Trầm cảm đơn cực: Di truyền học

TÓM TẮT

Trầm cảm đơn cực có khả năng là một nhóm các rối loạn không đồng nhất nhưng có biểu hiện kiểu hình tương đồng. Các nỗ lực nhằm tìm hiểu cơ chế bệnh sinh của trầm cảm, bao gồm cả cơ sở di truyền, nhằm mục đích phân loại các bệnh lý hoặc phân nhóm khác nhau này. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Trầm cảm đơn cực: Cơ chế bệnh sinh”.)

Trầm cảm chủ yếu đơn cực có khả năng là kết quả của nhiều tác động di truyền nhỏ kết hợp với các ảnh hưởng từ môi trường đặc thù của mỗi cá nhân. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy tỷ lệ đóng góp của các yếu tố di truyền đối với trầm cảm chủ yếu dao động trong khoảng từ 35% đến 50%. (Xem thêm ‘Di truyền học của trầm cảm đơn cực’ và ‘Bằng chứng về tác động di truyền’ ở dưới.)

Các yếu tố di truyền liên quan đến trầm cảm đơn cực dường như đóng vai trò quan trọng hơn ở nữ giới so với nam giới, và sự biểu hiện gen (phiên mã) cũng có sự khác biệt giữa nữ và nam khi mắc trầm cảm. (Xem thêm ‘Sự khác biệt về giới tính’ ở dưới.)

Sự biểu hiện gen (phiên mã) có sự thay đổi trong trầm cảm chủ yếu đơn cực. (Xem thêm ‘Biểu hiện gen’ ở dưới.)

Thay đổi biểu gen (epigenetic changes) là những biến đổi của nhiễm sắc thể không làm thay đổi trình tự bazơ nucleotide, nhưng vẫn làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện gen. Nhiều thay đổi biểu gen khác nhau có liên quan đến trầm cảm đơn cực và có thể góp phần tạo nên sự biểu hiện gen khác biệt trong bệnh lý này. Những biến đổi này có thể xảy ra nhằm đáp ứng với các yếu tố môi trường như các sự kiện đời sống tiêu cực hoặc căng thẳng mạn tính, và do đó có thể đóng vai trò là cơ chế khiến các nghịch cảnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần. (Xem thêm ‘Di truyền học biểu gen’ ở dưới.)

Các yếu tố di truyền ở bệnh nhân trầm cảm đơn cực có thể ảnh hưởng đến đáp ứng với thuốc chống trầm cảm. (Xem thêm ‘Dược lý di truyền’ ở dưới.)

Nhiều gen được cho là tham gia vào cơ chế bệnh sinh của trầm cảm chủ yếu đơn cực có thể có tác động đa hiệu (pleiotropic effects) và làm tăng nguy cơ mắc các loại bệnh lý tâm thần khác. (Xem thêm ‘Sự giao thoa di truyền với các rối loạn tâm thần khác’ ở dưới.)