TÓM TẮT
Cơ chế bệnh sinh – Bệnh hồng cầu hình elip di truyền (HE) là một nhóm không đồng nhất các rối loạn hồng cầu di truyền. Trong đó, các biến đổi di truyền ảnh hưởng đến alpha- hoặc beta-spectrin (hình 3), protein 4.1R, hoặc (hiếm gặp hơn) glycophorin C khiến hồng cầu trong tuần hoàn trở nên hình elip (hình 1); sự thay đổi hình dạng này xảy ra tại tuần hoàn ngoại vi sau nhiều chu kỳ biến dạng và mất khả năng đàn hồi (hình 2). (Xem mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Tỷ lệ lưu hành – Tỷ lệ lưu hành của HE trên toàn thế giới ước tính khoảng 1/2000 đến 1/4000 (0,05% đến 0,025%); bệnh phổ biến nhất ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á, tương ứng với vùng phân bố của bệnh sốt rét. (Xem mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới và “Sự bảo vệ chống lại sốt rét bởi các biến thể trong gen hồng cầu (RBC)”, phần ‘Áp lực chọn lọc tiến hóa từ sốt rét’.)
Đặc điểm lâm sàng – Biểu hiện của HE rất đa dạng và phụ thuộc một phần vào kiểu gen. Các phân thể của HE bao gồm: HE thể thường, bệnh đa hình hồng cầu do nhiệt di truyền (HPP) và thể elip-hình cầu. HE cũng có thể gây ra nhiều bất thường về hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi (hình 3 và hình 4) và/hoặc gây tan máu với mức độ từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Sự khác biệt lâm sàng chính giữa các hội chứng này được tóm tắt trong hình (hình 4). (Xem mục ‘Các hội chứng lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá – HE có thể được nghi ngờ ở những cá nhân có tình trạng thiếu máu tan máu không rõ nguyên nhân, người có thân nhân mắc bệnh, hoặc là một phát hiện tình cờ. Tất cả các trường hợp nghi ngờ HE cần được làm tổng phân tích tế bào máu (CBC) kèm công thức bạch cầu, các chỉ số hồng cầu, số lượng hồng cầu lưới, đồng thời phết máu phải được xem xét bởi chuyên gia về hình thái học hồng cầu. Việc đánh giá và theo dõi các biến chứng tan máu là cần thiết nếu có tình trạng tăng hồng cầu lưới (có hoặc không kèm thiếu máu), hoặc khi quan sát thấy các hình thái đặc trưng khác ngoài hồng cầu hình elip, gợi ý đến HPP hoặc thể elip-hình cầu di truyền (HSE). (Xem mục ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Xét nghiệm xác nhận – Chẩn đoán hội chứng HE (HE, HPP hoặc HSE/PP) có thể được xác nhận ở bệnh nhân có hồng cầu hình trứng hoặc hình elip trên phết máu mà không có nguyên nhân nào khác (như thiếu sắt và/hoặc thalassemia). Các xét nghiệm chuyên sâu như đo độ biến dạng hồng cầu (ektacytometry) và/hoặc xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong những trường hợp khó chẩn đoán, hoặc khi cần xét nghiệm cho thân nhân, tư vấn di truyền và tiền sản (hình 5). (Xem mục ‘Xác nhận chẩn đoán’ và ‘Các xét nghiệm bổ sung trong các trường hợp chọn lọc’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của HE bao gồm các rối loạn hồng cầu di truyền khác như thalassemia, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (HS) (hình 6), bệnh hồng cầu hình trứng Đông Nam Á (SAO) (hình 5), bệnh hồng cầu hình miệng di truyền mất nước (HSt) và các bệnh lý mắc phải tạo ra hình thái hồng cầu tương tự (thiếu sắt, xơ tủy, hội chứng loạn sản tủy). Hình vẽ minh họa sự khác biệt giữa HE và HS trên kết quả đo độ biến dạng hồng cầu (hình 5). (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – HE thường không có triệu chứng, không yêu cầu điều trị đặc hiệu hay theo dõi định kỳ. Việc giải thích chẩn đoán cho bệnh nhân và ghi chép đầy đủ vào hồ sơ bệnh án là rất quan trọng. Những bệnh nhân có tan máu được bổ sung acid folic định kỳ (thường là 1 mg/ngày). Truyền máu thỉnh thoảng được chỉ định cho một số bệnh nhân tan máu ngắt quãng, và truyền máu mãn tính cho những trường hợp tan máu mãn tính nặng. Cắt lách chỉ dành cho một số ít bệnh nhân phụ thuộc vào truyền máu. Những bệnh nhân cân nhắc cắt lách cần được đánh giá bởi các lâm sàng gia có chuyên môn về rối loạn hồng cầu di truyền và kỹ thuật phẫu thuật, đồng thời cần được dự phòng và giáo dục kỹ lưỡng về việc tăng nguy cơ nhiễm trùng và thuyên tắc mạch. (Xem mục ‘Quản lý’ ở dưới và “Cắt lách chọn lọc (chẩn đoán hoặc điều trị)”.)
Các lưu ý khác – Cần thực hiện tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Một số bệnh nhân có thể bị tăng nặng tình trạng tan máu trong thời kỳ mang thai. Ở những nơi hạn chế về nguồn lực, việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào đánh giá phết máu ngoại vi và tiền sử gia đình. (Xem mục ‘Tư vấn di truyền’, ‘Thai kỳ’ và ‘Những nơi hạn chế về nguồn lực’ ở dưới.)