Sàng lọc hội chứng Down bằng nhiều dấu ấn trong huyết thanh mẹ: Nồng độ và các vấn đề phòng xét nghiệm

TÓM TẮT

Tổng quan – Các dấu ấn sàng lọc vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai được sử dụng để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, từ đó giúp sản phụ đưa ra quyết định có thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hay không. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Nồng độ các dấu ấn sinh hóa trong thai kỳ mắc bệnh – Ở những thai kỳ mắc hội chứng Down, nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) huyết thanh mẹ và estriol không liên hợp (uE3) trong tam cá nguyệt thứ hai, cùng với nồng độ pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) trong tam cá nguyệt thứ nhất, thường thấp hơn so với các thai kỳ bình thường. Ngược lại, nồng độ human chorionic gonadotropin (hCG) toàn phần, tiểu đơn vị beta tự do của hCG (free beta hCG) và inhibin A (InhA) thường cao hơn. (Xem phần ‘Nồng độ các dấu ấn trong một số hội chứng chọn lọc’ ở dưới.)

Một số trường hợp lệch bội và hội chứng di truyền khác ngoài hội chứng Down cũng có thể được phát hiện thông qua sàng lọc dấu ấn huyết thanh mẹ (bảng 1). (Xem phần ‘Nồng độ các dấu ấn trong một số hội chứng chọn lọc’ ở dưới.)

Xác định nguy cơ riêng biệt cho từng bệnh nhân – Kết quả sàng lọc tiền sản được báo cáo dựa trên đánh giá nguy cơ riêng biệt cho từng bệnh nhân. Nguy cơ tiên nghiệm của mỗi cá nhân được xác định dựa trên tuổi mẹ tại thời điểm sinh, tuổi thai và tiền sử mang thai mắc hội chứng Down trước đó. Nguy cơ này sau đó được điều chỉnh bằng cách so sánh giá trị dấu ấn huyết thanh với các giá trị kỳ vọng đã được công bố. Kết quả cuối cùng là nguy cơ riêng biệt của bệnh nhân đối với khả năng thai nhi mắc hội chứng Down trong lần mang thai hiện tại. (Xem phần ‘Đánh giá nguy cơ riêng biệt cho từng bệnh nhân’ ở dưới.)

Một số yếu tố (như cân nặng của mẹ) có thể ảnh hưởng đến việc diễn giải kết quả xét nghiệm sàng lọc và cần được xem xét khi tính toán và phân tích kết quả. (Xem phần ‘Các yếu tố cần xem xét khi thực hiện và diễn giải xét nghiệm’ ở dưới.)