TÓM TẮT
Định nghĩa và giải phẫu – Hội chứng đảo ngược tạng (Heterotaxy), hay còn gọi là sự đồng hình các tiểu nhĩ, được định nghĩa là sự sắp xếp bất thường của các cơ quan trong lồng ngực và ổ bụng theo trục trái-phải của cơ thể (bảng 1). Các dị tật tim là thành phần chính của hội chứng đảo ngược tạng, gây ra tỷ lệ bệnh tật và tử vong đáng kể.
Đồng hình nhĩ phải (RAI) dẫn đến tình trạng cả hai nhĩ đều có hình thái nhĩ phải và thiếu vắng các cấu trúc bên trái (ví dụ: xoang tĩnh mạch vành). Bệnh nhân RAI thường có các bất thường tĩnh mạch phổi, chẳng hạn như kết nối tĩnh mạch phổi bất thường hoặc tĩnh mạch phổi nhỏ; hầu hết có sinh lý tim một thất.
Đồng hình nhĩ trái (LAI) dẫn đến tình trạng cả hai nhĩ và tiểu nhĩ đều có hình thái nhĩ trái. Bệnh nhân LAI thường gặp các bất thường tĩnh mạch hệ thống (ví dụ: gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới). Giải phẫu tim trong LAI thường đa dạng hơn so với RAI. (Xem thêm mục ‘Thuật ngữ’ ở dưới và “Hội chứng Heterotaxy (đồng hình các tiểu nhĩ): Giải phẫu, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Phôi thai học và giải phẫu’).
Quản lý điều trị – Việc quản lý bệnh nhân đồng hình nhĩ rất thách thức do phổ bất thường giải phẫu tim và ngoài tim rất rộng. Vì tổn thương tim là nguyên nhân gây tử vong và bệnh tật chính, trẻ sơ sinh cần được chăm sóc tại các trung tâm y tế tuyến cuối có kinh nghiệm quản lý bệnh tim bẩm sinh (CHD) phức tạp. Khi có chẩn đoán trước sinh, việc sinh con nên được lập kế hoạch tại cơ sở có mức độ chăm sóc phù hợp cho trẻ sơ sinh. Nếu không khả thi, cần thiết lập phương án vận chuyển trước khi sinh. (Xem thêm mục ‘Thiết lập chăm sóc’ ở dưới).
Quản lý tim mạch – Việc điều trị tim mạch tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tổn thương tim, bao gồm:
- Điều trị nội khoa
Điều trị nội khoa ban đầu tập trung vào việc ổn định chức năng tim và lưu lượng máu phổi ở những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nặng nề nhất. (Xem thêm mục ‘Điều trị nội khoa’ ở dưới).
Ở những bệnh nhân tím nặng do shunt phải-trái vì tắc nghẽn đường ra của phổi, sự sống sót phụ thuộc vào việc duy trì ống động mạch (PDA) mở thông qua sử dụng prostaglandin E1 (alprostadil). (Xem thêm “Bệnh tim bẩm sinh tím ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, đánh giá và xử trí ban đầu”, phần ‘Prostaglandin E1’).
Bệnh nhân tắc nghẽn tĩnh mạch phổi nghiêm trọng có thể phát triển sung huyết phổi và suy tim. Quản lý những bệnh nhân này bao gồm chăm sóc hỗ trợ và liệu pháp dược lý (ví dụ: thuốc ức chế men chuyển [ACE], liệu pháp vận mạch, và thuốc lợi tiểu quai). (Xem “Suy tim ở trẻ em: Điều trị”).
Bệnh nhân LAI có nguy cơ bị loạn nhịp tim và block tim hoàn toàn, có thể là đối tượng chỉ định đặt máy tạo nhịp.
- Điều trị ngoại khoa
Quyết định phẫu thuật ở bệnh nhân đồng hình nhĩ rất phức tạp. Mặc dù phẫu thuật sửa chữa triệt để được ưu tiên, nhưng trong những trường hợp không thể sửa chữa hai thất (ví dụ: một trong hai thất bị thiểu sản), sẽ thực hiện phẫu thuật tạm thời phân giai đoạn bằng các can thiệp dành cho các tình trạng hình thái một thất khác, chẳng hạn như hội chứng thiểu sản tim trái. (Xem thêm mục ‘Điều trị ngoại khoa’ ở dưới và “Hội chứng thiểu sản tim trái: Điều trị và kết cục”, phần ‘Điều trị ngoại khoa’).
Quản lý các bất thường ngoài tim – Các vấn đề quản lý đối với các khiếm khuyết ngoài tim bao gồm (xem ‘Xử trí các dị tật ngoài tim’ ở dưới):
- Phòng ngừa nhiễm trùng ở bệnh nhân suy giảm chức năng lách – Bệnh nhân đảo ngược tạng không có lách hoặc giảm chức năng lách có nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Bệnh nhân và cha mẹ/người chăm sóc cần được tư vấn để tìm kiếm sự hỗ trợ y tế kịp thời khi trẻ sốt để có thể cấy máu và bắt đầu dùng kháng sinh theo kinh nghiệm. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tiêm chủng và liệu pháp kháng sinh dự phòng. Các biện pháp này được thảo luận riêng biệt. (Xem “Phòng ngừa nhiễm trùng ở bệnh nhân suy giảm chức năng lách”).
- Quản lý xoay ruột bất thường – Bệnh nhân có dấu hiệu tắc ruột (ví dụ: nôn, không dung nạp thức ăn) cần được đánh giá xoay ruột bất thường và xoắn ruột, sau đó phẫu thuật sửa chữa (phẫu thuật Ladd) nếu chẩn đoán được xác nhận. Quản lý ngoại khoa xoay ruột được thảo luận riêng biệt. (Xem “Xoay ruột bất thường ở trẻ em”, phần ‘Điều trị ngoại khoa’).
Đối với những bệnh nhân không có triệu chứng, chúng tôi khuyến cáo không thực hiện phẫu thuật Ladd dự phòng (Khuyến cáo 2C) do nguy cơ biến chứng cao ở bệnh nhân đảo ngược tạng và vì lợi ích của phẫu thuật phòng ngừa ở bệnh nhân không triệu chứng chưa được thiết lập. (Xem ‘Theo dõi và xử trí tắc ruột’ ở dưới).
- Quản lý teo đường mật – Trẻ sơ sinh đảo ngược tạng, đặc biệt là những trẻ LAI, có biểu hiện vàng da lâm sàng đáng kể, cần được đánh giá teo đường mật. Nếu chẩn đoán được xác nhận, việc điều trị bao gồm phẫu thuật nối gan-tĩnh mạch cửa-ruột (phẫu thuật Kasai), cần được thực hiện kịp thời như đã thảo luận riêng biệt. (Xem “Teo đường mật”, phần ‘Thủ thuật Kasai’).
Theo dõi và chăm sóc – Tất cả bệnh nhân đồng hình nhĩ cần được theo dõi suốt đời bởi bác sĩ tim mạch có chuyên môn về tim bẩm sinh. Việc chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng của bệnh nhân, loại can thiệp (phẫu thuật tạm thời một thất so với sửa chữa hai thất) và thời điểm phẫu thuật. Tất cả bệnh nhân nên được giám sát điện tâm đồ suốt đời vì họ có nguy cơ phát triển các khiếm khuyết dẫn truyền và loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. (Xem mục ‘Chăm sóc theo dõi’ ở dưới).
Tiên lượng – Đảo ngược tạng đại diện cho một nhóm không đồng nhất các bất thường về tim và ngoài tim; tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của (các) tổn thương cụ thể. (Xem mục ‘Tiên lượng’ ở dưới).