Một bé gái 13 tuổi được mẹ đưa đến khám vì tiền sử 1 tháng nay xuất hiện các cử động cơ bất thường không kiểm soát được (S7587)

Một bé gái 13 tuổi được mẹ đưa đến khám vì tiền sử 1 tháng nay xuất hiện các cử động cơ bất thường không kiểm soát được. Bé có một em trai bị khuyết tật nhận thức và động kinh. Khám lâm sàng cho thấy các cơn co thắt cơ ngắn, đột ngột, không tự chủ ở các nhóm cơ cánh tay, chân và mặt, có thể bị kích thích bởi xúc giác. Điện não đồ (EEG) cho thấy hoạt động động kinh toàn thể. Kết quả sinh thiết cơ vân cho thấy các sợi cơ có các thể bao hàm màu đỏ ở ngoại vi làm biến dạng đường viền sợi cơ bình thường khi nhuộm trichrome. Cơ chế bệnh sinh tiềm ẩn nào sau đây là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này?