Các hội chứng suy giảm miễn dịch

TÓM TẮT

• Định nghĩa – Một số tình trạng suy giảm miễn dịch có thể đi kèm với các biểu hiện lâm sàng không trực tiếp do khiếm khuyết miễn dịch gây ra (bảng 1). Những sai sót bẩm sinh trong hệ miễn dịch này được gọi là “suy giảm miễn dịch hội chứng”, phân biệt với các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác mà trong đó nhiễm trùng là biểu hiện chính và vấn đề miễn dịch đã được đặc trưng rõ ràng. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

• Hội chứng ICF – Hội chứng suy giảm miễn dịch, mất ổn định tâm động (centromeric instability) và dị hình khuôn mặt (ICF) là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi sự methyl hóa nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Bệnh nhân thường gặp khuyết tật trí tuệ. Các đặc điểm khuôn mặt điển hình bao gồm: khoảng cách hai mắt rộng, sống mũi tẹt, nếp gấp rẻ quạt (epicanthal folds) và tai thấp. Suy giảm miễn dịch biểu hiện qua các đợt nhiễm trùng đường hô hấp trên-dưới, nhiễm trùng đường tiêu hóa và nhiễm trùng da. (Xem phần ‘Hội chứng ICF’ ở dưới.)

• Hội chứng Griscelli type 2 – GS2 là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng bạch tạng một phần, giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu và hội chứng thực bào lymphohistiocytosis. Tổn thương thần kinh có thể tiến triển. Bệnh nhân dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm trùng do nấm, virus và vi khuẩn. (Xem phần ‘Hội chứng Griscelli’ ở dưới.)

• Loạn sản xương-miễn dịch Schimke – SIOD là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với các đặc điểm chính bao gồm: thấp còi (thường chậm phát triển ngay từ trong bào thai), loạn sản sụn đầu xương cột sống, khiếm khuyết miễn dịch tế bào và suy thận tiến triển. Bệnh nhân dễ gặp các tình trạng nhiễm trùng do virus, nấm và vi khuẩn. (Xem phần ‘Loạn sản xương-miễn dịch Schimke’ ở dưới.)

• Hội chứng Roifman – Hội chứng Roifman là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi chứng đầu nhỏ, chậm phát triển, loạn sản sụn đầu xương cột sống, chậm phát triển tâm vận động và loạn dưỡng võng mạc. (Xem phần ‘Hội chứng Roifman’ ở dưới.)

• Mất đoạn một phần nhiễm sắc thể 4p – Mất đoạn một phần nhiễm sắc thể 4p có liên quan đến khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và suy giảm miễn dịch. Bệnh nhân thường xuyên gặp các đợt nhiễm trùng đường hô hấp, một phần do hít sặc tái diễn. Thiếu hụt kháng thể thường gặp, trong khi miễn dịch tế bào T vẫn bình thường. (Xem phần ‘Mất đoạn một phần nhiễm sắc thể 4p (Hội chứng Wolf-Hirschhorn)’ ở dưới.)

• Các hội chứng suy giảm miễn dịch khác – Các hội chứng suy giảm miễn dịch được thảo luận trong các bài tổng quan khác bao gồm: loạn sản sụn-tóc (CHH); thiếu hụt p14; mất đoạn vùng nhiễm sắc thể 22q11.2 liên quan đến hội chứng DiGeorge, hội chứng velocardiofacial (VCFS), và ít gặp hơn là hội chứng Opitz G/BBB; mất đoạn vùng nhiễm sắc thể 10p13-p14 cũng liên quan đến hội chứng DiGeorge; hội chứng Bloom; hội chứng gãy Nijmegen, hội chứng Wiskott-Aldrich và thất điều-giãn mao mạch. (Xem “Loạn sản sụn-tóc” và “Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Dịch tễ học và bệnh sinh” và “Các hội chứng có dị hình sọ mặt”, phần ‘Hội chứng Velocardiofacial (Shprintzen)’ và “Hội chứng Bloom” và “Hội chứng gãy Nijmegen” và “Hội chứng Wiskott-Aldrich” và “Thất điều-giãn mao mạch”.)