Chẩn đoán và phân loại bệnh Sjögren

TÓM TẮT

Các đặc điểm gợi ý khả năng mắc bệnh Sjögren (SjD):

Nên nghi ngờ chẩn đoán bệnh Sjögren ở những cá nhân có triệu chứng khô mắt và/hoặc khô miệng kéo dài, sưng tuyến mang tai, tăng sâu răng không rõ nguyên nhân, hoặc có kết quả bất thường trong các xét nghiệm huyết thanh học đặc hiệu (ví dụ: kháng thể anti-Ro/SS-A và/hoặc anti-La/SS-B, yếu tố dạng thấp và tăng globulin máu). (Xem thêm ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ và ‘Triệu chứng khô mắt và khô miệng’ ở dưới.)

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

Chẩn đoán SjD được xác lập khi thỏa mãn hai tiêu chuẩn sau và đã loại trừ các nguyên nhân khác gây khô mắt và/hoặc khô miệng (xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ và ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới):

• Dấu ấn khách quan của khô mắt hoặc giảm chức năng tuyến nước bọt/hình ảnh MRI hoặc siêu âm đặc trưng:

  Bệnh nhân có dấu ấn khách quan của tình trạng khô mắt (test Schirmer ở một trong hai mắt <5 mm/5 phút hoặc nhuộm bề mặt nhãn cầu bất thường (hình 1 và hình 1A-B)) hoặc giảm chức năng tuyến nước bọt (test Saxon hoặc đo lưu lượng nước bọt toàn phần bất thường). Ngoài ra, bệnh nhân có thể có bằng chứng trên MRI (hình 4) hoặc siêu âm (US) (hình 3) về các bất thường nhu mô tuyến đặc trưng cho bệnh SjD.

• Kháng thể tự miễn đặc trưng hoặc sinh thiết tuyến nước bọt môi hoặc bệnh tự miễn hệ thống:

  Bệnh nhân có kháng thể anti-Ro/SS-A (có hoặc không kèm theo kháng thể anti-La/SS-B), kết quả sinh thiết tuyến nước bọt môi dương tính (ví dụ: viêm tuyến nước bọt lympho khu trú với focus score ≥1) (hình 5), hoặc mắc một bệnh thấp khớp hệ thống đã được xác định rõ (ví dụ: viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, hoặc bệnh cơ viêm vô căn). Ngoài ra, bệnh nhân có thể có kháng thể kháng centromere (khi không mắc xơ cứng bì hệ thống) hoặc sự kết hợp giữa kháng thể kháng nhân (ANA) ≥1:320 với yếu tố dạng thấp dương tính.

Chẩn đoán phân biệt:

Chẩn đoán phân biệt với SjD bao gồm nhiều tình trạng khác nhau như: khô mắt/miệng do lão hóa, tác dụng của thuốc hoặc các yếu tố môi trường; các rối loạn tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống (đôi khi có thể đi kèm với SjD); bệnh liên quan đến immunoglobulin G4 (IgG4-RD); bệnh sarcoidosis; nhiễm trùng và các rối loạn tăng sinh lympho (bảng 1). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Vai trò của tiêu chuẩn phân loại:

Nhiều bảng phân loại SjD đã được đề xuất nhằm phục vụ mục đích trao đổi khoa học và nghiên cứu lâm sàng, nhưng không được phát triển để sử dụng chẩn đoán trong thực hành lâm sàng thường quy. Năm 2016, Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR) và Liên đoàn các Hiệp hội Thấp khớp học Châu Âu (EULAR) đã cùng thông qua một bộ tiêu chuẩn phân loại mới cho bệnh SjD nguyên phát, được xây dựng thông qua đồng thuận quốc tế (bảng 2). (Xem thêm ‘Tiêu chuẩn phân loại’ ở dưới.)