Tiếp cận chẩn đoán thiếu máu ở người lớn

TÓM TẮT

Định nghĩa – Bảng tóm tắt các khoảng giá trị bình thường của tổng phân tích tế bào máu (CBC) (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Định nghĩa thiếu máu’ và ‘Các lưu ý về khoảng giá trị bình thường’ ở dưới.)

Ngưỡng chẩn đoán thiếu máu thường được chấp nhận bao gồm:

• Nữ giới: Hemoglobin <11,9 g/dL hoặc hematocrit <35%
• Nam giới: Hemoglobin <13,6 g/dL hoặc hematocrit <40%

Ngưỡng chẩn đoán có sự khác biệt ở trẻ em và phụ nữ mang thai. (Xem thêm “Tiếp cận trẻ em thiếu máu”, phần ‘Định nghĩa thiếu máu’ và “Thiếu máu trong thai kỳ”, phần ‘Định nghĩa thiếu máu’.)

Khung tiếp cận lý thuyết – Thiếu máu có thể được phân loại theo nhiều cách, bao gồm: nhận diện đặc điểm dựa trên biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm điển hình; phân loại theo kích thước hồng cầu (RBC); hoặc dựa trên khả năng đáp ứng của tủy xương trong việc tăng sản xuất hồng cầu (thường dựa vào số lượng hồng cầu lưới). Trên thực tế, các bác sĩ lâm sàng giàu kinh nghiệm sẽ phối hợp đồng thời các khung tiếp cận này. Sơ đồ minh họa các nguyên nhân gây thiếu máu thường gặp (hình 3). (Xem thêm ‘Các phân nhóm cần xem xét’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu – Khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng có thể giúp xác định các đặc điểm gợi ý chẩn đoán cụ thể hoặc các thuốc liên quan (bảng 3). Ngoài tổng phân tích tế bào máu (CBC) với các chỉ số hồng cầu và công thức bạch cầu, hầu hết bệnh nhân thiếu máu cần được thực hiện xét nghiệm số lượng hồng cầu lưới và bộ xét nghiệm sinh hóa bao gồm creatinine và men gan (transaminase). Trong một số tình huống lâm sàng, việc thực hiện các xét nghiệm tán huyết và xem phết máu ngoại vi là phù hợp. Việc chuyển tuyến chuyên khoa huyết học có thể được cân nhắc trong một số trường hợp. (Xem thêm ‘Thông tin cần thu thập’ và ‘Khi nào cần chuyển chuyên khoa huyết học’ ở dưới.)

Các tình huống lâm sàng thường gặp – Những biểu hiện điển hình giúp thu hẹp chẩn đoán bao gồm: xuất huyết cấp tính, các bệnh thiếu máu di truyền, thiếu sắt ở phụ nữ độ tuổi sinh đẻ tiền mãn kinh, các rối loạn tủy xương và dinh dưỡng ở người cao tuổi, thiếu hụt đa dưỡng chất do kém hấp thu, và các tình trạng viêm gây thiếu máu trong bệnh lý mạn/viêm mạn (ACD/AI). (Xem thêm ‘Đánh giá dựa trên biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Các bất thường xét nghiệm ban đầu – Tình trạng giảm ba dòng tế bào máu (pancytopenia) gợi ý một rối loạn tủy xương tiềm ẩn (bảng 6), điều này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng trong một số trường hợp. Số lượng hồng cầu lưới tăng cao gợi ý tình trạng tán huyết hoặc mất máu. Các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm của tán huyết (bảng 4) cần được làm rõ để xác định sự phá hủy hồng cầu là do di truyền hay mắc phải, và do miễn dịch hay không do miễn dịch (bảng 8). (Xem thêm ‘Đánh giá dựa trên CBC/số lượng hồng cầu lưới’ ở dưới.)

Kích thước hồng cầu – Đối với hầu hết những bệnh nhân không có đặc điểm lâm sàng điển hình để thu hẹp chẩn đoán, việc đánh giá có thể tập trung vào kích thước hồng cầu, được xác định bởi thể tích trung bình hồng cầu (MCV). MCV cũng hữu ích trong việc mở rộng hoặc thu hẹp các khả năng chẩn đoán ở bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng khác nhau. Các nguyên nhân gây thiếu máu phân loại theo MCV được liệt kê trong bảng (bảng 11); quy trình đánh giá tóm tắt được cung cấp trong lưu đồ (sơ đồ 1).

MCV thấp – Các nguyên nhân thường gặp của thiếu máu hồng cầu nhỏ (MCV <80 fL) bao gồm thiếu sắt, thalassemia và một số trường hợp ACD/AI (bảng 9). (Xem thêm ‘Hồng cầu nhỏ (MCV thấp)’ ở dưới và “Hồng cầu nhỏ/Thiếu máu hồng cầu nhỏ”.)

MCV cao – Các nguyên nhân thường gặp của thiếu máu hồng cầu to (MCV >100 fL) bao gồm thiếu máu hồng cầu to dạng megaloblastic (thiếu vitamin B12, folate hoặc đồng; do một số loại thuốc; và hội chứng rối loạn sinh tủy [MDS]), bệnh gan, lạm dụng rượu, suy giáp và tán huyết với số lượng hồng cầu lưới tăng cao (bảng 10). (Xem thêm ‘Hồng cầu to (MCV cao)’ ở dưới và “Hồng cầu to/Thiếu máu hồng cầu to”.)

MCV bình thường – Thiếu máu hồng cầu bình thường (MCV từ 80 đến 100 fL) thường gây khó khăn trong đánh giá. Các nguyên nhân bao gồm thiếu hụt dinh dưỡng giai đoạn sớm hoặc phối hợp, nguyên nhân đa yếu tố, một số bệnh lý mạn tính, rối loạn tủy xương dòng vô tính và các nguyên nhân gây suy chức năng tủy xương khác. Tùy vào độ tuổi và các bệnh lý đi kèm của bệnh nhân, việc xét nghiệm thiếu sắt, tán huyết, rối loạn nội tiết và các rối loạn khác có thể được chỉ định phù hợp. (Xem thêm ‘Hồng cầu bình thường (MCV bình thường)’ ở dưới.)