoặc viêm cần được đánh giá theo chỉ định lâm sàng và điều trị bệnh lý nền.
• Sau cắt lách – Không cần thăm dò thêm đối với tình trạng tăng tiểu cầu sau phẫu thuật cắt lách.
• Nghi ngờ bệnh lý huyết học ác tính – Cần nghi ngờ tăng tiểu cầu tiên phát, đa hồng cầu thực sự hoặc các u tủy tăng sinh khác/bệnh lý huyết học ác tính ở bệnh nhân có triệu chứng đau chi đỏ, ngứa, triệu chứng toàn thân, lách to hoặc phết máu bất thường (ví dụ: hồng cầu có nhân, hồng cầu hình giọt nước, tế bào blast).
  Đánh giá sâu hơn đối với u tủy tăng sinh hoặc bệnh lý huyết học ác tính khác bao gồm xét nghiệm đột biến JAK2, CALR, MPL và BCR::ABL1 như đã mô tả riêng. (Xem “Tăng tiểu cầu tiên phát: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán” và “Tổng quan về các u tủy tăng sinh”).
• Tiền sử gia đình tăng tiểu cầu – Có thể nghi ngờ rối loạn di truyền ở cá nhân có người thân trực hệ tăng tiểu cầu không rõ nguyên nhân, bệnh bạch cầu hoặc có các bất thường đặc trưng về xương, da hoặc các cơ quan khác. Việc đánh giá và chẩn đoán các nguyên nhân gia đình gây tăng tiểu cầu được mô tả riêng. (Xem “Tăng tiểu cầu tiên phát: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Tăng tiểu cầu tiên phát gia đình’).