TÓM TẮT
Siêu âm ban đầu – Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đầu tay để đánh giá não thai nhi vì có khả năng phát hiện nhiều loại bất thường đường giữa của hệ thần kinh trung ương (HTKTW) thai nhi. (Xem thêm ‘Đánh giá hệ thần kinh trung ương thai nhi’ ở dưới.)
Các cấu trúc cần đánh giá ban đầu – Các cấu trúc thường được khảo sát trong một lần siêu âm HTKTW thai nhi cơ bản bao gồm: kích thước và hình dạng đầu, não thất bên, đám rối mạch mạc, vách trong suốt (cavum septi pellucidi), đồi thị, tiểu não, bể lớn (cisternal magna) và cột sống.
Bệnh nhân có nguy cơ cao hoặc đã phát hiện bất thường HTKTW thai nhi – Những bệnh nhân có nguy cơ cao gặp bất thường HTKTW, bao gồm cả những trường hợp siêu âm cơ bản phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ, cần được thực hiện siêu âm hệ thần kinh thai nhi chuyên sâu/mở rộng bởi các bác sĩ có chuyên môn sâu trong lĩnh vực này. (Xem thêm ‘Đánh giá hệ thần kinh trung ương thai nhi’ ở dưới.)
Vai trò của MRI – Chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi hữu ích khi các bất thường HTKTW không được mô tả đầy đủ trên siêu âm hoặc để tìm kiếm các bất thường phối hợp nhằm tiên lượng bệnh. MRI phát huy hiệu quả nhất sau tuần thứ 20 của thai kỳ. Tương tự như siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu, MRI nên được thực hiện bởi các chuyên gia về MRI thai nhi hoặc ít nhất phải được đọc kết quả bởi các chuyên gia về MRI thần kinh. (Xem thêm ‘Đánh giá hệ thần kinh trung ương thai nhi’ ở dưới.)
Đặc điểm hình ảnh của các cấu trúc cụ thể trong chẩn đoán tiền sản
- Nang hố sau – Khi phát hiện nang hố sau, việc xác định sự vắng mặt hoặc thiểu sản của thùy nhộng tiểu não là dấu hiệu then chốt để phân biệt giữa dị tật Dandy-Walker và nang màng nhện. (Xem thêm ‘Dị tật Dandy-Walker’ và ‘Nang màng nhện’ ở dưới.)
- Thể chai – Trong sàng lọc định kỳ các bất thường thai nhi từ tuần 20 đến 22 của thai kỳ, hai dấu hiệu quan trọng nhất cho thấy cần đánh giá sâu hơn về thể chai để loại trừ bất thường là: (1) không quan sát thấy vách trong suốt và (2) giãn não thất (não thất bên đo được > 10 mm). (Xem thêm ‘Các rối loạn của thể chai’ ở dưới.)
- Tĩnh mạch Galen – Nên nghi ngờ phình tĩnh mạch Galen nếu siêu âm phát hiện một cấu trúc dạng nang ở đường giữa, có dòng chảy tĩnh mạch xoáy khi khảo sát bằng Doppler màu. (Xem thêm ‘Phình tĩnh mạch Galen’ ở dưới.)
- Não trước không phân chia thể không thùy và não rỗng (Hydranencephaly) – Cả hai tình trạng này đều đặc trưng bởi các vùng tụ dịch lớn trong sọ; tuy nhiên, trong não rỗng, một số cấu trúc đường giữa (liềm não, khe liên bán cầu) vẫn hiện diện, trong khi ở não trước không phân chia thể không thùy thì các cấu trúc này hoàn toàn vắng mặt. Khuôn mặt thường bình thường trong não rỗng, trong khi loạn hình khuôn mặt đường giữa thường gặp trong não trước không phân chia. (Xem thêm ‘Não trước không phân chia thể không thùy’ và ‘Não rỗng’ ở dưới.)
- Vách trong suốt (Cavum septi pellucidi) – Cần lưu ý khi không quan sát thấy vách trong suốt từ tuần 18 đến 37, từ đó tiến hành đánh giá chi tiết não thai nhi cùng với tư vấn di truyền. (Xem thêm ‘Không quan sát thấy’ ở dưới.)
Tầm quan trọng của tư vấn di truyền – Tư vấn di truyền được khuyến cáo cho hầu hết bệnh nhân có bất thường HTKTW thai nhi, đặc biệt khi phối hợp với các bất thường HTKTW khác hoặc bất thường ngoài HTKTW. Nếu thực hiện microarray cho kết quả bình thường, giải trình tự exome hoặc bảng gen mục tiêu có thể cung cấp thêm thông tin hữu ích. Nang đám rối mạch mạc đơn độc là một ngoại lệ vì chúng xuất hiện ở 1-2% quần thể bình thường và không liên quan đến tăng nguy cơ lệch bội. (Xem thêm ‘Nang đám rối mạch mạc’ ở dưới.)