Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán suy buồng trứng nguyên phát (suy buồng trứng sớm)

Đánh giá mật độ khoáng xương bằng DXA

POI là một yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến mất xương và loãng xương 10-12. Do đó, tại thời điểm chẩn đoán, cần thực hiện đo mật độ xương (hấp thụ tia X năng lượng kép [DXA]). (Xem “Sàng lọc loãng xương ở phụ nữ và nam giới sau mãn kinh” và “Tổng quan về đo hấp thụ tia X năng lượng kép”.)

Phụ nữ mắc POI có tỷ lệ gãy xương do loãng xương cao hơn, chủ yếu do thiếu hụt estrogen 14. Cách tiếp cận quản lý sức khỏe xương ở phụ nữ mắc POI được trình bày chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Quản lý suy buồng trứng nguyên phát (suy buồng trứng sớm)”, mục ‘Tầm quan trọng của liệu pháp estrogen’.)

TÓM TẮT

Có nhiều vấn đề quan trọng cần xem xét trong quá trình theo dõi và quản lý phụ nữ được chẩn đoán suy buồng trứng nguyên phát (POI), bao gồm sức khỏe tâm thần, khả năng sinh sản, chức năng tình dục, sức khỏe xương, sức khỏe tim mạch và nguy cơ tiến triển thành suy tuyến thượng thận nguyên phát (ở những phụ nữ mắc viêm buồng trứng tự miễn). Phương pháp tiếp cận của chúng tôi nhất quán với khuyến cáo của Trường Cao đẳng Sản Phụ khoa Hoa Kỳ 54. Tất cả các vấn đề này được xem xét chi tiết ở các phần riêng biệt. (Xem “Quản lý suy buồng trứng nguyên phát (suy buồng trứng sớm)”.)

TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN CÁO

Định nghĩa và dịch tễ học – Suy buồng trứng nguyên phát (hoặc suy buồng trứng sớm) (POI, trước đây gọi là suy buồng trứng sớm) là một trong nhiều nguyên nhân cần xem xét khi đánh giá một phụ nữ bị vô kinh hoặc kinh thưa. Tỷ lệ mắc POI theo độ tuổi là khoảng 1/250 ở tuổi 35 và 1/100 ở tuổi 40. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – POI đặc trưng bởi sự thay đổi chu kỳ kinh nguyệt (kinh thưa và cuối cùng là vô kinh), nồng độ gonadotropin trong huyết thanh tăng và nồng độ estradiol thấp, kèm theo các triệu chứng thiếu hụt estrogen như bốc hỏa và khô âm đạo. Tuy nhiên, vì chức năng buồng trứng ngắt quãng xảy ra ở khoảng 50% đến 75% phụ nữ mắc POI, nên việc không có các triệu chứng vận mạch hoặc khô âm đạo không được làm loại trừ chẩn đoán POI ở một phụ nữ có kinh nguyệt không đều (sơ đồ 1 và bảng 1). (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán POI có thể được xác định chắc chắn ở phụ nữ dưới 40 tuổi có kinh nguyệt không đều kèm theo nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) ở mức tương đương giai đoạn mãn kinh, theo định nghĩa của phòng xét nghiệm (sơ đồ 1). Không nhất thiết phải có tình trạng vô kinh để chẩn đoán, vì phụ nữ thường có chức năng buồng trứng ngắt quãng và có kinh tự nhiên ngay cả nhiều năm sau lần khởi phát đầu tiên. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Việc chẩn đoán POI thường gây cú sốc tâm lý lớn cho hầu hết phụ nữ vì nó làm đảo lộn các kế hoạch cuộc sống, hy vọng và ước mơ về khả năng sinh sản. Lo âu và/hoặc trầm cảm là những tình trạng phổ biến ở phụ nữ mắc POI. (Xem ‘Sức khỏe tâm thần’ ở dưới.)

Việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để giải thích cho bệnh nhân về diễn tiến tự nhiên đa dạng của bệnh, tìm kiếm các bệnh lý phối hợp và quan trọng nhất là để điều trị tình trạng suy tuyến sinh dục. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá bổ sung – Sau khi chẩn đoán POI, cần thực hiện các đánh giá khác để xác định nguyên nhân căn bản của POI và tầm soát các rối loạn đi kèm. (Xem ‘Đánh giá bổ sung sau khi chẩn đoán’ ở dưới.)