Bệnh Lý Tại Thận


  • TNBLTT5

    Bệnh nhân nam 56 tuổi đến khám với tăng huyết áp và phù ngoại biên. Tiền căn bản thân khoẻ mạnh và không dùng thuốc gì. Tiền căn gia đình ghi nhận bố và anh trai mắc bệnh thận, và bố ông từng chạy thận nhân tạo trước khi mất ở tuổi 68 vì đột quỵ.

    Khám lâm sàng:

    • Huyết áp 174/96 mmHg.
    • Gallop T4.
    • Sờ thấy hai khối ở hông lưng hai bên kích thước khoảng 16cm.
    • Soi đáy mắt ghi nhận bắt chéo động tĩnh mạch.

    Cận lâm sàng:

    • Tổng phân tích nước tiểu ghi nhận 15-20 RBC/hpf và vết protein (trace), còn lại bình thường.
    • Creatinine máu là 2.4 mg/dL.

    Biến chứng về lâu dài thường gặp nhất trên bệnh nhân này là gì?

    A. Bệnh thận giai đoạn cuối và cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận
     Chính xác! 

    Bệnh nhân này mắc bệnh thận đa nang ở người lớn (adult polycystic kidney disease, APCKD). Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và là bệnh thận di truyền thường gặp nhất gây bệnh thận giai đoạn cuối. Lâm sàng thường biểu hiện tăng huyết áp, tiểu máu, và thận sờ chạm hai bên. Chẩn đoán bằng hình ảnh học ghi nhận nhiều nang vỏ thận hai bên.

    Hầu hết bệnh nhân sẽ tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối dù đã kiểm soát huyết áp tốt với ức chế men chuyển hay ức chế thụ thể angiotensin.

    Xem các đáp án khác để được giải thích vì sao không chọn.

    B. Bệnh ác tính
     Chưa chính xác! 

    Bệnh nhân này mắc bệnh thận đa nang ở người lớn (adult polycystic kidney disease, APCKD). Không ghi nhận tăng tỉ lệ bệnh lý ác tính ở bệnh nhân APCKD.

    C. Vỡ túi phình mạch máu não
     Chưa chính xác! 

    Bệnh nhân này mắc bệnh thận đa nang ở người lớn (adult polycystic kidney disease, APCKD). Khoảng 10% (chưa phải biến chứng thường gặp nhất) bệnh nhân APCKD có túi phình mạch máu não, đột quỵ của bố ông có thể là do vỡ túi phình. Và bệnh nhân APCKD cũng tăng nguy cơ hình thành túi phình động mạch chủ ngực và túi thừa đại tràng. Cụ thể, người ta đã phát hiện bất thường gen trên NST 16 ở 85% bệnh nhân APCKD, gen này mã hoá cho protein có chức năng giữ lòng ống thận mở và không bị tắc nghẽn. Protein này cũng làm vững thành động mạch và cấu trúc biểu mô khác (ống tụy, ống mật, và đại tràng).

    D. Tắc mật do nang tụy
     Chưa chính xác! 

    Bệnh nhân này mắc bệnh thận đa nang ở người lớn (adult polycystic kidney disease, APCKD). Bệnh nhân cũng có thể có nang tụy và nang gan nhưng hiếm khi gây triệu chứng.

    E. Sa sút trí tuệ
     Chưa chính xác! 

    Bệnh nhân này mắc bệnh thận đa nang ở người lớn (adult polycystic kidney disease, APCKD). Không ghi nhận tăng tỉ lệ sa sút trí tuệ ở bệnh nhân APCKD.

Chọn case: