TÓM TẮT
Định nghĩa – Bất sản thận là tình trạng vắng mặt bẩm sinh thận và niệu quản, có thể xảy ra một bên (URA) hoặc hai bên (BRA). Tình trạng này có thể do thận và niệu quản không bao giờ phát triển (hiếm gặp) hoặc do sự thoái triển hoàn toàn của thận đa nang loạn sản, thận loạn sản hoặc thận thiểu sản (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới).
Chẩn đoán trước sinh (xem phần ‘Siêu âm’ ở dưới)
Chẩn đoán BRA dựa trên việc không quan sát thấy thận, niệu quản và bàng quang thai nhi trên siêu âm, đi kèm với tình trạng thiểu ối, thường là sau tuần thứ 16 của thai kỳ. Việc không ghi nhận được động mạch thận trên siêu âm Doppler màu (với cài đặt gain thấp phù hợp) giúp xác nhận chẩn đoán trong những trường hợp không thấy thận (hình 2A-B).
URA khó chẩn đoán hơn, đòi hỏi phải loại trừ chính xác sự hiện diện của thận loạn sản/thiểu sản trong hố thận hoặc tại vị trí lạc chỗ.
Chẩn đoán phân biệt và các sai sót thường gặp – Cần loại trừ thận lạc chỗ, thận lạc chỗ đối bên dính nhau và thận loạn sản trong hố thận trước khi chẩn đoán URA. Việc không quan sát thấy bàng quang thai nhi kết hợp với thiểu ối/không ối cho thấy bệnh lý nghiêm trọng, có thể thứ phát sau nguyên nhân trước thận (ví dụ: vỡ màng ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung) hoặc nguyên nhân tại thận (BRA, URA kèm loạn sản thận nặng đối bên hoặc bệnh thận đa nang, loạn sản thận hai bên hoặc bệnh thận nang hai bên). Tuyến thượng thận có thể lấp đầy hố thận và dễ bị nhầm lẫn với thận (tuyến thượng thận dẹt). (Xem phần ‘Chẩn đoán phân biệt và các sai sót thường gặp’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán – Đối với các thai kỳ URA, cần thực hiện thăm khám toàn diện (bao gồm siêu âm tim) để tìm các dị tật cấu trúc khác. Nên chỉ định xét nghiệm di truyền microarray. Nếu không cho kết quả chẩn đoán, có thể cân nhắc xét nghiệm phân tử thông qua các bảng gen dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu (CAKUT) hoặc giải trình tự exome; phương pháp này hữu ích nhất khi có ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác hoặc có nhiều thai kỳ cùng kiểu hình. (Xem phần ‘Các hội chứng, hiệp hội và chuỗi bệnh lý có thể gặp bất sản thận’ và ‘Quản lý thai kỳ và tư vấn cho cha mẹ’ ở dưới.)
Đánh giá thành viên gia đình – Chúng tôi đề xuất siêu âm thận cho những người thân trực hệ của thai nhi BRA hoặc URA để kiểm tra các dị tật thận bẩm sinh. (Xem phần ‘Quản lý thai kỳ và tư vấn cho cha mẹ’ ở dưới.)
Quản lý thai kỳ – BRA và URA không phải là chỉ định để theo dõi thai nhi trước sinh bằng đo Non-stress test (NST), đánh giá biophysical profile (BPP) hoặc chỉ định sinh non. Trong các trường hợp BRA kèm rối loạn thận hỗn hợp và thiểu ối muộn (gợi ý chức năng phổi tương đối bình thường), có thể cân nhắc theo dõi trước sinh và cho sinh sớm nếu kết quả theo dõi thai không khả quan, sau khi đã tư vấn kỹ lưỡng và cùng bệnh nhân đưa ra quyết định. (Xem phần ‘Quản lý thai kỳ và tư vấn cho cha mẹ’ ở dưới.)
Nguy cơ tái phát – Nguy cơ tái phát URA phụ thuộc vào việc cha hoặc mẹ có thận đơn độc bẩm sinh hay không, và trường hợp tái phát có thể bao gồm cả BRA (xem phần ‘Bất sản thận một bên’ ở dưới). Nguy cơ dị tật urogenital ở những cá thể có một thận hoạt động đơn độc liên quan đến tỷ lệ tái phát là 7% đối với con cái, 4% đối với cha mẹ và 2,5% đối với anh chị em ruột. Tỷ lệ hiện mắc các dị tật thận bẩm sinh tăng lên ở những người thân của bệnh nhân BRA (14,7%) với nguy cơ tái phát là 6,2% đối với người thân trực hệ. Các dị tật thận thường gặp nhất ở các thành viên trong gia đình là thận đơn độc và hệ thống thu thập kép. (Xem phần ‘Bất sản thận hai bên’ ở dưới.)
Tiên lượng – BRA luôn gây tử vong trong giai đoạn sơ sinh do thiểu sản phổi nặng. Việc truyền dịch ối nối tiếp trong tử cung giúp tăng tỷ lệ sống sót ngắn hạn nếu có điều kiện chạy thận nhân tạo; tuy nhiên, kết quả dài hạn vẫn kém nếu không được ghép thận, và phương pháp này chỉ nên thực hiện dưới dạng nghiên cứu tại các trung tâm chăm sóc thai nhi tiên tiến. Bệnh nhân URA có thể tăng nguy cơ suy giảm chức năng thận, protein niệu, tăng huyết áp và nguy cơ cao phải chạy thận; do đó, cần theo dõi từ khi sinh với tần suất tùy thuộc vào các yếu tố nguy cơ. (Xem phần ‘Bất sản thận một bên’ ở dưới.)